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第七章  遗传和变异第一节  遗传的物质基础【知识概要】一、染色体是遗传物质的主要载体1染色体的化学成分染色体的主要成分为DNA和组蛋白，两者含量比率相近，此外，还有少量非组蛋白和RNA。组蛋白为含赖氨酸和精氨酸比较多的碱性蛋白质，带正电荷。其功能是参与维持染色体结构，有阻碍NDA转录RNA的能力。非组蛋白为含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性蛋白质，带负电荷。非组蛋白的特点是：既有多样性又有专一性，含有组蛋白所没有的色氨酸。非组蛋白的功能是DNA复制、RNA转录活动的调控因子。2染色体的结构核体螺线管超螺线管染色单体。从舒展的DNA双螺旋经四级折叠，压缩到最短的中期时，DNA分子缩短约500010000倍。二、DNA是主要的遗传物质l噬菌体侵染细菌实验证实DNA是遗传物质实验步骤如下：2肺炎双球菌的转化实验证实DNA是遗传物质3烟草花叶病毒（CMV）的重建说明CMV是不具DNA的病毒，RNA是遗传物质三、DNA的结构和功能1DNA的结构DNA是四种脱氧核苷酸的多聚体，见下图：DNA的一级结构DNA的主干由磷酸和脱氧核糖交互组成，磷酸和糖由3、5一磷酸二酯键联结在一起。碱基接在每一脱氧核糖的1碳上其结构要点如下：（1）两条DNA链反向平行，一条走向是53，另一条走向是35，两条互补链相互缠绕，形成双螺旋状。（2）碱基配对不是随机的。腺嘌呤（A）通过两个氢键与胸腺嘧啶（T）配对，鸟嘌呤（G）通过三个氢键与胞嘧啶（C）配对（见右图）。GC对丰富的DNA比AT对丰富的DNA更为稳定。（3）DNA的双螺旋结构中，碱基顺序没有限制性，但是碱基对的顺序却为一种DNA分子提供了它性质上的特异性。（4）双链DNA具有不同的构型，其中3种具有生物学上重要性。BDNA：右旋，正常生理状态下的常见形式。ADNA：右旋，脱水状态下的常见形式。ZDNA：左旋，这种结构可能与真核生物中基因活性有关。2DNA的功能（1）DNA的复制  凡有增殖能力的细胞，DNA复制是在间期细胞核的S期完成的。DNA的复制为半保留复制，DNA复制是从复制子起点开始的。DNA复制时，由于 DNA合成的方向是 53，所以一条长链是连续合成，另一条为不连续合成，先合成冈崎片段，去引物质再由DNA连接酶连成一条长链。总的来看，DNA是半不连续复制。复制从复制子起点开始，沿两个方向进行，当两个复制手的复制叉相接时，即相连在一起，当许多复制子的复制又相连时，两条新合成的链同各自的模板链相连形成两个相同的DNA分子。高等生物的染色体是多复制子，原核生物则是单复制子。另外，噬菌体和质粒的环状DNA大都是随复制又同时向两侧移动方式复制。（2）基因的表达  包括转录和翻译两个过程，在原核生物中这两个过程同时进行，在真核生物中是在不同时间、不同地点进行的。转录  转录是以DNA分子的一条链为模板，合成RNA的过程，合成方向也为53，转录不是沿DNA分子全长进行，是以包括一个成多个基因区段为单位进行合成。原核细胞tRNA、mRNA、rRNA由一种RNA酶催化合成。而真核细胞具有三种聚合酶、，其中催化rRNA的合成，催化mRNA合成，催化tRNA的合成。合成出的m RNA前体需经过戴帽、加尾、甲基化和剪接等加工程序，最后才成为成熟的mRNA。翻译它是以m RNA分子为模板，按53的方向在核糖体上合成蛋白质的过程。蛋白质合成是从NC端。遗传密码在mRNA上，每三个相邻的碱基形成一个密码子，方向为53，四种碱基可组合形成64种密码，其中有两种起始密码，三种终止密码，密码子的特点是不重叠性、无标点符号、简并性、终止密码和起始密码、通用性。反密码子是t RNA反密码环中的三个相邻碱基，阅读方向为35。然而，反密码子5端的一个碱基并不一定与密码于3端的一个碱基互补（摆动学说），因此，t RNA的反密码子按一定规则与m RNA密码子互补配对，从而把某密码子转译为相同或不同的氨基酸。氨基酸在酶的催化下通过酯键连在t RNA3末端的CCA中的A残基上。