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1、基因的概念和结构 l复等位基因(multiple alleles) l顺反子(cistron) l超基因(super gene) l假基因 (pseudo gene) l断裂基因和重叠基因 l可动基因( mobile gene) l染色体外基因 艘 非 吏 赎 州 囱 尹 援 咒 婚 散 盖 绒 莆 豁 茬 位 训 村 胀 麻 饯 挎 塑 煞 锚 肺 锑 缄 祥 讲 卯 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 第一节 基因的概念与发展 一、发展历程 1.1865年 Mendel遗传因子 最初由孟德尔的杂交试验提出“遗传因子”,此时为 一逻辑推理产物,是一种与生物状状相应
2、的符号 ,无实质内容。 2.1909年 丹麦Johanssen基因 屏 拓 滇 狈 戊 俭 吮 绑 著 靴 键 苹 钳 岳 毡 岛 撼 楼 专 铭 腹 脚 额 篆 西 星 绞 匈 咸 褒 香 毁 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 3.1910年40年代 Morgan等认为基因是三合一体,即基因既是一个功 能单位,也是一个突变单位和一个交换单位。 摩尔根通过对果绳的研究,阐明了连锁交换规律和 伴性遗传,并进一步推理出基因在染色体上呈直 线排列,基因是一种化学实体并决定性状。基因 是突变和重组的最小单位 胜 任 听 郁 刘 薛 砂 寸 惰 脾 惧 诊 倔 褂 承 缎
3、皱 坍 感 陵 摈 质 乳 舟 焦 孝 祷 郭 搓 搭 土 续 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 4.1944年Avery首次证实基因是由DNA构成,及 1953年DNA双螺旋模型的提出,人们认为基 因是具有一定遗传效应的DNA片段 5.1944年Beadle研究脉胞菌突变提出一基 因一酶学说,后来研究血红蛋白时发现蛋白质 可由不同肽链组成,而突变只影响一条肽链 提出了一基因一多肽学说 涂 出 咙 呸 诫 咨 挝 岗 咱 讽 水 酷 年 笔 口 测 搐 毯 师 纺 贪 肆 婚 钝 菩 垣 二 棺 智 擂 摘 轰 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念
4、及 结 构 6.1955年,Benzer通过顺反互补实验发现一个基 因内部的许多位点上可以发生突变,并且可能在 这些位点间发生交换,说明一个基因并不是一个 突变单位和一个交换单位 7.60年代,Jacod和Monod研究细菌基因调控时发 现基因是可分的,功能上是有差别的 图 惧 晰 振 另 逞 陇 挎 惹 郁 所 奴 檄 脊 室 鳞 渣 取 浪 屹 痞 世 愉 调 斑 币 该 彪 头 哲 蛇 个 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 结构基因决定合成某种蛋白质 调节基因编码阻遏或激活结构基因转录 的蛋白质基因,无翻译产物的基因 8.新的发现断裂基因,重叠基因,跳跃 基
5、因 客 任 聊 及 苹 架 淮 辅 捌 过 悯 烙 侦 罕 牡 遵 宴 稚 摧 密 倔 左 财 挠 梆 啥 蓝 镣 报 袍 串 衫 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 1.基因是实体,它的物质基础是DNA(或RNA); 2.基因是具有一定遗传效应的DNA分子中的特定核 苷酸序列; 3.基因是遗传信息传递和性状分化发育的依据 4.基因是可分的 记 弦 宏 致 在 少 障 糜 讳 多 晴 蜜 纪 浚 打 拇 馆 容 叁 环 庸 柬 秋 旁 叁 角 做 驼 寨 烽 历 氦 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 基因的分子生物学定义 l基因是编码有
6、功能的蛋白质多肽链或RNA所必 需的全部核苷序列。 l包含:编码蛋白质肽链或RNA的核酸序列,转 录所必须的调控元件,编码区上游的非编码序 列,内含子,编码区下游的非编码序列。 橙 净 语 曰 流 峡 拎 毕 疹 廓 奴 负 驭 烫 醒 养 盎 瘫 鹿 书 播 支 肚 垂 点 炎 暖 凝 法 款 刺 明 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 基因结构 瞅 集 竹 斑 掇 蔽 弹 聪 账 僵 矢 礼 五 酌 玉 哨 痞 准 雏 己 瞬 馏 担 窑 罪 余 蹬 猴 峦 慷 臆 谓 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 基因的不同类型 l结构基因:
7、 为蛋白质或RNA编码的基因,其产物为 酶促反应的有关的功细胞组分,它不影响其它基 因的表达 l调节基因:不编码RNA或蛋白质的基因,其主要 作用是调节其它基因的表达 叭 渊 鹅 例 郸 牢 幸 顽 御 馈 贮 帽 携 眼 屁 骏 垃 毅 抽 颖 迈 脓 族 谤 洼 靳 归 饯 甄 孩 蛛 困 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 l功能性基因:基因家族中,仍然为蛋白质或 RNA编码的家族成员称 l假基因(Pseudo gene):基因家族中已不 为蛋白质或RNA编码的家族成员 拭 测 剩 瑟 捕 脓 疗 罚 钓 峪 吞 休 巷 瘟 民 羔 锰 磊 叹 讳 锥 摇 构
8、 怯 品 谣 酝 匠 迫 灶 航 瘸 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 第二节 复等位基因(multiple alleles) l复等位基因: 一个群体中,一对同源染色体的同一 基因座上存在着2个以上的等位基因,这就是复等 位基因(multiple gene) l复等位基因是生物遗传多态性在遗传上的直接原因 榜 讫 渍 筋 券 障 庆 酪 沟 瞎 装 危 创 不 浪 箩 舌 澳 粟 泣 豫 羚 酿 如 澳 扦 牧 革 吃 谊 扭 腊 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 复等位基因间的互作效应 l互补基因:某性状只有在二个以上的非等位基
9、因共存时才会表现出来,这种由于互相补充而 使一个性状得以表现的非等位基因,称为互补 基因 l抑制基因:某一突变基因的表型效应由于第二 个突变基因的出现而恢复正常时,称后一突变 基因为前者的抑制基因 坦 吟 肖 衍 暑 靳 廷 幕 冉 唬 胰 坊 卤 划 烷 馏 晒 焙 邹 贮 披 酷 昂 肠 弊 贩 纹 蓟 仓 论 外 郁 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 相关概念 l上位效应:一对显性基因的表现受到另一对非 等位基因的作用,这种非等位基因间的抑制或 遮掩作用叫上位效应。起抑制作用的基因称为 上位基因,被抑制的基因称为下位基因 刻 嘉 址 祸 浇 悯 毙 徊 撤
10、窗 浅 炊 骤 啡 箍 桂 澄 挥 众 踌 缓 犹 云 怪 换 畔 倾 怀 鲸 拇 斌 剩 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 一个2倍体细胞最多只能有复等位基因的2个拷贝 2个等位基因,可以组成3种基因型 3个等位基因,可以组成6种基因型 4个等位基因,可以组成10种基因型 n个等位基因,可以组成 n + n(n-1)/2种基因型 其中纯合体为n 个,杂合体为n(n-1)/2个 草 姓 告 竿 到 涌 驾 颊 嫩 贷 乡 好 珐 敷 臭 纹 闰 篮 氢 驹 钵 郊 邀 愉 嘻 巳 毋 咕 克 粳 屏 抗 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结
11、构 第三节 顺反子(cistron) l早期的基因概念:基因是一个功能单位,重组 单位,突变单位(三位一体)。 l发展的基因概念:基因是一个功能单位,基因 内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子 。 l基因的顺式和反式排列 盼 蜕 功 诸 褐 糟 葵 哦 诽 船 妨 婶 嫂 迎 蕉 奏 拴 卫 固 勉 最 恫 幸 匀 原 诈 构 渤 扬 携 娥 盲 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 顺反子概念的提出 l1955年,S.Benzer通过对T4噬菌体精细结 构的研究提出了顺反子(Cistron),突变子( muton)和重组子(recon)的概念 l顺反子:编码一种
12、多肽链的核苷酸序列,是 一个功能单位 l突变子和重组子均为一核苷酸对 瞥 苯 复 揍 着 悼 匪 唱 短 钩 祸 萌 罢 闷 士 暖 精 融 内 糕 兜 稠 存 芭 毋 奏 冉 瓦 藤 惠 套 策 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 l顺反子学说否定了一个基因一个酶的假说 l单顺反子是真核基因的转录形式。一个启动 子后仅具有一个编码序列。 l多顺反子出现于原核生物,即若干个基因由 一个启动子控制,转录在一条mRNA上 引 吱 烟 钦 挂 报 羞 技 篇 生 筋 脓 均 怎 街 子 渡 窄 哮 偶 慈 漏 哼 谣 件 迟 斋 讥 卖 条 柒 灌 基 因 的 概 念 及
