2018年性腺疾病的诊断-青岛-文档资料.ppt
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1、,性腺疾病的诊断策略,1.性腺疾病的发病机制 2.性征和性腺疾病特殊表现 3.性腺疾病的诊断,1.性腺疾病的发病机制,1.性别决定和性分化,1.性腺疾病的发病机制 正常性腺分化,生殖 腺嵴,生殖腺双 潜能分化,SF-1,SF-1,卵巢,卵泡细胞,卵泡膜细胞,滤泡,苗勒管,女性外生殖器,Leydig Cells,Sertoli Cells,SF-1,SF-1,睾酮,抗苗勒 管激素,睾丸,苗勒管退化,沃尔夫管,生殖结节、 泌尿生殖窦,男性内生殖器,阴茎、前列腺,DHT,受精时遗传性别已经决定。 在染色体为XY的胎儿,睾丸发育; 在染色体为XX的胎儿,卵巢发育。 染色体为XY的胎儿产生副中肾管抑制物
2、质和雄激素,而染色体为XX的胎儿则不能。 在染色体为XY的胎儿,沃尔夫管发育; 在染色体为XX的胎儿,苗勒氏管发育。 在染色体为XY的胎儿,男性外生殖器雄性化; 在染色体为XX的胎儿,保留并维持女性生殖器 。,1.性腺疾病的发病机制 正常性腺分化,1.性腺疾病的发病机制 尿生殖嵴发育及其分化异常性疾病,1.性腺疾病的发病机制 尿生殖嵴发育及其分化异常性疾病,1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,1.性腺疾病的发病机制 性决定
3、、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,1.性腺疾病的发病机制 性决定、性发育基因以及两性畸形相关基因的突变,1.性腺疾病的发病机制 临床两性畸形的例证,条索状性腺,法罗皮奥氏管,子宫,2. Sex Characteristics and Special Manifestations of Gonadal Diseases,性征和性腺疾病特殊表现,2.1 核型和染色体性别,46,XX 女性,46,XY 男性,2.2 主性征和性腺性别,卵巢 女性,睾丸 男性,2.3 第二性征和激素性别,第二性征: 男性-性毛分布、声音、肌肉发育等 女性-乳腺发育、女性体型、生殖道发育和排卵等 激素分泌: 男性-
4、睾酮、LH、FSH 女性-FSH/LH分泌的周期性、E2、孕酮,2.4 外生殖器和表现型性别,表现型性别(生殖器性别) 男性-阴茎、阴囊、前列腺、输精管及精囊 女性-阴唇、阴道、子宫、及输卵管 一般临床上用外生殖器区别表现型性别,2.5 性心理和社会性别,性心理分化分为 性别身份或性别认同 性别角色 性别定位 社会性别 社会性别是指一个社会关于男人和女人的地位、分工以及个人行为模式的种种规定性总和 与自然性别相对应,2.6 人类性别的分化,染色体性别,性腺性别,外生殖器性别,内生殖器性别,性别指定,性别鉴定 性别作用,抚养性别,1. 核型和性染色体异常,性腺疾病的诊断,1.1 Turner &
5、 Klinefelter Sydrome and Karyotype,1.2 核型和性腺疾病,1.3 核型和性腺疾病,1.4 Turners syndrome - 45XO* (1 in 2500 live births),1.4.2 Turner Syndrome,身材矮小(100) 青春期发育延迟(100) 异形条索状卵巢 异形体征(40)包括宽胸、短颈 低位耳和小颌(40) 心血管缺陷(40%)包括主动脉缩窄、主动脉炎 肾脏异常(30%)包括马蹄肾 水肿 (20%) 骨骼与肌肉 (90%)包括肘外翻、第四掌骨短小、 膝外翻 耳鼻喉系统 (50%)感觉神经性耳聋、再发耳炎 内分泌系统 (1
