2018年10遗传的细胞学基础-文档资料.ppt
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1、一、染色质 二、染色体形态结构和数目,第1节 染色体结构和功能,一 染色质,遗传物质主要存在于细胞核内即染色质/染色体上,细胞分裂间期,能被碱性染料染色的纤细网状物染色质;,分裂期,染色质逐步成为有明显形态和结构的染色体。,染色质(chromatin)是细胞分裂间期遗传物质的存在形式。,染色体(chromosome)则是染色质在细胞分裂过程中经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装而成的具有固定形态的遗传物质存在形式。,染色质和染色体是真核生物遗传物质存在的两种不同形态,两者不存在成分上的差异,仅反映它们处于细胞分裂周期的不同功能阶段而已。,根据间期染色反应,染色质分为异染色质和常染色质 异染色质(
2、heterochromatin):在细胞间期染色质线中,染色很深的区段。 常染色质(euchromatin):染色质线中染色很浅的区段。,常染色质特点: 构成染色体的主体,编码蛋白质,染色较浅,着色均匀; 分裂间期呈高度松散状态,伸展,DNA包装比为1/20001/1000; DNA复制发生在细胞间期S期的早期和中期; DNA序列组成主要为单一序列和中度重复序列; 在细胞分裂中期,螺旋化程度极高,染色较深。,异染色质特点: 在间期仍然呈高度螺旋化状态的染色质.染色很深.主要位于着丝粒附近. 异染色质在遗传功能上是惰性的,一般不编码蛋白质,主要起维持染色体结构完整性的作用. DNA复制发生在细胞
3、周期S期的后期. GC rich,DNA序列高度重复,异染色质分为组成性异染色质和兼性异染色质,组成性(constitutive)-永久性,大小和位置恒定 构成染色体特殊区域,如:着丝点部位等; 在所有组织、细胞中均表现异固缩现象; 只与染色体结构有关,一般无功能表达;,兼性(facultative)- X性染色质, 源于常染色质 具有常染色体的全部特点和功能。在个体发育的特定阶段转化为异染色质,一旦发生这种变化,就获得了异染色质的属性。 例如,哺乳动物的X染色体。其中一条X染色体表现为异染色质,完全不表达其功能,而另一条X染色体则表现为功能活跃的常染色质。,染色体是于1848年在紫鸭砣草花粉
4、母细胞中发现并描述,因其能被碱性染料染色而于1888年被正式命名为染色体。 最初概念:指细胞核内能够被碱性染料染色的物质在细胞分裂过程中缩短变粗,在光学显微镜下可见的棒状或线状结构。 现在概念:泛指任何一种基因或遗传信息的特定序列的连锁结构。存在于一切生物中,是生命生长、发育、遗传、变异和进化的物质基础。,二 染色体的形态结构和数目,1.染色体形态,真核生物染色体是以DNA与碱性蛋白质结合的形式存在。,原核生物染色体是以DNA裸露的形式存在。,识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大,形态最稳定,并且分散排列、易于计数。,主缢痕 臂 次缢痕 随体,在有丝
5、分裂中期,染色体是由两条相同的染色单体(chromatid)构成的。 两条染色单体以着丝粒相连,互相称为姐妹染色单体(sister chromatid)。 姐妹染色单体携带相同的遗传信息。,主缢痕,着丝粒:在光学显微镜下表现为染色体上一缢缩部位,所以又称为主缢痕(primary constriction)。 着丝粒:2条染色单体连接的部位。 着丝点:主缢痕处的一种内部结构,纺锤丝接触的部位。,着丝点和着丝粒是在空间位置上相关,而在结构上不同的两种结构,各染色体着丝粒的位置相对稳定,因而根据着丝粒的位置将染色体分为:,中着丝粒染色体 近中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体 粒状染色体
6、,某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位,称为次缢痕(secondary constriction) ,通常在染色体短臂上。次缢痕的末端的圆形或略长形的突出体,称为随体(satellite) 次缢痕在细胞分裂时,紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关,因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer)。 次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定,可以作为染色体识别的标志。 不是所有染色体都有次缢痕 玉米, 6;小麦,1B, 6B;人类,13,14,15,21,22,次缢痕与随体,端粒,端体/端粒(telomere): 端粒是染色体臂末端的特化部分。端粒在染色体中没有
7、明显的外部形态特征,但往往表现对碱性染料着色较深。 对染色体DNA分子末端起封闭、保护作用 防止DNA酶酶切; 防止发生DNA分子间融合; 保持DNA复制过程中的完整性。 也与细胞寿命相关;,端粒和染色体,2009年诺贝尔生理学与医学奖正是授予了3位在端粒领域做出奠基性贡献的科学家Elizabeth Helen Blackburn,Jack William Szostak和Carol W. Greider。,染色体端粒和衰老 端粒是由简单的DNA片段的重复序列组成。人类端粒结构为染色体末端重复上千次的TTAGGG序列所组成。DNA聚合酶不能完成线性染色体末端DNA的复制,由于RNA引物的原因,
8、DNA聚合酶一定会留下染色体末端的一段DNA(一段端粒)使其不被复制。那么真核细胞染色体末端的端粒就会随着细胞分裂而缩短。这个缩短的端粒传给子细胞后,随着细胞的再次分裂进一步缩短。,染色体末端端粒随着每次细胞分裂逐渐缩短,直到不能分裂走向衰老。人类种系(干)细胞一生中维持分裂。不断增殖的原因是该细胞表达端粒酶。端粒酶以自身一段RNA为模板,通过逆转录酶,转录出一段端粒片段并使之连接于染色体的端粒末端,使端粒不缩短,维持完整,从而保持了细胞的永生化生长。,端粒酶形成端粒DNA,2 染色体的分子结构,化学组成 (1) DNA:约占30%,每条染色体一个双链DNA分子。是遗传信息的载体,也就是所谓的
9、遗传物质 (2)蛋白质: 组蛋白(histone):呈碱性,结构稳定;与DNA结合形成并维持染色质结构; 非组蛋白:呈酸性,种类和含量不稳定;作用还不完全清楚,可能与基因表达的调控有关。 (3)可能存在少量的RNA,染色体的分子结构,贝克等(Bak AL, 1977):染色体四级结构模型理论能够在一定程度上解释染色质状态转化的过程,核小体+连接丝 螺线体(solenoid) 超螺线体(super-solenoid) 染色体,染色体的分子结构,串珠模型:染色质的基本结构单位是核小体、连接丝(linker) 。每个基本单位约180-200个核苷酸对(碱基对, bp-base pair)。 核小体(
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