（其CCA是酶的作用加上去的）四、基因的概念和结构1基因的概念基因一词是1909年约翰逊提出的代替“遗传因子”的词。基因是有遗传效应的DNA分子片段，是控制性状的遗传物质的功能单位。遗传效应是指基因具有复制、转录、翻译、重组和突变以及调控等功能。2基因的结构。在原核生物中，DNA分子中约1000个碱基对相当于一个基因，这些基因连续编码。真核生物中的情况复杂的多。如哺乳动物的基因长度平均约为50008000个碱基对，然而，高等真核生物的结构基因多为断裂基因。一个断裂基因含有几个编码顺序，叫外显子，被一个个不编码的间隔顺序隔开，这些间隔顺序叫内含子。不同的结构基因结构复杂程度不同，每一个断裂基因在其第一个和第末个外显子的外侧，都有一非编码区，并连接着一些调控顺序。基因种类如下：编码蛋白质的基因  包括结构基因和调节基因。没有转译产物的基因  如rRNA基因和tRNA基因。不能转录的DNA片段  如操纵基因。第二节  遗传的基本规律【知识概要】一、研究性状遗传的方法1选择杂交亲本的标准选择具有相对性状的纯系，各作为杂交亲本的一方。2交配试验方式纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交，杂种F1进行自交或与亲本回交等。3实验观察和记载观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现，对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。4实验结果的统计运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。二、基因的分离规律1相对性状和等位基因的概念相对性状是同种生物同一性状的不同表现类型；等位基因是一对同源染色体的同一位置上的、控制相对性状的基因。2杂种体内等位基因的遗传行为通过测交试验结果，揭示了杂种体内的等位基因随同源染色体分开而分离，各自随配子独立地遗传给后代。因此，基因的分离规律阐明了杂合子体内等位基因分离与杂种后代的性状分离的因果关系。等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。3杂种体内的等位基因之间的相互作用（l）完全显性：具有相对性状的纯合体杂交，F1杂合体全部表现为显性。（2）不完全显性：F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。（3）共显性：F1同时表现双亲性状的遗传现象。如AB血型，MN血型。（4）镶嵌显性：双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。（5）超显性：F1的性状表现超过亲本性状。如害虫突变性的抗药性超过亲本个体。（6）条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变。4致死基因在杂交实验中，有时观察到后代分离比与预期值有一定的偏差。致死基因的作用可发生在不同的发育阶段，在配子期致死的称配子致死，在胚胎期或成体阶段致死的称合子致死。致死基因的致死效应往往也跟个体所处的环境有关。5基因分离规律的应用（1）一个杂合体在逐代自交中，杂合体在某代群体中所占比例的计算。公式为：杂合体的比例为（1/2）n（n代表自交代数）。纯合体的比例为1（1/2）n。（2）在杂交育种上的应用：符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定遗传，符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯会状态。（3）在人类优生上的应用。常染色体显性遗传病的系谱特点：a患者的双亲常有一方患病，患病的亲代常常是杂合体。b患者的同胞兄弟姐妹中，约有1/2患病，而且男女患病的机会均等。c患者的子女中，有1/2的个体将患此病，在系谱中可看到在几代中连续传递。d双亲有病时，可有正常的子女。e双亲无病，子女一般不会患病，只有在突变的情况下才有例外。常染色体隐性遗传病的系谱特点：a患者的双亲都无病，但是，他们都是携带者。