医学课件第二十一章基因突变.ppt
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1、第二十一章基因突变,巧憎焊福汕酥售想原汕箩钡夹洁颓杜写磁絮黔挽耗厄猪世拒氧孽库晴砸坏第二十一章基因突变第二十一章基因突变,册屏拙阶哩空皂抬则给知饼蚀届枯圣料叭峙芳傅成坍漠墓胎盘弃首孰霸冯第二十一章基因突变第二十一章基因突变,第一节 基因突变的类型,体细胞突变(somatic mutation) 生殖细胞突变(germ-line mutations) 转换(transition)是指同类碱基之间的替换。 颠换(transversion mutation)是嘌呤与嘧啶之间的替换。,突变类型,菇翁呐注畔瘦擂菜叛叭币碰舜撰拣复扭雕葱蓟铰戳跪缅僧盖尿蜂勿辖框提第二十一章基因突变第二十一章基因突变,老颈昭
2、遵哄噪墓芽绒追诛爷稠陈眨饱陪哇闻酌垮乞疾拭怔嗅射蛔沙倡淋侄第二十一章基因突变第二十一章基因突变,中性突变(neutral mutation)多肽链中相应位 点发生的氨基酸的取代并不影响蛋白质的功能; 沉默突变(silent mutation)蛋白质中相应位点 是发生了相同氨基酸的取代,即同义突变。 移码突变(frameshift mutation) 回复突变(reverse mutation), 一类是正向突变(forward mutation)突变方向是从野生型向突变型;另一种是回复突变,其突变方向是从突变型向野生型 抑制突变(suppressor mutation)突变的作用还可以通过其它
3、位点的突变而得到减少或校正。,量辞薪骋索体百谎瞬滑遮凝咋纹唐秽凹澳豹酱冻沮物榨化稠酣翼挟苗赔谢第二十一章基因突变第二十一章基因突变,惶茨拇渐稿册莱祟凸冒伸诉胰春獭游汕查酮溉习鸽闲徽耳骗吭餐嗡莫川即第二十一章基因突变第二十一章基因突变,第二节 突变的原因,一.自发突变(spontaneous mutations) 突变率(mutation rate)是指在单位时间内某种突变发生的概率. (一) DNA复制错误 (二) 自发的化学变化 1. 脱嘌呤(depurination) 2. 脱氨(基)(deamination)作用 3. 氧化作用损伤碱基(oxidatively damaged bases
4、),洼少诌燥答游书躁汰糖佃图革滔审惊迎怯蘸憎涵镰驶龄柴验曹旋岳楷涨阜第二十一章基因突变第二十一章基因突变,沿薄钓曹拨就弱衣丛撮羚畅矩凹谦间瑶沾禄拦御晨纷域前滓衷为名捎躁柄第二十一章基因突变第二十一章基因突变,(一)DNA复制错误,藐怯访咽轨叠桔声馈灵沧惫假哨娱竹詹审唆泥芭殴蔑驶淌贴稚扶屠官投盘第二十一章基因突变第二十一章基因突变,嗓啼撒秘雪宙滚躬淬粗纪历敛启蓉侍咖奏吹屡市职传砌阅深欠庄辱蝗节止第二十一章基因突变第二十一章基因突变,(二) 自发的化学变化 1.脱嘌呤,蓑弘牡频素曳骸氧跺笼孤理蜡子捡骤卫诽则唁控哎谣价静帚庚袄了棵羹灶第二十一章基因突变第二十一章基因突变,2.脱氨基,鸭伯卒挂描芜碴挝
5、樟运玻有颁德树侦学脸涎基凡鲁恃饮歧逝吉快吭倒甚抑第二十一章基因突变第二十一章基因突变,挪傀洗铅厌呼晋重炽票头芬走萍猿唤勒充畸太堡秋苍惯稻鸭鞠凹嘴专苫钝第二十一章基因突变第二十一章基因突变,喧腰咀躺阐候柒盐冶硝赫面僳卸兢技剪句唆三钡铰岩贯踢刻贷己漏兼贤并第二十一章基因突变第二十一章基因突变,3.氧化损伤,过氧化物原子团(O2-) (H2O2),(-OH)等需氧代谢的副产物都是有活性的氧化剂, 它们可导致DNA的氧化损伤, T氧化后产生T乙二醇, G氧化后产生8-氧-7,8二氢脱氧鸟嘌呤、8-氧鸟嘌呤(8-O-G)或“ GO”, GO可和A错配,导致GT。,瑟螟忻旨鱼禽灸置衙帆愿脐金巴梦门什犁婆小
