最新:地中海贫血诊治-文档资料.pptx
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1、介绍,1 地中海贫血的定义 2 发病机制 3 地中海贫血的分型 4 地中海贫血实验室检查结果 5 地中海贫血的治疗方法 6 地中海贫血的预防,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一 全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%),中国南方不同高发地 区人群携带率 3 24%,研究背景,地中海贫血(又称为海洋性贫血,简称地贫),是由于人体内造血所需的珠蛋白基因缺失或者突变,使血液中红细胞异常,导致的一种慢性溶血性贫血,常染色体隐性遗传性疾病。,地中海贫血-遗传性人类血红蛋白病, 地中海贫血 -地中海贫血 -地中海贫血 -地中海贫血 遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症,地贫血象:红细胞着色不
2、足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症,1 地中海贫血的定义,地中海贫血广泛分布于热带 和亚热带地区。世界: 3.5亿人口为地贫基因携带者 中国南方是地贫高发区 人群地贫携带率: 3%-24%,地中海贫血人群分布及携带情况,2 发病机制,本病是由于珠蛋白基因缺失或点突变所致。 组成珠蛋白肽链有4种,即、链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。 通常将地中海贫血分为、和等4种类型,其中以和地中海贫血较为常见。,地中海贫血的病理生理,3 地中海贫血分型,、及肽链见于成人型Hb HbA(22), HbA2 (22) 根据肽链合成障碍的不同,将
3、地中海贫血分为: -地贫、-地贫、-地贫、 -地贫,-地中海贫血,根据珠蛋白基因 缺失(突变)程度的不同分型: 重型-地贫(Hb Barts胎儿水肿综合症) 中间型-地贫(HbH病) 标准型-地贫(轻型-地贫) 静止型-地贫(无临床症状),地贫:以临床贫血程度分级,重型地贫:Hb在60g/L以下。 中间型地贫:Hb60-100g/L之间。 轻型地贫:贫血但在100g/L以上。 正常,地中海贫血轻重中三种类型临床表现,(1)重型:出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,发育不良,其特殊表现:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变
4、宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型:轻度至中度贫血,大多可存活至成年。 (3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。,重度-地中海贫血,正常红细胞,4 地中海贫血的实验室检查结果,(一)地中海贫血 1、重型 又称Cooley 贫血。 实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,可见和有核红细胞;出现红细胞发育异常:靶形、碎片红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。 骨髓呈红系增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占
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