b患者的同胞兄弟姐妹中，约有1/4患病，而且男女患病机会相等。c患者的子女中一般并无患儿，系谱中看不到连续遗传，往往是散发的。d近亲婚配时，子女中的患病风险比非近亲婚配者高。亲表兄妹（或表姐妹）所具有的基因有1/8的可能性是相同的。常染色体不完全显性遗传病，如软骨发育不全症。杂合体的表型介于纯合显性和纯合隐性表型之间，纯合显性患儿（AA）病情严重，多死于胎儿期或新生儿期。三、基因的自由组合规律1不同对的等位基因非等位基因的遗传行为通过测定实验结果表明，杂合体内不同对的等位基因位于不同对的同源染色体上，有配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。因此，基因的自由组合规律阐明了杂合体内非同源染色体上的非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系。2多对非等位基因独立遗传时，F1的基因对数与后基因型和表现型间的数量关系（理论上的预测）如下表。非等位基因独立遗传时，F1基因对数与F2基因型和表现型间的数量关系F1等位基因对数F1配子种类数F1雌雄配子的组合数F2基因型的种类数F2纯合基因型的种类数F2杂合基因型的种类数完全显性时F2表现型的种类数F2表现型的分离比例n2n4n3n2n3n2n2n（31）n3基因的自由组合规律在实践上的意义。F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测。四、遗传学数据的统计处理三概率的定义所谓概率是指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例，它是生物统计学中最基本的概念。相乘法则：两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。相加法则：两个事件是非此即彼的或相互排斥的，那么出现这两个事件中某一事件的概率是两个各别事件的概率之和。2二项式展开求某种事件组合出现的概率。计算公式为二项分布的通项公式（不考虑出现顺序）：五、用卡平方（x2）来测定适合度实得比数符合理论比数的程度如何，可用一个指数即卡平方（x2）来表示。x2的定义为：x2（实得数预期数）2预期数（为积加符号）算出x2后，就查x2表（表中 n代表“自由度”，p是实得数与理论数相差一样大以及更大的积加概率）。当观察结果与理论预期值差异的概率p0.05时，说明差异不显著；当p0.05时，表明差异显著，应把假设的分离比否定；当p0.01时，表明差异极显著，有把握地把假设的分离比否定。六、非等位基因之间的相互作用1互补基因不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。（1）鸡冠形状的遗传          P   玫瑰冠    ×   豌豆冠               RRpp        rrPP          F1               胡桃冠                       RrPr                                  F2   胡桃冠  玫瑰冠   豌豆冠   单冠              9R-P- 3R-pp 3rrP- lrrpp其遗传特点是：子代F1的性状不像任何一个亲本，而是一种新的类型。 F1自交得到的F2中，有四种类型，其比例为9331，子二代出现两种新的类型。（两个新性状之比为91）（2）香豌豆花色的遗传    P        白花   ×    白花                   CCrr      ccRR          F1                红花CcRr          F2   红花    白花    白花    白花             9C-R- 3C-rr 3ccR- 1ccrr 其遗传特点是：子代F1的性状不像任何一个亲本，而是一种新类型。子二代有两种表型、其比例为97（即新性状与亲本性状比为97）。2修饰基因有些基因可影响其他基因的表型效应，这些基因称修饰基因。