最新遗传性室性心律失常与房颤并存的临床遗传与电生理特征-PPT文档.ppt
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1、房颤遗传与电生理房颤遗传与电生理 1 10q22-q24 6q14-16 5p13 10p11-q21 KCNQ1 KCNJ2 KCNH2 KCNE2 KCNA5( kv1.5) SCN5A CACNA1C CACNB2b Connexin40 Ankrin B KV1.5 房颤的遗传研究 2 房 颤 电 生 理 触发(DAD,EAD) 折返 自律性增高 3 Ankrin B KCNE1 KCNA5 房 颤 电 生 理 4 KCNA5功能丧失所致的EADs “atrial torsades” 房 颤 电 生 理 5 Condunction Time and Refractoriness |Sl
2、owed Conduction SCN5A |Abbreviated Refractoriness KCNQ1/KCNH2/KCNJ2 CACNAC1/CACNB2 | Inpaired Coupling Connexin40 |Structural Remodeling ACE/MMP2/IL10 房 颤 电 生 理 6 BrsBrs和房颤和房颤 LQTsLQTs和房颤和房颤 SQTsSQTs和房颤和房颤 遗传性室性心律失常与房颤 7 6-53 无自发性心律失常的Brs患者经心房额外程序刺激 诱发房颤,发生率3 - 100 HV55ms比HV正常患者,房性心律失常发生率为66 比8.5(PL
3、QT2和LQT3,发病平均年龄 24.3岁。 LQTs中房颤发生率 21 | LQTs动作电位延长可引起Tdp,1998年由Sato和 Zipes提出心房尖端扭转 | Kirchoff等对10个LQTs患者行心内电生理诱发时 发现,5例患者多型性房速与EAD有关 LQTs与房颤 22 | KCNQ1基因同一突变引起的LQTs和房颤,分 别与钾通道功能丧失延长心室AP和功能获 得导致心房AP缩短有关 LQTs与房颤 23 BrsBrs和房颤和房颤 LQTsLQTs和房颤和房颤 SQTsSQTs和房颤和房颤 24 短QT综合征 K+ KCNQ1 KCNJ2 KCNH2 CACNA 1C CACNB
4、 2b Ca2+ 【基因】 25 31的SQTs患者有房颤 第一症状出现占17 新生儿到84岁 SQTs并房颤临床特征 26 QT 230 ms QT 300ms QT 240ms QT 225ms SQTs和房 颤 27 39 49 39 III III 3 mos I.35 yo, syncope, PAF, QT 240- 280ms (ICD) II.31 yo, palpitations, QT 220-250ms (ICD) III.6 yo, cardiac arrest at 8 months after a loud noise, severe neurological da
5、mage. QT 240-260 ms IV.67 yo, palpitations, PAF, QT 270ms (ICD) V.15 yo, syncope, QT 260 ms (ICD) VI.40 yo, asymptomatic, QT268 ms 45 62 26 IV V VI 28 QT 280ms 心 房 颤 动 和 SQTs 29 心 房 颤 动 和 SQTs 30 Hong et al. Circulation 31 Hong et al. JCE, 2005 JCE 2005 32 Hong et al, Card Res 2005 心 房 颤 动 和 SQTs(KC
6、NQ1) QT 280ms 33 S140GS141MV307L 房颤和SQTs(KCNQ1) 34 Hong K, Card Res 2005 Chen YH, et al. Science 2003 心房颤动和SQTs(KCNQ1) 35 Wt/v141m kcnq1 细胞 在-37mv显示无自律性 心房颤动和SQTs(KCNQ1) Hong et al, Card Res 2005 36 房颤和SQTs(CACNA1C) Circulation 2007 37 165例房颤患者 QTc400ms是房颤出现的 独立预测因子(P=0.002) SQTs并房颤临床特征 Silvie AA. e
7、t al. JACC 47(9),2006 38 调节基因 单基因疾病 致病基因 环境因素 遗传性心律失常并房颤 39 Thank You ! 40 西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法,从宏观到微观,直至目前的分子基因层次水平,发展极为迅速,超过其它任何一门医学科学,成为世界医学史上的主流。 可见中西医学,一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系,一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系,二者都不是以完整人为研究对象的科学,从理论讲二者都不是科学
8、的,势必影响各自发展。事实也证明这一切,中医长期停滞不前、疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次,但疾病发病率居高不下,对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白,治疗受到制约,在小小SARS、禽流感面前竟束手无策,在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实,一个是有些甚至相当多疾病无法治疗,这就是中西医学结合的缘由。然而,由于二者是两套理论、两股道上跑的车,风马牛不相及,从理论上讲就没有结合的可能,只是形式上的融合罢了。故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医,而中医则往往采用西医诊断中医治疗,以及中西治疗法一块用的局面。
9、至于循证医学、比 较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”,都称不上一门独立的医学科学,关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。 现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医,20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学” (df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)或综合医学模式,后基因组时代系统生物学的兴起,(45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh)形成了系统医学在全球的迅速发展,成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、(4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65f
10、f) 华中科技大学、郑州大学等学校。 (df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2) 中医即中国传统医药学,是形成于数千年前的中国,是建立在人们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上,运用朴素辩证法及思辨推理方法,认识机体、自然、疾病三者关系,发展起来的(45传染病q566 丙肝964jo乙肝28jgsx甲肝gh)一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系。(df4肺炎88gdg 青霉素d25f肝炎df6) 在治疗上,除了药物外,还有针灸、推拿气功、(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)耳针等特殊疗法,它是世界传统医
11、学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民(4f肿瘤fbb癌症yuw3胃癌d65io肠癌.f2tr肺癌65ff) 健康和民族繁衍做出了巨大贡献。 (df肺25s血液f369血小板t5172 红血球gdf55m 白血球fd2) 西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法,从宏观到微观,直至目前的分子基因层次水平,发展极为迅速,超过其它任何一门医学科学,成为世界医学史上的主流。 可见中西医学,一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系,一个是以“解剖人、肉体人”为概念的
12、新兴的现代医学科学理论体系,二者都不是以完整人为研究对象的科学,从理论讲二者都不是科学的,势必影响各自发展。事实也证明这一切,(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)中医长期停滞不前、(df高血压958心脏病983u6 糖尿病87fr)疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次,但疾病发病率居高不下,对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白,治疗受到制约,在小小SARS、禽流感面前竟束手无策,在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实,一个是有些甚至相当多疾病无法治疗,这就是中西医学结合的缘由。然而,由于二者是两套
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