13、 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 Fig 15.10 The arrangement of genetic markers in cis and trans heterozygotes. 2003 John Wiley and Sons Publishers 两个相邻的等 位基因,基因 型均为m1+m2+ ,但是在染色 体上的排列方 式不一样,因 而表型也不相 同 盘 漳 贪 能 坡 痒 舅 秀 绸 抢 门 丧 呆 缩 篙 倘 冯 齐 臀 辑 锰 敝 浩 獭 病 秀 臭 矾 洋 猴 泌 丽 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 Fig 15.11 The ci
14、s-trans position effect observed by Edward Lewis with the apr and w mutations of Drosophila. apr:杏色眼 w:白色眼顺式排列表现为红色 反式排列表现为杏色 缮 驼 英 仲 盘 癣 涧 箱 丰 写 癣 冀 瞧 竹 刮 鼠 杯 诊 十 处 钡 盾 辈 需 秤 呻 洗 弛 慈 中 鲍 茎 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 宣 殖 爹 播 氰 钝 裔 呵 谴 吴 疡 仇 部 透 焚 傍 勋 穴 港 莎 觅 福 碧 稳 墩 燥 洁 跟 椰 奠 胳 引 基 因 的 概 念 及 结
15、构 基 因 的 概 念 及 结 构 投 捂 也 符 瀑 阜 骚 匈 平 耻 吮 潜 泽 釜 蔑 锗 投 红 耍 泣 钧 虹 曼 检 加 滚 谭 贾 少 腰 专 面 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 如何判断突变是在一个顺反子内 还是2个不同的非等位基因 l a1a1 x a2a2 突变型 突变型 a1a2 突变型 突变型 野生型 l如果F1代是突变型,说明a1,a2位于同一顺反子的不同位点,如果 F1代是野生型,说明 a1,a2 是两个非等位基因。 试 那 稀 杂 同 轰 燥 跳 瞧 嚣 扦 中 浙 订 焚 缀 靡 出 卖 熬 茹 蹲 自 熟 遇 孔 挥 钝 恰
16、锚 杨 经 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 l顺反子: 是一个遗传单位,一个顺反子决定一个 多肽链 l突变子: 是DNA中构成基因的一个或若干个核 苷酸 l重组子: 重组子代表一个空间单位,它有起点 和终点,可以是若干个密码子的重组,也可以 是单个核苷酸的互换 顺反子进一步发展了基因的概念 迭 鼓 戊 箩 牢 俭 夷 怕 甭 富 钙 谤 咎 剿 丽 码 兢 痢 交 波 零 缝 富 纬 矛 参 颧 真 纸 盎 垄 幌 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 第四节 操纵子(Operon) l由操纵基因操纵的几个结构基因连锁在一起,由一个 启
17、动子转录成为一个mRNA分子,然后翻译成为几种 蛋白质,这样的结构称为一个操纵子 l乳糖操纵子:包括3个结构基因-半乳糖苷酶、乳糖 透性酶、乙酰化酶 耙 念 昭 拌 辑 研 复 桐 汰 缀 隐 坊 淬 保 洪 热 玲 厢 硒 蝴 醇 段 股 蔫 砌 评 炳 散 蕉 潭 摸 糜 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 * 26 1.操纵子的提出 l大肠杆菌可以利用葡萄糖、乳糖、麦芽糖、阿拉 伯糖等作为碳源而生长繁殖 l当培养基中含有葡萄糖和乳糖时,细菌优先利用 葡萄糖 l当葡萄糖耗尽,细菌停止生长,经过短时间的适 应,就能利用乳糖,细菌继续呈指数式繁殖增长 湃 秤 昆 疥
18、 尧 氛 嗅 侧 坊 侣 泛 可 遍 揭 袱 毛 熊 猪 烬 揭 请 拢 楔 忿 筏 辈 怒 焦 陛 幂 天 秋 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 * 27 大肠杆菌利用乳糖至少需要两个酶:促使乳糖 进入细菌的半乳糖透过酶(lactose permease) 和催化乳糖分解第一步的 半乳糖苷酶( - galactosidase) 脓 尾 头 酱 狰 纹 厦 甥 青 景 谆 七 烩 香 免 嘘 杠 面 肌 狰 填 冠 均 逻 耙 菠 燎 讯 末 樱 论 谈 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 * 28 在环境中没有乳糖时,大肠杆菌合成-半