据其作用，有加强其他基因的表型效应的称为强化基因；有减弱其他基因的表型效应的称为限制基因；有完全抑制其他基因的表型效应的称为抑制基因。下面以抑制基因为例家蚕茧色遗传。       P       显性白茧   ×   黄茧          Iiyy       iiYY       F1                     白茧IiYy                                 F2       白茧    白茧    黄茧    白茧             9I-Y- 3I-yy 3iiY- 1iiyy其遗传特点是：子一代表现为一个亲本的性状，子二代出现两种表型，其比例为133。3上位效应某对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象称上位效应。（1）隐性上位（家兔的毛色遗传）    P    灰色      ×      白色       CCGG            ccgg       F1               灰色CcGg                              F2  灰色    黑色    白色    白色          9C-G- 3C-gg 3ccG- 错误！链接无效。1ccgg其遗传特点是：一对等位基因（Cc）中隐性基因（c）可掩盖另一对非等位基因的显性（G）和隐性基因（g）的表现。F2有三种表型，其分离比为：9错误！链接无效。3错误！链接无效。4。（2）显性上位（燕麦外颖颜色的遗传）       P   黑颖                   黄颖           Bbyy         ×        bbYY                        F1                  黑颖BbYy                               F2     黑颖   黑颖   黄颖   白颖           9B-Y- 错误！链接无效。3B-yy3bbY-1bbyy其遗传特点是：一对等位基因（Bb）中的显性基因（B）可掩盖另一对非等位基因中的显性基因（Y）和隐性基因（y）的表现。F2出现三种表型，其比值为12错误！链接无效。31。七复多位基因1概念复等位基因是指位于同一基因座位中，一组等位基因的数目在两个以上，作用类似，都影响同一器官的形状和性质，有遗传上称复等位基因，如Aa1，a2，a3，就构成一个复等位基因系列。对这一复等位基因系列来讲，每一个体只可能有其中的两个基因。 2复等位基因的多态现象在有一个复等位基因的系列中，可能有的基因型数目取决于复等位基因的数目。计算公式为：基因型数目n（n1）/2（n代表复等位基因数目）。其中纯合体数n，杂合体数n（n1）/2，复等位基因的多态现象，增加了生物的多样性和适应性。3ABO血型由三个复等位基因决定，分别为IA、IB、i，但IA与IB间表示共显性，它们对i都表现为显性，所以，IA、IB、i之间可组成6种基因型，但只显现4种表型。ABO血型系统的遗传，符合孟德尔定律。4Rh血型与母子间不相容Rh血型最初认为是由一对等位基因R和r决定。RR和Rr为Rh，rr为 Rh。现在知道Rh血型由18个以上复等位基因决定的。Rh个体在正常情况下不含Rh细胞的抗体，但在Rh个体反复接受Rh个体血液，就可能产生抗体。Rh母亲怀Rh的胎儿，在分娩时，Rh胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液，使Rh的母亲产生抗体，当怀第二胎时，胎儿为Rh，可造成胎儿死亡或生一个溶血症的新生儿。5自交不亲合同类相抗，自交不育，保证了并花传粉受精。烟草是自交不育的，已知至少有15个自交不亲合基因，它们是S1，S2，S3，S15，构成一个复等位基因系列，相互无显隐关系。烟草的部分不亲合基因的作用如下表。烟草的不亲合基本的作用   S1、S3S1、S2S2、S3S1S3S1S3、S2S3S1S2、S1S3S1S2S1S2、S2S3S1S2、S1S3S2S3S1S2、S2S3S1S3、S2S3八、基因的连锁和互换及基因定位1基因的完全连锁控制不同性状的非等位基因位于一对同源染色体的不同位置上，子一代杂合体在产生配子时，连锁基因连在一起不分离，随配子共同传递给后代，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。