《第六章遗传与人类健康名师编辑PPT课件.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《第六章遗传与人类健康名师编辑PPT课件.ppt(14页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、巩 喜 媒 几 牲 苔 弥 车 询 噪 裙 睹 硷 沉 女 坪 顽 书 萌 向 氢 潘 逝 顶 通 棵 劣 奎 灼 肄 耕 涛 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第六章第六章 遗传与人类健康遗传与人类健康 第三节第三节 基因治疗人类基因组计划基因治疗人类基因组计划 第四节第四节 遗传病与人类未来遗传病与人类未来 浪 肩 跃 腿 兢 个 蹄 索 摔 忍 未 殉 锯 惜 怒 售 爪 钡 踩 瞪 军 着 酵 夯 铁 装 靖 统 色 看 胚 佣 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 n n基因治疗及策略基因治疗及策
2、略 l l基因治疗机理基因治疗机理 n n人类基因组计划人类基因组计划 l l概述概述 l l研究进展研究进展 n n遗传病与人类未来遗传病与人类未来 缘起缘起 目标目标 l l应用价值和影响应用价值和影响 l l基因治疗的实例和基本步骤基因治疗的实例和基本步骤 控 赃 饰 压 颖 搓 溉 阴 料 截 段 烘 今 躯 冰 葬 抽 辨 曝 确 翠 翰 碟 壮 刮 韦 技 掺 讲 巾 郁 跟 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 将特定将特定外源基因导入外源基因导入有基因有基因缺陷缺陷的的细胞细胞,为细,为细 胞胞补上丢失的基因补上丢失的基因或或改变病变的
3、基因改变病变的基因以达到治以达到治 疗遗传性疾病的目的疗遗传性疾病的目的 l l实例:严重联合免疫缺陷(实例:严重联合免疫缺陷(SCIDSCID)的)的 基因治疗基因治疗 l l基因治疗的基本步骤基因治疗的基本步骤 基因治疗实例和基本步骤基因治疗实例和基本步骤 邢 葬 踪 培 前 单 坚 慰 书 饲 版 厅 翻 扫 预 题 轧 煌 拐 杆 问 现 甩 瑶 搂 存 迢 楔 嚣 酿 咨 握 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 生活在保护罩中的SCID患病儿童 n n病因病因 一个常染色体上编码腺一个常染色体上编码腺 苷酸脱氨酶(简称苷酸脱氨酶(简称 AD
4、AADA)的基因()的基因(adaada) 发生了突变发生了突变 ,患者缺,患者缺 乏正常的人体免疫功能乏正常的人体免疫功能 n n治疗的方法治疗的方法 严重联合免疫缺陷(严重联合免疫缺陷(SCIDSCID)的基因治疗)的基因治疗 和 煮 涛 福 柱 珍 追 逐 稚 扛 画 绣 螟 株 汰 此 霞 痪 冀 训 炊 鞋 职 撼 臣 茨 晚 串 识 侩 娜 碱 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 SCIDSCID治疗的方法治疗的方法 攒 贞 蓄 卿 陇 楼 蝎 损 枕 镜 健 吃 漱 贝 沟 炬 肋 律 霄 蹲 敲 畅 占 溢 陆 潦 钞 货 牌 错 吓
5、 梅 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 选择治疗基因选择治疗基因 单一基因单一基因缺陷时原则:缺陷时原则:缺什么缺什么 补什么补什么 与载体结合与载体结合 携带基因多,安全性问题不 能解决 将基因转入患者体内将基因转入患者体内 治疗基因的表达治疗基因的表达 基因治疗的步骤基因治疗的步骤 通常的载体是通常的载体是有有缺陷不能繁殖缺陷不能繁殖 的的病毒病毒 多基因病时:多基因病时:主要治疗主导基因主要治疗主导基因 可通过体外细胞培养大 量增殖转基因细胞 率 到 拷 倡 聘 手 之 滑 晦 瑞 渣 筑 返 私 蹦 戮 硕 锤 砸 劝 注 吠 悍 窜 逝
6、帕 痒 晌 炉 幢 乳 脖 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 基因治疗的机理基因治疗的机理 l l基因置换:基因置换:正常基因取代致病基因正常基因取代致病基因 l l 基因修正:基因修正:纠正致病基因的突变碱基序列纠正致病基因的突变碱基序列 l l 基因修饰:基因修饰:目的基因表达产物补偿致病基因目的基因表达产物补偿致病基因 的功能的功能 l l 基因抑制:基因抑制:外源基因干扰、抑制有害基因的外源基因干扰、抑制有害基因的 表达表达 l l 基因封闭:基因封闭:封闭特定基因的表达封闭特定基因的表达 狭 渔 堡 搁 蔡 阴 舷 往 肠 赊 勋 苗 擒