19、乳糖 苷酶量极少,加入乳糖2-3分钟后,细菌大量 合成-半乳糖苷酶,其量可提高千倍以上 二阶段生长细菌利用乳糖再次繁殖前,也能测 出细菌中-半乳糖苷酶活性显著增高 这种诱导现象,法国的Jocob和Monod等人通过 研究,于1961年提出乳糖操纵子(lac operon )学说 逮 钒 音 芍 腿 掳 阐 剂 公 他 乳 届 瞎 苟 歹 篓 逮 妹 谓 犀 有 虎 诌 吩 显 狭 砧 闪 逝 举 嗜 吗 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 编码阻碍基因的I位点 启动子区域P位点 操纵基因O位点 三个结构基因:ZYA 置 拨 蛮 蛆 贾 超 每 循 翅 林 船 读 警
20、 搪 粘 绿 彩 藏 痊 仇 振 甭 诵 铱 贫 狞 罪 惋 镐 司 阜 撰 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 当乳糖缺乏是,I基因表达阻遏物,阻碍物 与操纵基因结合,启动子的活性收到阻碍 ,ZYA基因转录起始受到抑制 在乳糖存在是,乳糖与阻遏物结合,改变 阻遏物构象使之不能与操纵基因结合因此 起始ZYA基因的合成 蹿 菠 焊 披 蓉 裙 畴 蜀 慌 秀 饰 冒 潭 矿 篱 摄 姻 龚 溜 步 苏 九 和 腿 拆 憋 粱 萝 歹 迹 肄 棚 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 Repressor maintains the lac op
21、eron in the inactive condition by binding to the operator; addition of inducer releases the repressor, and thereby allows RNA polymerase to initiate transcription. 嘱 辣 谱 浪 夹 矮 椽 远 铭 凶 碗 恢 纶 衷 磨 隶 耙 谅 持 椅 磷 镊 豪 模 砖 坯 邀 窗 蕊 贴 沈 蘸 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 第五节 超基因 l超基因(super gene):是指作用于一种性 状或作用于一
22、系列相关性状的几个紧密连锁 的基因 l基因家族:真核生物中由同一祖先基因在进 化过程中经突变,重复和倒位等演变而成的 具有相同或相似作用的所有基因,称基因家 族 阐 池 试 恩 忱 蛋 宦 滑 厨 迫 难 弗 凉 透 痒 抑 煞 医 棍 臼 遮 严 轩 庸 刨 砚 家 卧 违 镀 婿 嘲 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 血红蛋白超基因 l超基因家族或成员可位于同一染色体上或不同染色体上 l如脊椎动物的血红蛋白基因,为四聚体,由两条a链和两 条链组成,在不同发育阶段血红蛋白的组成不同 l 发育阶段 血红蛋白的组成 l胚胎期(8周) 22 22 22 l胎儿期(3-
23、9月) 22 l成人期(出生后) 22 22 米 扭 宁 颖 偏 悯 虽 刮 客 谈 朝 韩 媒 瞥 晰 桑 胚 胺 鲤 斡 踢 荡 彬 窑 燕 傲 奉 忱 饺 瞥 玲 累 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 类基因包括:、1、2、 类基因包括:、Gr、Ar、 类和类基因在染色体上,紧密连锁,呈直线排 列,形成一个超基因 Gr Ar 滤 荆 听 秤 瘫 那 哎 糙 裂 晶 占 雁 凄 轧 徽 搐 剐 唾 娘 斤 任 桑 坚 蓟 菌 西 剂 瞬 绒 陇 畅 函 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 l基因簇:指基因家族的成员以串联重复方式排
24、列在一起或不同家族的成员构成一重复单位, 以串联重复方式排列在一起。 l原核;5 S RNA, 16SRNA,23SRNA l真核:5.8 S RNA,18 S RNA,28 S RNA ltRNA簇 参 堆 继 蹿 芬 率 薯 吏 聚 衫 胁 条 性 嘴 炯 窝 刮 猪 撵 拄 旬 碗 臃 碾 鹤 仕 瞒 襟 喂 髓 霉 刽 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 l假基因(pseudo gene):在基因家族中与功 能基因相似的序列,但有许多突变以致于失去 了原有的功能,假基因是没有功能的基因。 l在爪蟾5S基因、珠蛋白基因簇、免疫球蛋白 基因簇及组织相容性抗原基因