如果测交后代只有两种表型，比值为11，没有重组类型出现，则可确定控制不同性状的非等位基因完全连锁。2基因的不完全连锁基因互换基因互换是指控制不同性状的非等位基因位于一对同源染色体的不同位置上，子一代杂合体在产生配子时，同步化进入减数分裂的全部性母细胞中，一小部分初级性母细胞的四分体时期，可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间对应节段的交换，一旦互换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换，以形成新的非等位基因间的连锁关系。由于F1每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。因此，F1测交后代重组类型明显少于亲本类型。如双杂合体测交后代为两两相等比值不同的4种表型后代；三杂合体如发生两个单交换，其测交后代为两两相等比值不同的6种表型后代；三杂合体个体如发生两个单交换、一次双交换，其测交后代为两两相等、比值不同的8种表型后代，其中双交换个体占比值最少。交换率的计算，通过对测交后代统计结果求得：交换率重组类型/（重组类型亲本类型）×100交换率×2发生基因互换的初级性母细胞的比值（）。3基因定位（1）两基因间在遗传学上的相对图距，交换率的大小反映出连锁基因之间的距离大小，通过交换率的测定，即可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。遗传学上把交换率的“”去掉，可作为两基因在遗传学上的相对图距。（2）基因定位的方法  基因定位通常采用“三点测交”法，即用三杂合体跟三隐性个体测交，通过对测定子代表型及比例分析、计算三个连锁基因间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和相对距离。值得注意的两个问题：两边的两个基因的相对距离两个单交换值之和两倍的双交换值。两边的两个基因间的交换值两个单交换值两倍的双交换值。另外，不必计算交换值，可直接判断三个基因的次序，其方法为：用亲组合表型的基因次序与双交换表型的基因次序进行比较，发生交换的一对等位基因应位于三对等位基因的中间。第三节  性别决定和伴性遗传【知识概要】一、性别决定性别决定是指生物雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。1细胞水平生物性别的差异大都与性染色体组合方式有关，由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种：XY型和ZW型，两者比较如下表。XY型与ZW型两种不同性别决定方式的比较XYZW两条异型性染色体XY两条同型性染色体ZZ两条同型性染色体XX两条异型性染色体ZW后代性别决定于父方决定于母方动物类型哺乳类、某些两栖类双翅目和直翅目昆虫等鱼类、两栖类、爬行类某些鳞翅目昆虫等2分子水平对人类来说，决定男性性别的并非是Y染色体，而是Y染色体的短臂上的睾丸决定基因（TDF），X染色体上无这个基因。TDF决定性别形成的大致过程为：3其他类型的性别决定（l）受精与否决定性别  如蜜蜂雄性个体就是由未受精的卵细胞发育来的。（2）环境影响决定性别  如海生蠕虫后 。（3）基因差异决定性别  如玉米。（4）环境对性别分化的影响。性逆转  表型改变，基因型不变，如雌性非芦花鸡，性逆转为雄性。日照长短对性别分化的影响  如大麻。在短日照、温室内，雌性的逐渐性转换成雄性。异性双胎的性别分化  如牛怀异性双胎、雌犊的性别分化受影响。环境不同的性别分化  如蜜蜂的受精卵可发育为蜂王，也可发育为工蜂，其主要靠环境和蜂王浆的影响。二、伴世遗传性染色体上的基因，总是限性别相联系，这种遗传方式称伴性遗传。1果蝇的伴性遗传果蝇的伴性遗传是摩尔根1901年首先发现的，第一次把一个特定基因与一个特定的染色体联系起来。