常染色体显性遗传多囊肾病囊肿去顶减压术价值的探讨-文档资料.ppt
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1、Contents 多囊肾外科治疗史及现状2 小结 4 关于多囊肾病3 1 无症状期多囊肾外科治疗3 3 多囊肾 v 多囊肾是是指双侧肾脏发生多个囊肿 且进行性长大而导致肾脏结构和功能损 害的一种单基因遗传性疾病。 v 按遗传 方式分为两型: 常染色体显性遗传 型(成人型) 常染色体隐性遗传 型(婴儿型) 常染色体显性遗传 多囊肾(ADPKD ) 治疗 流行病学 病理改变 临床表现 诊断 ADPKD 流行病学 该病发病率为1/5001/1000,是人类 最常见的遗传 性肾病,也是人类最常见的威 胁生命的单基因疾病;我国目前约有150 300万患者。平均发病年龄为40岁,到60 岁 时, 50%
2、患者进入终末期肾衰。该病已成为 仅次于高血压、糖尿病、肾小球肾炎引起 人类终末期肾病的第四大疾病。疾病。 病理改变变(一) 肾脏切面肉眼可见皮质和髓质满布大小不等 的囊肿,如一簇葡萄。囊呈球形、圆柱形或梭形 ,直径0.1至数厘米。 病理改变(二) 囊壁为上皮细胞常有限局性增生,甚至形成息肉。囊内充满液体 ,外观清亮至血性不等。即使是晚期病例,囊与囊之间仍可以见到少 量正常肾组织。 病理改变(三) 镜下观察:囊肿来源于肾小管某一节段、或集合管、或肾小囊 ,并与它们相通。大的囊肿通常有继发性闭锁。囊壁上皮细胞的基 底膜增厚,致密度下降。 常染色体显显性遗传遗传 多囊肾肾 ThemeGallery
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