6、5%)Graves病发病率增加,1.4.1 Turners syndrome - 45XO* (1 in 2500 live births),1.4.3 我院诊断的Turner Syndrome,染色体检查: 8例(8/11)为45,XO 1例(1/11)为45, X/46,Xi 1例(1/11)为46,XX,del(X)(p11-ptex) 1例46,XXqi 就诊年龄:15-20岁,平均年龄17岁 临床特点: 1、身材矮小:身高125-148cm, 平均124.41cm。出生时身 高、体重基本正常身高较同年龄、同性别人矮小开始于 2岁以后 2、特殊的躯体形态特点: 肘外翻9例, 第5指(趾
7、)骨短小7例,面部皮肤多发色 素痣6例,腭弓高尖6例。内眦赘皮4例,盾状胸3例, 眼距宽2例,双乳间距宽2例,颈璞1例,听力减退1例 3、智力低下: 此就诊患者中4例有智力低下,1.4.3 我院诊断的Turner Syndrome,4、原发性闭经: 进入青春期10例患者均,另1例在用药情况下曾有两次 月经。 5、子宫、卵巢发育不良: 超声检查无子宫者4例,始基子宫4例,子宫发育不良2 例,子宫发育正常1例,1例未查。双侧均无卵巢7例, 单侧卵巢3例,1例未查。 6、骨龄: 查骨龄者共8例,骨龄均小于年龄,其中有3例有明显的 骨质疏松 7、其它:2例同时有慢性扁桃体炎,1例合并有白癜风,1 例合
8、并有脑室间囊肿,一例合并有成骨不全。 8、生长激素: 常规检验发现患者生长激素在正常范围,6例行吡啶斯 的明兴奋试验,结果提示垂体生长激素正常。,1994年-2007年国内报道 Turner综合征,总例数: 1757例 个案数: 51例 病例总结: 1706例 诊断年龄: 1天48岁, 1624岁占78% 身材矮小: 94.5% 有明确子宫B超记录者中 无发育126/261=48.27% 小子宫134/261=51.34% 正常: 1/261=0.38%(45,X/46,XX/47,XXX) 性发育与染色体核型有关 月经情况14岁以上: 原发闭经: 143/179(80%) 继发闭经: 23/
9、179(12.8%) 有月经: 12/179(6.7%) 有分娩史:6,染色体核型:(87.3%) 45,XO: 759/1740 (43.6%) 45,X/46,XX: 384/1740 (22.1%) 46,X,i(Xq) : 146/1740 (8.4%) 45,XO/46,X,i(Xq): 71/1740 (4.1%) 45,X/46,XY: 67/1740 (3.9%) 45,X/47XXX: 8/1740 (0.5%),1994年-2007年国内报道 Turner综合征,1. 45,X: 759/1740 (43.6%) 2. 嵌合型 422/1740 (24.3%) 45,X/4
10、6,XX:384/1740 (22.1%) 45,X/47,XXX:8/1740 (0.5%) 45,X/46,XX/47,XXX 3. X染色体结构畸变489/1740 (28.1%) 46,X,i(Xq) :146/1740 (8.4%) 45,X/46,X,i(Xq):71/1732 (4.1%) 46,X,del(Xp) 45,X/ 46,X,del(Xp) 45,X/ 4.伴有Y染色体 70/1740 (4.02%) 45,X/46,XY:67/1740 (3.9%) 45,X/46,XYY 45,X/46,XX/46,XY 45,X/46,XX/46,XXY 45,X/46,XX/
11、46,XYY,1994年-2007年国内报道 Turner综合征,1.5.1 Klinefelters syndrome - 47XXY (karyotype surveys of neonates indicates 1 in 600 live births but clinical presentation much less common).,男性表型 (100%) 睾丸小 (100%) 类宦官体型 (100%) 智商低下 (80%) 青春期男性化程度减低 + 男性女性化乳房 (70%) 自身免疫性甲状腺疾病和糖尿病 发病率增加 (20%),1.5.2 Klinefelters synd
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