通过实验，摩尔根把果蝇的红眼和白眼的遗传方式总结出下列遗传图解：   XX  × XY XX、XY   XX  × XWY XXW、XY   XXW  × XY XX、XXW、XY、XWY   XXW × XWY XXW、XWXW、XY、XWY   XWXW  × XY XXW、XWY   XWXW  × XWY XWXW、XWY2人类的伴性遗传（1）人类的红绿色盲、血友病为伴X隐性遗传病。红绿色盲、血友病的遗传与果蝇的红眼和白眼遗传方式相同。遗传系谱的主要特点为：人群中男性患者远多于女性患者，在一些发病率低的系谱中，只有男性患者。双亲无病，儿子可能发病，女儿则不会发病。女性患者的儿子必患病。系谱一般具有交叉遗传的特点。（2）人类的抗维生素D佝楼病为伴X显性遗传。其系谱特点为：人群中女性患者多于男性患者，前者的病情可较轻。患者的双亲中，必有一个该病患者。男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常。女性患者的后代中，子、女都各有1/2的患病风险。（3）人类男性外耳道多毛症是伴Y连锁遗传（或限雄遗传）。其特点是：患者均为男性，并且是父传子，子传孙，女性不会出现相应的遗传病症。第四节  细胞质遗传及其在育种上的应用【知识概要】一、细胞质遗传的特点遗传方式是非孟德尔式的。F1通常只表现母方的性状。杂交的后代一般不出现一定比例的分离。二、高等植物叶绿体的遗传1紫茉莉的绿白斑的遗传其特点为：不同枝条上的花朵相互受粉时，其后代的叶绿体种类完全决定于种子产生于哪一种枝条上，而与花粉来自哪一种枝条无关。2玉米的埃型条斑遗传其特点是：条斑植株作父本，正常植株作母本时，显示孟德尔式遗传。条斑植株作母本，不论父本基因型怎样，其子代看不到典型的孟德尔式比数，显示出典型的细胞质遗传。三、真菌类线粒体的遗传核基因遗传遵循孟德尔式遗传，但杂交的后代性状跟核基因无直接关系而表现为细胞质遗传（如酵母菌的“小菌落”和链孢霉的“缓慢生长”要变型等）。四、细胞质遗传在育种上的应用玉米的“二区三系”制种，就是核质互作的一个例子。杂交制种过程如下：（S）rfrf     ×    （N）rfrf      （S）rfrf      ×     （N）RfRf雄性不育系       保持系                                  （S）rfrf   （N）rfrf               （S）Rfrf   （N）RfRfj         雄性不育系    保持系                 杂交种     恢复系     雄性不育系和保持系的繁殖             制造杂交种，同时繁殖恢复系【解题指导】例  一个玉米雄性不育植株，用对育性恢复基因（Rf）是纯合的粉授粉。杂交后产生的F1的基因型和表现型分别为      A  （S）Rfrf和雄性可育    B  （N）RfRf和雄性可育C  （N）Rfrf和雄性不育    D  （S）rfrf和雄性不育析  玉米雄性不育是核质互作的结果，只有其基因型为（S）rfrf时，植物个体才是雄性不育个体，育性恢复纯合体的基因型应为（N）RfRf。由于合子的细胞质几乎来自于母本，而核中的基因分别来自父母本。故此，（S）rfrf（）×（N）RfRf（）（S）Rfrf（F1），为雄性可育。所以正确答案选A。第五节  生物的变异【知识概要】生物变异的类型包括三个：基因重组、基因突变和染色体变异。一、基因突变1基因突变的类型根据基因结构的改变方式不同，可将基因突变分为四种类型：（1）点突变  由某位点一对减基改变造成的。其包括两种形式：转换和颠换。点突变的不同效应为：同义突变；错义突变；无义突变；终止密码突变。（2）移码突变  某位点增添或减少12对碱基造成的。（3）缺失突变  基因内部缺失某个DNA小段造成的。（4）插入突变  基因内部增添一小段外源DNA造成的。2突变体的表型特性突变对表型的最明显的效应，可分为：形态突变；生化突变；致死突变；条件致死突变。3，突变发生的时期突变可在个体发育的任何时期发生。突变发生在生殖细胞中，通过有性生殖必然引起后代遗传变化；突变发生在体细胞中，可引起某些体细胞遗传结构上的改变。