2018年基因yu疾病12-文档资料.ppt
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1、染色质和染色体,染色质chromatin: 细胞间期核内伸展开的DNA蛋白质纤维; 染色体chromosome: 细胞有丝分裂阶段,染色质螺旋化,浓缩成为染色体 每一条染色体是一条线性的、完整的、双螺旋的DNA分子,加上围绕其中的组蛋白和非组蛋白组成。 染色体的结构性质与基因的作用密切相关(细胞间期) 常染色体: 螺旋化程度低、呈松散状、染色浅的染色质,对DNA酶I敏感,有转录活性; 异染色体:高度凝缩状态,染色较深 遗传惰性区,一般无转录活性;复制时间较其他区域晚,结构异染色质: 在各细胞中总处于凝缩状态,一般为高度重复DNA序列,无转录活性; 兼性异染色质: 在特定细胞或一定发育阶段,由常
2、染色质凝缩而成,失去转录活性;当其处于松散状态,转变为常染色质是,恢复转录活性 如:人类女性两条X染色体。胚胎阶段(约16天),其中一条X染色体高度凝缩(异固缩X染色体),使其绝大部分基因失去转录活性(此前原两条均有转录活性),间期细胞核中, 由于女性两条x染色体中的一条处于失活状态而形成一种特殊的深染块状物,称之为x染色质,或x小体、性染色质、Barr小体等。 男性的Y染色体长臂因富含重复DNA序列,使着色较深,故又称Y染色质或Y小体。,第二节 人类细胞遗传学国际命名体制,一、国际人类细胞遗传学命名委员会ISCN (International Standing Committee On Hu
3、man Cytogenetic Nomenclature) 在丹佛(1960年)、伦敦(1963年)、芝加哥(1966年)和巴黎(1970年) 统一了细胞遗传学的命名原则. 1978年第一次出版了人类细胞遗传学国际命名体制 (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature), 规定了正常及异常核型的命名格式和原则。 ISCN在198l、1985、1990和1995年,对人类染色体命名规则进一步修改并出版了新的版本。 其中的1981年版- 人类高分辨带的命名体制; 1991年版- 肿瘤细胞遗传学的命名体制。,分子遗传学命名原则
4、和格式(1995年版) 其内容包括: 正常染色体; 符号和缩写术语; 核型命名; 不能确定的染色体或带的命名; 核型中染色体异常的排列顺序; 染色体数目异常; 染色体的结构重排;染色体断裂;肿瘤染色体;减数分裂染色体;原位杂交等标准命名体制。,核型(karyotype): 一个细胞内全套染色体的形态特点及其数目。 核型分析(karyotyping): 分析细胞核型的全过程。,二、染色体的形态结构: 细胞分裂中期-中期染色体 (螺旋化达到最高峰) 长臂、短臂、着丝粒和端粒4个主要部分,个别染色体还有随体结构。 根据其长短分为长臂和短臂,分别以q和P表示。,染色体臂:构成染色体的主体结构,含有所有
5、遗传信息。 着丝粒(主/初级缢痕): 位于染色体长、短臂之间部分。 其分子组成主要为重复DNA。 不同的染色体上着丝粒所含的重复DNA不同。 与着丝粒之间的连接部分称为 蒂,主要由转录18S和28S rRNA 基因组成。 中央着丝粒染色体 (13号)、 近端着丝粒染色体 (1315号2l、22号) 亚中央着丝粒染色体 (上两类以外的所有染色体)。,随体satellite 与短臂相连的球形小体 端粒(telomere): 位于染色体两末端的结构。 其分子组成是特殊的(TTAGGG)的多次重复序列,长度可达1015 kb。 其长短与端粒酶的活性有关。,三、染色体数目及分组,人类体细胞中: 23对(
6、46条)染色体 二倍体 常染色体autosome 122对 性染色体 sexchromosome 女XX 男XY 生殖细胞:单倍体 23条染色体 卵子 染色体 23 X; 精子 染色体两种类型 23 X 或 23 Y,根据丹佛体制,按其长度和着丝粒位置,常染色体按照由长到短的顺序,分别标记为1到22号染色体,并分为A到G 7组。含Y染色体的为男性,不含Y染色体的为女性。 二倍体中每一编号染色体都是成对出现,称之为同源染色体,分别来自父方和母方,其形态、大小基本一致,但DNA水平有所差异。,四、核型描述(带型及核型),*染色体带纹的定位描述 用显带技术(后述)可将每一染色体分出着色不同的区和带
7、1.染色体结构的相关定义 (1)界标 landmark: 确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标 (特征带、末端、着丝粒) (2)区 region: 位于两相邻界标之间的区域 (3)带band:显带处理后染色体呈现深浅或明暗不同的部分。每一染色体都为一系列连贯的带组成 2.分区和分带的顺序 以着丝粒为界标,短臂(p)长臂(q) 从着丝粒开始,由近至远分区分带 1,2,3区,每区内1,2,3带 ,每带内亚带,按照ISCN(1995年)的命名体制, 命名某个区带顺序: 染色体号; 臂的符号(p(短)或q(长)); 区的序号; 位于该区内的带号; 带号后以小数点分隔出亚带号。
8、 例如 10p24.2 表示: 10号染色体短臂2区4带2亚带。 应该掌握书写和阅读这种格式的本领。,五、染色体核型描述,染色体总数,性染色体组成,染色体异常或变异 1.染色体核型的表示方法: 先列出染色数,接着是逗号,然后是男性(XY)或女性(XX)及染色体组成,之间用逗号分开。 正常 男性核型描述: 46,XY 女性核型描述:46,XX 2.染色体异常: “+”和“-”放在相应符号之前,表示增加或减少了整条染色体; 47,XY,+21 代表一男性先天愚型患者的核型 多了一条额外的21号染色体 “+”和“-”放在相应符号之后,表示染色体长度增加或减少; 46,XY,5p- 表示 男性 46条
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