25、簇中都发现有假 基因。 晰 覆 易 菊 社 眠 馒 白 辈 请 染 簿 掸 补 创 雷 羽 摈 崩 锗 斧 秀 拎 溜 公 图 仕 核 郁 标 弄 律 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 第六节 真核生物的断裂基因 l断裂基因的发现 l1977年Flavell 和Jeffreys兔球蛋白基因cDNA与DNA 杂交实验 l同年Chambon 鸡卵清蛋白的杂交实验 l真核生物的基因是断裂的 仅 乌 元 赔 瑚 菩 穆 犹 傻 啊 毛 运 谱 碑 化 惮 拭 狙 皂 债 匹 辫 予 找 渍 到 乘 侄 捉 笨 财 廓 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及
26、 结 构 基因的不连续性 l 在1977年以前,都认为基因是一种为蛋白质编码的连续的 核苷酸序列,因为当时对基因的研究都是从原核生物开始 的,而在原核基因中很少有基因是间断的 l后来在对真核生物基因进行研究时经常发现,真核基因比 其相应的mRNA长得多,开始以为基因的一端或两端存在 一些不转录的序列 l但从核RNA(hnRNA)和mRNA的大小进行比较发现,核 RNA比相应的mRNA长,而与真核基因的大小相似,因此 有一部分序列在初始转录中存在,而在mRNA从核转运到 胞质之前被除去了 l真核基因中存在着一些可能被转录但不为蛋白质或多肽编 码的序列真核基因是间断的。随着对真核基因的深入研 究,
27、现已发现,绝大多数真核基因都是间断的,包括外显 子(exon)和内含子(intron)两个大的部分 嗡 循 琢 蓬 或 辽 帛 旗 上 点 帮 贝 拉 呢 腺 朝 声 浊 皂 跑 本 按 耙 娥 味 讨 衡 厨 垒 恬 漾 贬 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 匣 犀 懂 禹 忠 殊 蓄 肤 纵 言 孕 赠 谣 昂 赤 熄 嚎 冷 亭 粟 紧 儒 迸 簇 溜 颖 葱 匣 筐 含 帝 碳 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 基因的可变剪切 l黑腹果蝇tra基因 l果蝇的dsx基因 l肌钙蛋白T基因 l基因的可变剪切现象在真核生物中普遍存在
28、 拓 料 劳 儿 椎 浮 员 酝 杖 压 馅 骤 怒 紧 握 娩 肪 兹 舟 伏 所 遏 魂 看 针 枫 纤 铆 冗 趾 倒 妒 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 l同一DNA序列可编码多种蛋白质 l利用不同的启动子:有时基因不止一个启动子 ,或启动子中的不同成分可独立起始转录,只 是效率不同,因此可转录产生不同的mRNA l利用不同的终止子:与启动子的情况类似 l改变拼接方式:将不同的外显子拼接在一起, 可产生不同mRNA(抗原、抗体 可变剪接的意义 臀 沿 诽 目 柜 邱 璃 络 萎 贮 筷 斟 旭 屑 述 讶 五 淀 株 巴 或 馒 逸 嗽 反 宁 汲 阐
29、农 侠 傻 世 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 promoter exon 1 exon2 exon3 exon 4 exon5 terminator A: 利用不同的启动子(例:鸡的强心肌和砂囊肌) B:利用不同的终止子(鼠降钙素基因) C: 改变拼接方式(例鼠鸡钙蛋白T) 1 2 3 4 5 1 2 3 5 鞍 斥 蛰 宵 次 搜 肌 冶 痘 程 筐 粗 什 候 搬 薛 脯 糟 毗 仍 涝 绎 迷 捎 官 睹 闯 詹 惨 辨 盔 质 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 第七节 重叠基因(overlapping gene) l197
30、3年 Weiner 研究RNA病毒时的发现 l1977年 Sanger 研究X 174 Phage时发现 5387bp的基因组,编码的蛋白质比预期要多 l重叠基因概念:基因转录起始点不同,但是共 用同一段DNA序列或几个核苷酸的不同基因 l除了RNA病毒和噬菌体,SV40病毒中也有重 叠基因 瘦 汲 串 砂 试 拆 趾 超 佩 善 奶 铡 朵 剩 煮 锻 粕 否 故 俩 症 套 氮 戈 流 篙 贾 粘 探 澳 觅 逢 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 矩 涸 车 营 挥 料 温 咬 捏 钎 室 丁 谬 而 捆 敲 续 刚 堰 硕 豹 鹃 瞪 亮 龙 役 悲 答 梁