突变发生的时期越迟，则生物表现出突变性状的部分越少。4基因突变的原因基因突变是基因在渗变因素作用下，内部分子结构改变的结果。基因突变的分子机制可以概括如下表所示：5基因突变的特征普遍性。随机性。稀有性。多方向性：一个基因可突变为一系列异质性的等位基因复等位基因。但每一个基因突变的方向不是漫无限制的，如毛色基因，突变一般在色素的范围内。可逆性。多害少利性：但有害的突变在一定条件下转化为无害，甚至是有利的。二、染色体变异染色体变异分为两大类：染色体数目变异和染色体结构变异。1染色体数目变异（1）染色体数目变异的常见类型如下表所示：类别名称符号实例整倍体单倍体二倍体三倍体同源四倍体异源四倍体异源六倍体异源八倍体n2n3n4n2n=4x2n6x2n=8x雄峰、花粉植物雌蜂、水稻香蕉、黄花菜马铃薯、曼陀罗烟草普通小麦小黑麦非整倍体单体缺体三体双三体四体2n12n22nl2n1l2n2人类21三体患儿（2）染色体组及倍性染色体组是指某种生物细胞中起源相同、形态各异、功能协调的一套完整的非同源染色体及其携带的全部基因。一个染色体组（用符号n表示）携带着一套非等位基因，由若干个染色体组成。染色体倍性是生物体细胞中包含的染色体组数。异源多倍体生物的染色体组来源于若干个祖先种（又称为基本种），每个祖先种的染色体组称为基本染色体组。例如，普通小麦的生殖细胞中染色体组包含三个基本染色体组，而它的体细胞中则有六个染色体组。单倍体是含有本物种配子染色体数的个体。一些低等植物的配子体和一些昆虫的雄体（如蜂类等膜翅目昆虫），都是正常的单倍体。但本来是二倍体或多倍体的生物通过单性生殖产生的单倍体，则是高度不育的。本来是二倍体的生物形成为单倍体后产生可育配子的几率为1/2n（n代表染色体对数）。多倍体是由合子发育的体细胞含有三个或三个以上染色体组的体。二倍体的体细胞中染色体加倍形成同源多倍体（如染色体数未减数的雌雄配子结合成合子或产生染色体加倍的幼芽发育成）。种间杂交中体细胞染色体加倍则形成异源多倍体。同源多倍体可育性不高，仅四倍体的曼陀罗能正常繁殖，它有三种杂合体，即：AAAa、AAaa、Aaaa。各种杂合体的配子比和自交后裔表型比数如下表所示：基因型配子比假设只有一个B交后代（A就产生A表型）AAAa/AA/Aa全部AAAaa/AA4Aa/aa35A/aaAaaa/Aa/aa/A/aa（3）非整倍体  单体、缺体和三体通过测交都可以把新的隐性突变基因定位在某染色体上。在二倍体植物中，获单倍体容易，获单体很难。说明缺少单条染色体的影响较缺少一套染色体的影响还要大。在多倍体植物中，获得单体较容易，说明遗传物质的缺失对多倍体的影响比对二倍体的影响来得小。2染色体结构变异染色体结构变异指染色体结构发生不正常的变化，主要有四种：缺失、重复、倒位和易位。（l）缺失  指一个正常染色体失去了片段。包括中间缺失和顶部缺失。不致死的缺失往往引起不寻常的表型效应，不致死的缺失多数通过卵细胞遗传的。如一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来，表现出“假显性现象”或“拟显性现象”。（2）重复  指一个正常染色体增加了本身相同的某区段，包括顺接重复和反接重复。重复太大，也会影响个体的生活力，甚至引起个体死亡。染色体的某段的重复可引起基因的“剂量效应”或“累加作用”。另外，一般讲，重复很难检出，但从进化观点来讲很重要，它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能，是新基因起源的一种可能方式。（3）倒位  指一个染色体上某区段正常排列顺序发生了180º的颠倒，造成染色体内的重新排列，包括臂内倒位和臂间倒位。倒位纯合体不影响个体的生活力，只是改变了染色体上的相邻基因位置，从而某些表型发生位置效应，同时也改变与相邻基因的交换值。倒位杂合体则不然，其生育力降低。染色体上的区段可能一次又一次发生倒位，且通过自交出现不同的倒位纯合体，致使它们与其原来的物种不能交配，形成生殖隔离，结果产生新族群或变种。（4）易位  指两对非同源染色体间某区段的转移，造成染色体间的重新排列，包括相互易位和单向易位。