先天性卵巢发育不全综合征-精选文档.ppt
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1、Turner综合征的表型是女性,在活产女婴中约占0.30.4,其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活,约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。,遗传学基础 Turner综合征是由于细胞内,X染色体缺失或结构发生改变所致,可能的机制为:1.亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离;2.在有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。,临床表现 典型的Turner综合征患者在出生时即呈现身高、体重落后,在新生儿期可见颈后皮肤过度重叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。,实验室检查,1、外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术进行核型分析,先天性卵巢发育不全综合征的异常核型有以下几种类型: 1)
2、单体型:45,X是最多见的一种,约占60%,这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产,其余存活的的个体具有典型的临床症状。 2)嵌合型:核型为45,X/46,XX,约占该病的25%。细胞类型以46,XX为主的个体临床症状较轻,约20%的患者可有月经来潮,部分有生育能力。若患者以45,X为主,其表型与单体型相似。 3)X染色体结构异常:46,Xdel(Xq)或者46,Xdel(Xp),即1条染色体长臂或短臂缺失,同时伴有X染色体易位等。,2、血促性腺激素:FSH、LH明显升高,E2降低,提示卵巢功能衰竭。 3、腹部B超 显示子宫、卵巢发育不良,严重者呈纤维条索状。,实验室检查,治疗,极少数嵌合型
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