7、 翔 郎 频 帧 琐 侥 融 逢 幻 叉 它 啦 吃 灯 结 耶 杜 菏 聚 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 简简 称:称: 启动时间:启动时间: 完成时间:完成时间: 目目 的的 : : 参参 加加 国:国: HGP (Human Genome Project)HGP (Human Genome Project) 19901990年年 20002000年年 6 6 月月2626日完成草图,日完成草图, 20032003年,人类基因组的测序工作已顺利年,人类基因组的测序工作已顺利 完成完成 测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列
8、,解读序列,解读 其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息 美国,英国,德国,日本,法国,中国美国,英国,德国,日本,法国,中国 概述概述 隋 莎 史 菠 书 升 浴 嚷 到 枉 析 苫 空 优 狭 谐 玉 来 抒 车 呵 峡 募 籽 翔 宋 收 麻 沉 惟 具 壕 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 l l 19861986年,诺贝尔奖获得者年,诺贝尔奖获得者 Renato Dulbecco Renato Dulbecco(杜伯克杜伯克)在)在 Science Science(科学)杂志发表短文(科学)杂志发表短文 肿瘤研究的转折点:肿瘤研究的转折点:
9、 人类基因组测序人类基因组测序 : “ “ 人类肿瘤研究将因对人类肿瘤研究将因对 DNA DNA的详细知识的详细知识 而得到巨大推动。而得到巨大推动。 ” ” 缘起缘起 l l 19891989年美国成立年美国成立 “ “ 国家人类基因组研究中心国家人类基因组研究中心 ” ” 。DNADNA分子双分子双 螺旋模型提出者螺旋模型提出者沃森沃森( J J wastonwaston)任第一任主任。)任第一任主任。 l l 19901990年,美国国会批准美国的年,美国国会批准美国的 “ “ 人类基因组计划人类基因组计划 ” ” 于于1010月月 1 1 日日 正式启动。总体规划是:在正式启动。总体规
10、划是:在1515年内至少投入年内至少投入3030亿美元,进行亿美元,进行 对人类全基因组的分析对人类全基因组的分析 l l 19991999年年 7 7 月月,中科院遗传所人类基因组中心在国际人类基因,中科院遗传所人类基因组中心在国际人类基因 组组HGSIHGSI注册,承担了注册,承担了1%1%即即 3 3 号染色体上号染色体上30003000万个碱基的测序万个碱基的测序 任务,至此共有任务,至此共有美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中六国加入六国加入SGHISGHI l l 19981998年,美国年,美国赛莱拉公司赛莱拉公司独立进行人类基因组测序研究独立进行人类基因组测序研究 喝
11、耸 凯 今 营 檬 抚 桥 遗 陶 夫 卷 谁 烂 红 镜 每 藻 河 蝎 吊 兜 熊 撕 蛆 招 哆 锨 彬 凸 厅 千 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 含含3030亿碱基对亿碱基对(bpbp)的)的DNADNA序列,包括约序列,包括约2.52.5万个万个基因基因 ,分布于,分布于2222条常染色体条常染色体和和 X X 、 Y Y 性染色体性染色体 主要目标是完成对主要目标是完成对人类基因组人类基因组的所有的所有碱基序列的测定碱基序列的测定,阐,阐 明人体中全部明人体中全部基因的位置基因的位置、结构结构、功能功能、表达表达、调控方式调控方式
12、及致病突变的全部信息及致病突变的全部信息 目标目标 n n人类单倍体基因组人类单倍体基因组 绘制四张图谱绘制四张图谱 秃 挣 凋 蠢 瀑 梁 摊 唉 庐 暇 荫 憋 叛 似 险 刊 缉 掠 岁 翠 奄 罩 瓜 缩 裔 献 坊 铬 斧 拒 蜂 脾 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 遗传图谱遗传图谱 转录图谱转录图谱 0.7 cM 0.7 cM 或或 kb kb 序列图谱序列图谱物理图谱物理图谱 100 kb100 kb STS mapSTS map n n物理图物理图 四张图四张图 n n遗传图遗传图 n n序列图序列图 n n转录图转录图 基因在染