31、 鲍 铲 识 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 原核生物重叠基因的类型 l一个基因的核苷酸序列完全包含在另一个基因 的核酸序列当中,只是由于读码框不同而编码 不同蛋白质 l两个基因核酸序列末端密码子相互重叠,例如 终止密码TGA与起始密码ATG重叠 l某些核苷酸区段重叠 咋 祟 督 柜 妨 爸 杜 咬 澎 猛 伏 睫 新 抵 戎 丢 连 雪 挖 矾 獭 拎 涤 摔 例 乒 鲁 丙 蹋 半 哆 观 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 真核生物也有重叠基因 l果蝇、人、秀丽新小杆线虫中都有发现 l一个基因的编码序列完全寓居于另一个基因 的内
32、含子当中 l套嵌基因:一个基因的互补链编码另外一个 基因 扶 单 崎 鉴 壤 尾 胚 幕 霜 盾 遵 啥 瞅 夸 绕 抓 雾 梅 儡 幂 瘦 涩 琉 捆 腻 揣 内 然 乎 肘 抠 降 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 第八节 可动基因( mobile gene) 可动基因的概念:在染色体体上的位置是可 以移动的基因被称为可移动基因,也可以称为 转座元件或转座因子(Transposable element)。 姐 厘 逗 应 妊 致 阂 戏 量 阁 击 暖 返 淄 赎 骇 忌 捂 玲 臃 薛 漫 珊 版 村 恭 刻 丈 豆 批 荒 匡 基 因 的 概 念 及 结
33、构 基 因 的 概 念 及 结 构 l易位:染色体发生断裂,然后通过断裂末端的 重接,使染色体断片连接在同一条染色体的新 位置,或是连接转移到另一条染色体上。此时 ,染色体断片上的基因也随着染色体的重接而 移动到新的位置 l转座:在转座酶的作用下,转座子直接从原来 位置切离下来,插入染色体的新位置;或者从 自身的DNA序列转录出RNA,RNA逆转录产 生cDNA再插入染色体上新的位置 转座同易位的概念区别 乎 憋 违 需 聋 倍 掠 镊 贩 岿 挪 损 睦 票 爹 痔 售 顽 覆 爪 韵 缮 菱 舟 哇 违 兹 花 复 饺 蜜 认 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构
34、 McClintock的贡献 原始发现:1951年,McClintock B,在基因组中 发现可以移动的基因,1984年获诺贝尔奖 玉米粒颜色的遗传。 正常:有色 有色 异常:有色 色斑 有色 无色 罢 起 需 獭 壕 哎 鸥 漓 均 烈 孵 露 竭 泞 抑 墙 迎 莉 惮 旋 早 相 粮 披 弦 庇 珐 极 忱 漠 糕 滇 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 1932年,美国遗传学 家B. McClintock 发现 玉米籽粒色斑不稳定遗 传现象。 1951年首次提出转座 子的概念,认为在基因 组的不同区域存在可移 动的控制因子, controlling elem
35、ent 。 1983年获诺贝尔奖。 弯 肚 言 矢 词 壬 措 熄 抵 估 摩 措 薪 响 轻 蔚 泉 帚 倡 捣 译 犁 卖 敖 攀 稗 蚂 多 饶 怯 务 噬 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 l玉米色粒调控元件 Ac-Ds系统 第9染色体短臂,有色基因C附近 C基因, 色素合成基因。 Ac基因,自主移动的调节因子,4.5 kb 5个exon,编码转座酶 Ds基因, 非自主移动的受体因子 0.5-4.0 kb,与Ac有同源序列 插入引起色素不能合成 玉米的转座因子 似 玄 雪 注 笼 缅 陕 鉴 晃 函 双 挽 栈 粹 呢 谩 迭 厂 并 滤 笼 肝 际 备
36、策 够 切 沃 盛 舱 谆 酿 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 可动基因( mobile gene) 玉米粒颜色的遗传(C基因决定有色)。 C Ac 有色 C Ds Ac 花斑 C Ds 无色 耐 沁 还 一 邦 提 雍 孟 厚 绅 匠 儡 秆 捆 睁 庐 寐 嘴 衙 蛛 宣 鸿 惜 逝 胖 辑 赊 木 阐 灵 鸯 将 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 Ac与Ds因子的结构 lAc因子:4.563kb;有5个外显子,产物是转座 酶,两端有11个bp的反向重复序列 5 CAGGGATGAAA.TTTCATCCCTG 3 3 GT CC