相互易位纯合体不影响个体生活力。相互易位杂合体则不然，在减数分裂时，如邻近分离则形成不平衡配子，常有致死效应。如交互分离则使易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，导致非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制，出现假连锁现象。相反，同一染色体上的连锁基因可能因易位而表现为独立遗传现象。三、人类染色体疾病1染色体数目异常的疾病（1）常染色体数目异常先天愚型或Down综合症（软白痴）患者的核型为：47，XX（XY）21，也称21三体。该病大多是由卵子发生过程中21号染色体不分离，形成了多一条21染色体的异常卵细胞，受精后形成。发病率为： l/6001/800。（2）性染色体数目异常的疾病先天性学儿发育不全症（Klinefelter综合病）本病患者在青春期出现临床症状，睾丸小且发育不全，不能生育。其核型为47，XXY。该病大多是由卵子发生过程中X染色体不分离，形成多一条X染色体的异常卵子，受精后形成。发病率占男性的1/7001/800。性腺发育不全症（Turner综合症）本病患者只有卵巢基质而无滤泡，无生育能力。其核型为45、XO。该病大多数为精子发生过程中XY不分离，形成了性染色体异常的精子，并和卵子受精后形成。发病率占女性的1/3500。2染色体结构异常的疾病（1）猫叫综合症，本病患者哭声如猫叫，智力低，肌张力也低下。患者的核型为46，XX（XY），但患者的一条5号染色体的短臂缺失。（2）14/21易位型先天愚型，患者核型为46，XX（XY），14，tt（14；21）。患儿核型中少一条14号染色体，多一条由14号和21号染色体形成的易位染色体。这种易位可以是新发生的结构畸变，也可以由双亲之一传来。第六节  基因表达的调控【知识概要】一、基因调控的重要意义任何一个细胞在一定时期内，并非全部基因都能表达，而是在一定时期内的一定条件下，只能部分特定基因在表达。所以，基因表达的调控能使生物在利用自然资源和应付生活环境方面很有灵活性，从而使生物可以更好的保存自己，繁衍种族。二、操纵子学说1原核生物的基因调控乳糖操纵子的关闭状态和打开状态如下图所示。乳糖操纵子的关闭状态乳糖操纵子的打开状态2乳糖操纵子的打开状态如图所示。基因的调控系统表明，它使一个代谢系统中的酶系能够同时按所需要的数量准确地合成。乳糖操纵子只有在环境中有乳糖存在时，才开始合成这个酶系，乳糖分解完之后，由于负反馈而停止酶的合成，这就使细菌能更有效地适应环境的变化。3真核生物基因调控的复杂性。一般地说，包括四个水平的调控。转录前的调控  a组蛋白转位模型：DNA的一个特定位置上的一种特异性的非组蛋白磷酸化以后，磷酸基带负电荷，于是非组蛋白与带负电荷的DNA相斥，并与带正电荷的组蛋白强烈地结合在一起。组蛋白和非组蛋白复合体从DNA上脱离开来，使这部分DNA裸露出来，不再受组蛋白的抑制而开始转录。b真核细胞基因调控系统的模型：由于真核生物代谢需很多酶，这些酶的基因可能分散在不同染色体的不同部位上。那么，达到协调机制的原理如面两图所示。真核细胭基因调控系统的模型真核细胞基因的复杂调控系统转录水平的调控  RNA聚合酶I催化rRNA的转录，RNA聚合酶催化mRNA的转录，RNA聚合酶催化tRNA和5sRNA的转录。转录后的调控  对初产生的RNA加工剪接，去掉内含子和非编码区顺序，把几个外显子连接起来，成为成熟的mRNA。翻译水平的调控，mRNA的戴帽与核糖体小亚基识别并与之结合，是开始翻译的条件。翻译后的调控  翻译的最初产物是一个大的蛋白质分子。有时，必须经酶切成更小的分子才能有生物活性。如胰岛素原胰岛素。三、遗传工程1基因的分离和合成分离是利用限制性内切核酸酶将分离目的基因切割成粘性末端。合成是通过化学合成法和酶促合成法来合成目的基因。2运载体的选择（1）运载体必备特点为：a必须能复制，b最好有一个限制酶的切点，C必须含有一种标记基因，d最好含有启动子。（2）常见运载体的种类：a质粒DNA，bSV40病毒，c噬菌体，d含质粒和噬菌体顺序的运载体。3DNA的重组和克隆化重组DNA的示意图