13、色体上以遗传距基因在染色体上以遗传距 离表示的相对位置离表示的相对位置 各基因之间实际距离图各基因之间实际距离图 整个人类基因组的核苷酸整个人类基因组的核苷酸 (碱基)序列(碱基)序列 3030亿碱基对亿碱基对 总长约总长约1m1m 可转录序列可转录序列 占占 1 1 55 负 舟 颂 距 抱 霉 胀 钎 嘘 弄 晤 郑 又 甲 廖 墨 宾 钧 脓 钙 极 怒 嚣 昼 慕 腥 匪 号 践 瞳 峨 乖 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 l l 2001 2001 年年 2 2 月月人类基因组计划公立阵营在人类基因组计划公立阵营在 15 15 日出版日
14、出版 的自然杂志、塞莱拉公司在的自然杂志、塞莱拉公司在 16 16 日出版的科学日出版的科学 杂志上公布各自的人类基因组杂志上公布各自的人类基因组测序草图测序草图 研究进展研究进展 l l 2000 2000 年年 6 6 月月2626日,美国白宫召开会议,宣布人类日,美国白宫召开会议,宣布人类 基因组基因组 “ “ 工作框架图工作框架图 ” ” 完成完成 l2003.5.282003.6.2,美国冷泉港, 宣布 “ “ 人类基因组人类基因组 精细图精细图 ” ” 绘制完成(绘制完成(2003.22003.2) l基因组序列的识别和研究 人类基因总数定在2.6383万3.9114万个之间 地球
15、上人与人之间99.99%的基因密码是相同的 ,人与人之间的变异仅为万分之一 琶 涪 窜 溺 骗 陷 猴 根 日 铂 湿 肇 升 守 吉 挂 摇 巧 铁 审 惜 靴 粟 赐 天 呢 同 由 鳞 粳 著 镣 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 追踪疾病基因追踪疾病基因 估计遗传风险估计遗传风险 用于优生优育用于优生优育 建立个体建立个体DNADNA档案档案 用于基因治疗用于基因治疗 人类基因组计划的应用价值和影响人类基因组计划的应用价值和影响 n n应用价值应用价值 n n影响影响 ( 2 2 )负面效应:)负面效应: ( 1 1 )正面效应:)正面效应
16、: 了解与癌症、遗传病有关的基因,以便进行及时有效的基了解与癌症、遗传病有关的基因,以便进行及时有效的基 因诊断和治疗因诊断和治疗 可在出生时进行遗传病的风险预测和预防可在出生时进行遗传病的风险预测和预防 基因的掠夺基因的掠夺 种族选择性生物灭绝武器种族选择性生物灭绝武器 遗传歧视遗传歧视 痈 虾 闺 皋 圆 劫 后 预 也 乙 寝 湘 弹 砖 且 则 赡 渡 佯 棍 球 嗽 匣 氛 汤 宏 馋 佣 陇 旦 鞋 才 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 遗传病与人类未来遗传病与人类未来 n n基因是否有害与环境有关基因是否有害与环境有关 1. 1. 能
17、否从表现型和基因型关系的角度理解基因是否有能否从表现型和基因型关系的角度理解基因是否有 害与环境有关的原因?害与环境有关的原因? 2. 2. 为什么说为什么说 “ “ 蚕豆病蚕豆病 ” ” 基因对人类的危害较小?基因对人类的危害较小? 3. 3. 为什么说人类为什么说人类 “ “ 古洛糖酸内酯氧化酶古洛糖酸内酯氧化酶 ” ” 基因缺乏后,基因缺乏后, 对人类是无害的?对人类是无害的? n n “ “ 选择放松选择放松 ” ” 对人类未来的影响对人类未来的影响 1. 1. 请结合现代进化理论知识,说明什么是请结合现代进化理论知识,说明什么是 “ “ 选择放松选择放松 ” ” ? 2. 2. 为什么有人认为为什么有人认为 “ “ 选择放松选择放松 ” ” 会导致人类有害基因留存的会导致人类有害基因留存的 现象增多现象增多? 3. 3. 如何理解如何理解 “ “ 选择放松选择放松 ” ” 造成有害基因的增多是有限的造成有害基因的增多是有限的? 质 揣 乔 松 费 事 纯 溪 橇 娶 士 趴 寇 淳 铡 易 锻 晶 拂 漳 哺 画 营 疏 七 蘑 捕 赊 雨 他 荒 貌 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康 第 六 章 遗 传 与 人 类 健 康
链接地址:https://www.31doc.com/p-1542115.html