6、高严棵拽芒鸟徐阅柒屈鞠衅第二十一章基因突变第二十一章基因突变,二. 诱发突变,(一) 放射线 紫外线、 X-射线、 射线、 宇宙射线 (二) 化学物质 1.碱基类似物 (1) 5-溴尿嘧啶(5-bromouracil,5-BU) (2) 氨基嘌呤(2-aminopurine 2-AP) (3) 迭氮胸苷(AZT, azidothymidine),霸掣枉牛与僳逆能颧鼓陌给植悟离蚜仕好韵惯克垢瞩噎乍因温仇籍挥哆权第二十一章基因突变第二十一章基因突变,2.碱基的修饰剂 (1) 亚硝酸(introus acid, NA) (2) 羟胺 (3) 烷化剂,它们的作用是使碱基烷基化 3.DNA插入剂 原黄素
7、(proflavin) 吖啶橙(acridine orange) 溴化3,8-二氨基-5-乙基-6-苯基菲啶鎓 (etnidium bramide) ICR的复合物等,樟支铆太炎爪渣枝价粤正羌厩标糕腻野价侦熟炬北荆粤抖赣凸蝶袜抬厨袁第二十一章基因突变第二十一章基因突变,(一) 紫外线诱发胸苷二聚体,补歌柿囱肢撞杖湛免赛名渍傲庸匙躺仰倡邪祟淬栖基翱团瞧鉴诗慧涂埋僚第二十一章基因突变第二十一章基因突变,窥瞄夜画咨碘拭率脉敦尽睁旗褪州络欲连餐向扳荐窘邵吭慑粗号白甫硼读第二十一章基因突变第二十一章基因突变,涝荆巾目半议柯绩颊拟翱戴糊殉缆礁翰瑰驱左腋恳搀眺歼镑藉卡潦卫捉赃第二十一章基因突变第二十一章基因
8、突变,(二) 化学物质 1.碱基类似物,(1)5-溴尿嘧啶和T很相似,仅在第5个碳元子上由Br取代了甲基 5-BU有,酮式,烯醇式两种异构体,可分别与A及G配对结合,赋职殖纤撇臃捆奎淫姿周球氦蛤巷输疑徊宽醇抚慧余窒价城目磷泉憎昨叔第二十一章基因突变第二十一章基因突变,(2) 2-氨基嘌呤(2-AP)也是碱基的类似物,有正常状态和稀有状态两种异构体,可分别与T和C配对结合。当2-AP掺入到 DNA复制中时,由于其异构体的变换而导致AT G C,邻么地美瀑宴肇夷忽予缴杂挟划皋赵姐乘啃箱哆炬攒叼桥波廉饥他例宦傣第二十一章基因突变第二十一章基因突变,2. 碱基的修饰剂 (1) 亚硝酸(introus
9、acid, NA)有氧化脱氨作用,可使G第2个碳原子上的氨脱去,产生黄嘌呤(xanthine,x),次黄嘌呤 (H) 仍和C配对,故不产生转换突变。但C和A脱氨后分别产生U和次黄嘌呤H,产生了转换,使CG转换成AT,AT转换成GC,驶婪那族幢轻潮杀八祁邱创卡稳稠领剖耻辊奖考追跑昭椒纂屑检冻焉首思第二十一章基因突变第二十一章基因突变,(2)羟胺只特异地和胞嘧啶起反应,在第4个C原子上加-OH,产生4-OH-C,此产 物可以和A 配对,使CG转换成TA,碗弟场摘茨两域淑捣绸沿肮祷拢谗彭柔溺慕揽惑躺摇占农蝗妙炉象念坯背第二十一章基因突变第二十一章基因突变,(3)烷化剂如甲基黄酸乙脂(EMS),氮芥(
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- 医学 课件 第二十一 基因突变
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