2018年人类染色体疾病的诊断二-文档资料.ppt
《2018年人类染色体疾病的诊断二-文档资料.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《2018年人类染色体疾病的诊断二-文档资料.ppt(79页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、1、缺失(deletion,del):中间缺失、末端缺失。,简式:46,XX,del (1)(q21q25),畸变 符号,染色体 总数,性染色 体组成,变化染 色体号,断裂点,繁式:46,XX,del(1)(pterq21:q25) qter,改变了的染色体 带纹组成,中间缺失,简式:46,XX,del (1)(q21),繁式:46,XX,del(1)(pterq21:),末端缺失,(1)臂内倒位(paracentric inversion),2、倒位(inversion,inv),46, XY, inv (1) (p22p34) 46, XY, inv (1) (pterp34:p22 p3
2、4:p22 qter),(2)臂间倒位(pericentric inversion),臂间倒位:,46, XY, inv (2) (p15q21) 46, XY, inv (2) (pterp15:q21 p15:q21 qter),p15,p15,q21,某患者,女,20岁,平素体健,至今月经未来潮,阴毛稀疏,双乳发育正常,大小阴唇正常,外周血染色体核型分析显示为46,XX,inv(5)(p15q31),倒位环,倒位环,3、相互易位( reciprocal translocation , t),平衡易位携带者。,46,XX, t (2;5) (q21;q31) 46,XX, t (2;5)
3、(2pter 2q21:5q31 5qter; 5pter 5q31:2q21 2qter),相互易位,2q21,5q31,相互易位,某患者,女,27岁,平素体健,现孕22+周,外周血染色体核型分析显示为 46,XX,t(3;7)(q27;p15),(四射体照片),相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体,四射体形成的18种类型配子,受精后只有一种为正常人(AB, CD);一种为易位携带者(AD, BC)。其他均含有不平衡染色体。,2/5染色体互易位携带者与正常人婚配其后代可能出现的染色体核型类型,4、罗伯逊易位(Robertsonian translocation) (着丝粒融合D组和G组染色
4、体) 罗伯逊易位携带者发生率1/1000活婴。,45,XX,der(14;21) (q10;q10) 45,XX,der(14;21)(14qter 14q10:21q10 21qter),5、插入(insertion,ins),6、环状染色体(ring chromosome,r),46, XY, r (2) (p21q31) 46, XY, r (2) (: p21q31:),7、双着丝粒染色体(dicentric chromosome),8、等臂染色体(isochromosome,I),着丝点横裂,四、染色体畸变的后果 (一)自然流产 染色体畸变占50%,其中三体又占52%。 (二)先天缺
5、陷 生长迟缓、智力低下、异常体征 (三)携带者,第四节 染色体病,染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病(chromosome disease)。 目前已发现的染色体异常核型达一万多种。染色体病达100多种。,特点: 1、先天性多发畸形。 2、智力低下。 3、发育迟缓。 4、皮肤纹理改变。 5、性染色体异常患者伴随内外生殖器异常。,常染色体病是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。 男女均发病。 共同的发病机制是基因组失衡。,一、常染色体病,(一)先天愚型(Down综合征):,1、临床表现: 患者生长发育迟缓,坐、立、走都很晚,智力低下,缺乏抽象思维能力。 具有特殊的呆滞面容:眼
6、裂小、外侧上倾,眼间距宽,鼻根低平,颌小,腭狭,口常半开,舌大外伸,流涎,故又称伸舌样痴呆。 40的患者有先天性心脏病,其中房间隔缺损者约占一半。患者肌张力低,指短,小指内弯,约50的患者具有通贯手。男性患者常有隐睾,无生育能力;女性患者少数有生育能力。,通贯手,皮肤折痕,先天愚型核型的分类:,、21三体型: 47,XX(XY),+21 占90% ,发病原因80%为母亲发生了染色体不分离,且发生在减数分裂I期。 极少一部分为遗传的,即母亲为21-三体。,2、易位型:易位型可以是D/G易位,也可以是G/G易位。 核型:46,XX(XY),14, +t(14;21)(p11;q11),患者双亲之一
7、是平衡易位携带者: 核型:45,XX(XY),14,一21,+t(14;21)(p11;q 11),D/G平衡易位携带者遗传图解,成活的胚胎有1/3可能性为21-三体,嵌合型:46,XX(XY)/47,XX(XY)+21 在胚胎发育的某一时刻发生了染色体不分离,形成嵌合体。 嵌合体的临床表现较纯合体轻,发病程度与异常核型细胞比例有关。,3、嵌合型:,Down综合征表型在21号染色体的区域定位,实验室检查: 过氧化物岐化酶(SOD1)活性可增高50,该酶基因定位21q22,即具有基因剂量效应。,(二)18三体综合征( Edward综合征 ),临床表现:严重畸形,出生不久死亡,宫内发育迟缓,羊水过
8、多,平均出生体重仅2243克,头长、枕凸,眼距宽、眼球小,嘴小,颈短,皮肤松弛,手呈特殊握拳状,摇椅足,智力严重低下。,发病率为1/50001/4000,女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。 平均寿命2个月。 核型:47, XX(XY), +18 大多为纯合型,其余为嵌合型,和各种易位。,(三)13-三体综合征( Patau综合征),临床表现: 发育畸形,较21-三体和18-三体更严重。小头、兔唇、腭裂、小眼、多指(趾)、宫内发育迟缓、出生体重轻、低耳位、摇椅足、智力严重低下等。,发病率为1/5000 1/7000 ,女性多于男性。发病率与母亲年龄有关。 45%一个月内死亡,90%6个月内死亡
9、。 核型:47, XX(XY), +13 80%的病例为纯合型,其次为易位型,少数为嵌合型。,(四)5p-综合征( “猫” 叫综合征),临床表现:患儿的哭声似小猫叫,喉部畸形、松弛,小头,鼻塌、低耳位、牙错位咬合,手足小,肾畸形,脑积水,肌张力亢进,智力严重低下。,发病率为1/50000,在常染色体结构畸变中占首位 。 大部分患者能活到儿童期,少数可到成年。,核型:46, XX(XY), del(5)(5p15) 80%为纯合体,10%为不平衡易位,少数为环型染色体和嵌合体。,二、性染色体病,性染色体数目或结构畸变引起的疾病称为性染色体病。 性染色体病占所有染色体病的1/3。总发病率为1/50
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 2018 人类 染色体 疾病 诊断 文档 资料
链接地址:https://www.31doc.com/p-1916576.html