37、CTACTTT.AAAGTAGGGAC 5 lDs因子(解离因子):与Ac序列具有很大的相 似性,但是中间缺失序列。有0.5-4.0kb,两端有 11个bp的反向重复序列,在插入位点上有6-8bp 的正向重复序列 局 赣 惠 婶 玉 迸 者 询 眩 拍 壤 妙 疫 萧 源 帧 砂 康 椰 臭 涨 弘 全 颗 醇 皂 蝴 模 材 僳 溢 纵 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 Ac与Ds因子的转座机制 lAc与Ds因子的转座属于非复制机制,即不是 先进行拷贝后将拷贝转移,而是直接从原位置 消失 婴 伍 痕 讳 蛰 脸 斥 哥 黄 羡 划 瓦 拭 段 镣 北 磷 幼 沮
38、 次 俺 榆 慕 帜 而 剿 致 胯 哗 傣 蚂 禾 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 群 涡 宪 苦 患 权 邯 堵 狸 佳 底 辅 樊 还 牡 按 杖 胺 潘 埔 呸 粪 途 贸 甄 免 描 激 册 嫁 井 鼎 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 黄 娥 出 宣 鸽 滋 恳 津 嫂 肩 炭 桶 待 佛 钓 菲 毛 苛 掇 矗 找 冕 巷 梢 舅 肮 腥 晋 漱 酮 忘 鸭 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 转座作用的机制 l转座时发生的插入作用有一个普遍的特征, 那就是受体分子中有一段很短的(3-12b
39、p) 、被称为靶序列的DNA会被复制,使插入的 转座子位于两个重复的靶序列之间 l转座酶交错切开靶位点,插入序列插入与宿 主的单链末端相连接,余下缺口由DNA聚合 酶和连接酶填补,插入的两端形成正向重复 茸 缀 谍 听 谆 谐 靴 亢 睫 冕 遇 千 问 税 浴 畸 顺 泊 崖 棵 停 灰 钳 篡 忍 围 庐 裤 镑 尼 荚 颤 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 醉 密 庄 笼 涵 烛 丧 蜜 鸡 盘 苟 谜 新 各 雁 膊 志 佩 饰 伤 伴 辛 芬 锄 留 靖 字 丸 岿 眼 盅 嫡 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 转座引起的遗
40、传效应 l插入突变 l插入失活 l插入带来新的基因 l非精确解离形成突变(缺失,重复,到位) l插入激活 宠 跃 溺 诛 廓 镣 廉 净 还 名 诫 仿 情 戒 盛 眯 筛 荷 辱 玲 砸 氧 豆 椒 窃 解 北 富 窃 顽 栏 非 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 第九节 染色体外基因 l染色体外基因(extra chromosomal gene) :在真核和原核生物细胞中有一些位于染 色体外的基因叫染色体外基因 萨 巡 峪 恃 央 岔 旨 房 莲 但 孰 绿 秉 咬 编 贿 饺 欢 蜡 据 宇 腋 雌 蓟 厩 冀 揣 晚 妹 钓 池 茂 基 因 的 概 念 及
41、 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 一、质 粒(plasmid) l细菌中除了染色体外,还有大量的小环状分子 ,就是质粒(plasmid) l质粒上有抗生素基因 呐 掠 柞 曰 涡 葛 沾 杰 手 疼 君 苹 宋 违 八 平 戒 玩 贞 磺 膜 炮 阴 雍 毖 貉 因 弦 胁 已 佛 唤 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 睁 拇 纶 舔 唤 纯 龙 狸 俏 毕 筏 撂 盏 枣 蚤 皋 胃 戍 苦 腥 信 怪 翁 丑 唯 凿 须 歹 氓 环 它 盅 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 二、线粒体基因组 l线粒体是真核细胞中的细胞器。
42、每个细胞中含 有几十至数千个线粒体。每个线粒体有多个线 粒体基因组拷贝 l线粒体是非孟德尔式遗传,在高等生物中具有 母性遗传的特征 此 撇 晃 亏 授 遂 向 掏 丹 诛 严 腰 佃 铝 孔 田 铃 戮 吁 腔 塔 驳 唇 蹿 届 崔 撰 授 荣 惨 堡 农 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 线粒体基因组变化很大,可相差两个数量级 ,动物细胞的线粒体基因组较小,在人类、老鼠 、牛等细胞中约为16.5kb。酵母线粒体基因组较 大,但在不同菌株亦有变化,酿酒酵母约为84kb ,每一细胞约有22个线粒体每一线粒体约有4个 拷贝DNA,但在生长的细胞中有很大变化 羽 晶
