2018年1型远端关节弯曲综合征-文档资料.ppt
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1、1932年,LUNDBLOM描述了一对患有先天性手尺侧倾斜并伴有手指屈曲的母子。此外,儿子还患有跟骨外翻。1982年,HALL在对37例患有先天性远端关节挛缩患者的研究中确认了本病。根据伴发的其他特异性畸形,患者被分为两类,1型(经典型)和2型(非经典型),BAMSHAD等对其修正并扩展了此分类系统包括1型(以前的DA-1型)至9型。,病因学,本病是常染色体显性遗传病,并有广泛的家族内和家族间变异。患儿的双亲很可能只表现为手部挛缩。根据系谱中9号染色体上本病的等位基因DAIA是否分离,而将本病分为远端关节挛缩(DAIA)和DAIB。基因不在9号染色体上的DAI家族被称为DAIB。,常见异常,1
2、。手:新生儿双手紧握成拳,拇指内收且各指向内侧交错;屈侧褶纹发育不全或缺如;手指尺侧偏斜和屈曲 2.足:位置畸形(88%):双侧跟骨外翻(33%),双侧马蹄内翻足(25%),复合畸形(30%)。 3.髋:髋部受累(38%),先天性脱位,外展受限,轻度屈曲,挛缩畸形。 4 膝:轻度屈曲挛缩(30%). 5.肩:出生时僵硬强直(17%),偶发异常,牙关活紧闭,轻度脊柱侧凸,近端关节活动受限,腓肠肌小,皮肤有浅凹,隐睾,疝气。,自然病史,绝大多数患者出生时有“18三体样握拳姿势”;各种畸形足;手部最终不能握紧,并可能残留屈曲指和尺侧偏斜;20%的成年人手指能伸直且功能完备;神经功能检查和智力正常;所
3、有关节治疗效果都非常好。,注释,其他8种远侧关节挛缩(DA)综合征包括: DA2A:Freeman-Sheldon综合征。 DA2B:病情较DA2A轻,但比DA1严重。患者距骨垂直并向尺侧偏斜,严重的先天性指屈曲,特征性面容包括三角脸、鼻唇褶凸起、睑裂下垂、小嘴和下颏突出。此病是常染色体显性遗传病, DA2B基因定位于染色体11p15.5。,DA3:Gordon综合征-远端关节挛缩缩合并身材矮小,腭裂。黏膜下腭裂或悬雍垂裂,上睑下垂,内眦赘皮、轻度的面部不对称,短颈(见Hall等,1982)。 DA4:远端关节挛缩合并脊柱侧凸(见Hall等,1982)。,DA5:远端关节挛缩合并身材矮小,短颈
4、,上睑下垂,面容呆板伴或不伴圆锥角膜及眼球运动范围减小,光滑发亮,细指尖并轻微指屈曲(见Hall等,1982)。 DA6:远端关节挛缩合并神经性耳聋(见Stewart和Bergstrom,1971)。 DA7:Hecht综合征。 DA8 :常染色体显性多发性翼状胬肉综合征(见Mckowen和Harris,1982)。 DA9:Beals先天性挛缩蜘蛛指(趾)综合征。,一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查,发现一个连续遗传7代的手足畸型大家系,共计175人,有32人发病,男性18人,女性14人,可疑男性1人,患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,垂直踞骨导致足内翻或外翻,对该病家系成员的生活
5、环境、饮食习惯、婚育史、身体状况、寿命、细胞遗传学等进行调查研究,确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病。,先证者简介,先证者:女,25岁,农民,初中文化,已婚,因妊娠70余天先兆流产来我单位就诊,B超下检查胚胎已经死亡,进行人工流产术。 主述:由于其家族有先天手足畸形史,且自身受累,因此,1年前第一胎妊娠7个月时经B超产前诊断,引产一与母亲表型相似的手足畸形男婴,该患者不能持重物、跑步、行远路,可以干一些稍轻的体力活,无其他病史,母亲妊娠期间无不良环境、药物接触史。,查体:身高 153 cm,坐高 79 cm,体重46kg,后发际稍低,肌反射稍弱,直线行走不稳。双手屈曲挛缩畸形(图-1a)
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