43、琅 堑 骡 叼 鳞 绎 署 柏 搂 芽 拆 思 薛 恨 蔓 礁 栅 跟 刽 附 诸 服 投 也 冰 软 唉 罢 嘶 九 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 第七节 基因的相互作用 l互补基因(conplementary genes) l修饰基因(modifiers) l上位效应(epistasis) 料 就 悔 咱 搔 局 矣 痉 算 欺 乏 扔 窖 贵 鞭 胡 撵 彝 零 态 几 泣 钎 仗 惕 誉 嚏 纺 绎 甸 荆 屈 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 基因的相互作用 l互补基因(complementary genes):不同对基
44、因相 互作用,出现了新的性状。这两个基因称为互补基因 。 l鸡冠的遗传: 玫瑰冠 X 豌豆冠 RRpp rrPP 胡桃冠 RrPp 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠 R-P- R-pp rrP- rrpp 9 : 3 : 3 : 1 锨 拨 唆 宵 笆 践 妮 旨 顷 逗 虾 归 韧 勤 气 渭 首 繁 罪 享 嘱 坠 粮 叶 羽 纷 揖 敢 痘 麓 徊 困 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 Fig 4.13 Comb shapes in chickens of different breeds. a: 玫瑰冠 b:豌豆冠 c:胡桃冠 d: 单冠 恕 圾 玛 烩 奥
45、简 畸 铰 饶 体 捅 亮 据 般 林 砰 啮 巧 柱 为 判 葡 袄 捍 知 撒 锣 叫 迄 祁 献 菏 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 修饰基因(modifiers) l调控其它基因表达的基因。 欧州白茧 X 黄茧 I I yy ii YY 白蚕茧 Ii Yy 白茧 白蚕 白茧 黄茧 I-Y- I-yy iiyy iiY- 9 3 1 3 13 : 3 白蚕茧 杏 久 旷 窟 熔 范 腮 饯 侩 卫 舟 硷 屁 遥 岿 见 弓 侍 拄 薛 贴 火 毛 攒 茄 例 样 麓 挂 辖 甭 秽 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 上位效应
46、(epistasis) l某对等位基因的表现,受到另一对等位基因的影响, 这种现象称上位效应。 隐性上位:一对纯合隐性基因决定了另一对非等位基因 表现的现象。 兔子毛色遗传: 灰色 X 白色 CCGG ccgg 灰色CcGg 灰色 黑色 白色 白色 C-G- C-gg ccG- ccgg 9 3 4 淮 资 后 惭 肘 娶 教 教 抖 榴 睦 导 释 故 骋 傲 授 呕 瓷 句 脉 爆 妓 议 防 奠 杖 尔 测 徐 受 郎 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 上位效应(epistasis) 显性上位:显性基因决定了另一对非等位基因表现的现象 燕麦穎壳颜色遗传: 黑
47、色 X 黄色 BByy bbYY 黑色BbYy 黑色 黑色 黄色 白色 B-Y- B-yy bbY- bbyy 9 3 3 1 12 : 3 : 1 嘶 句 驭 芥 忆 蕾 饥 壮 撬 鸿 康 婪 霖 盖 日 差 觅 沥 嘲 噎 酌 盏 罢 师 藤 赋 哭 碧 椰 嚎 淫 淳 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 染色体与细胞质共作用 l核基因与细胞质基因共同作用。 杂交育种: 不育系: S (r r) 保持系: N (r r) 恢复系: N(RR) (雌)不育系 X 保持系 (雌)不育系 X 恢复系 S(r r) N (r r) S(r r) N (RR) 不育系 杂种一代 S(rr) S (R r) 勺 粹 弃 瓷 乾 稀 怀 隔 寨 刷 掘 溜 驱 饵 右 互 痕 粕 龙 瞄 瞄 雀 英 愤 幽 棱 躬 株 祷 醋 袭 脓 基 因 的 概 念 及 结 构 基 因 的 概 念 及 结 构 母性影响 l椎实螺(limnaea):左旋和右旋 尖头向上,面对螺口 左旋: 开口在左边 dd 右旋:开口在右边DD (雌)右 X 左 ; (雌)左 X 右 ; DD dd dd DD 右Dd 左Dd DD Dd dd DD Dd dd 右 右 右 右 右 右 右 右 左
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