新生儿和婴儿的吴培云-文档资料.ppt
《新生儿和婴儿的吴培云-文档资料.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《新生儿和婴儿的吴培云-文档资料.ppt(57页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、名称及发病情况,遗传代谢病(Inherited metabolic disease) 先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism) 生化遗传病(Biochemical genetic disease) 遗传性酶病(Hereditary enzymapathy),是一类涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸、尿素循环、碳水化合物、类固醇、金属等多种物质的代谢性疾病。 绝大多数为单基因缺陷,属常染色体隐性遗传。,已发现的遗传代谢病超过一万种,并且在不断 增加,大约有9000多种遗传代谢病已获得明确的基因定位。有4000种以上的遗传代谢病属生化遗传病。生后头几周或头几个月有临床表现的
2、大约有40多种,主要为氨基酸/有机酸或氨代谢缺陷,其他可有糖生成低血糖,原发性高乳酸血症以及脂肪酸氧化缺陷。,新生儿和小婴儿有以下情况应疑有代谢缺陷病,1、病情危重或昏迷,如有败血症、综合症 2、婴儿体重增长不满意 3、反复出现喂养问题或和呕吐、酸中毒,4、不明原因的神经系统症状,如肌张力低下、惊厥、发育迟缓、智力低下 5、体检有肝大或其他畸形 6、有特殊性气味 7、化验有酸中毒、酮症、低血糖、高血氨等,本讲座按以下内容讲述,遗传代谢病的一般特征诊断治疗 有机酸血症:甲基丙二酸血症 尿素循环酶缺陷与高氨血症 脂肪酸氧化缺陷与肉碱缺乏症,尿素循环酶缺陷与高氨血症,氨基酸在机体内分解代谢的最终产物
3、之一为游离氨,氨在肝脏内通过尿素循环生成尿素而解毒,当尿素生成障碍,体内氨堆积,血氨浓度升高,引起中枢神经系统中毒症状时,临床上称之为尿素循环障碍性疾病(Urea cycle disorders or inborn errors of ureagenesis),高氨血症还可见于多种氨基酸代谢障碍、有机酸血症、脂肪酸代谢障碍、线粒体病、非酮性高血糖、严重肝病 新生儿可有一过性高氨血症,先天性高氨血症的生化学基础,参与尿素循环的酶与氨基酸 氨+CO2+ATP Mg2+-ATP-NAG合成酶 氨甲酰磷酸合成酶(CPS) N-乙酰谷氨酸(NAG) 鸟氨酸+氨甲酰磷酸 鸟氨酸氨甲酰转移酶(OCT) 天门
4、冬氨酸+瓜氨酸 精氨琥珀酸合成酶(AS) 精氨琥珀酸 +HN3+CO2 精氨琥珀酸裂解酶(AL) 延胡索酸+精氨酸 精氨酸酶(ARG) 鸟氨酸+尿素,线粒体膜,线粒体,细胞浆,临床表现,无症状 重症危及生命 、以CPS 和UTC缺陷者最重 、血氨浓度与脑症状 100mol/L大致正常 100-200mol/L兴奋、行为性格异常、 呕吐、喂养困难 200mol/L 400mol /L,、无酶活性者症状重、出现早,常因饥 饿、感染等引起高血氨症 、残留有一些酶活性者症状轻、出现晚,主要为进行性神经损伤 、某些特异性表现:如精氨酰琥珀酸尿症时有结节性脆发、精氨酸血症时可有进行性痉挛性偏瘫、四肢瘫、抖
5、动、共济失调,临床诊断,主要依据血氨浓度升高5mol/L或60g/dl,有症状者多100mol/L 有利于先天性高氨血症诊断的条件包括: 1、血尿素氮含量低 2、可伴有呼吸性碱中毒 3、无酮症酸中毒 4、无或仅有轻度肝功损害,各种尿素循环酶缺乏病的临床诊断有赖于血氨基酸分析和尿中乳清酸的测定(如下图示),血 氨 浓 度 高,测血Ph Hco3,无 酸 中 毒,酸 中 毒,有机酸血症,血 氨 基 酸 分 析,特 异 性 氨 基 酸 升 高,瓜氨酸升高,精氨酸升高,精氨琥珀酸,无 特 异 氨 基 酸 升 高,尿 乳 清 酸 测 定,瓜氨酸血症 ASS缺陷,精氨酸血症 ARG缺陷,精氨琥珀酸血症 A
6、L缺陷,乳清酸升高,DTC缺陷,乳 清 酸 正 常 或 降 低,瓜氨酸升高,瓜氨酸正常 常或降低,新生儿一过 过性高氨血症,CPS或NAS缺陷,高氨血症的鉴别诊断,1、有机酸血症和先天性乳酸血症 2、脂肪酸氧化缺陷病 3、eye综合征和eye样病(reye like disease)又称线粒体肝病(The Mitochodrial Hepatopathies) 4、新生儿一过性高氨血症,治疗,1、一般原则 (1)限制饮食中蛋白质的摄入量 1.02.0g/kg.d,注意供给必须氨基酸 (2)替代有代谢缺陷的氨基酸,补充精氨酸0.40.7g/kg.d。CPS和OTC缺陷者补充瓜氨酸0.17g/kg
7、.d (3)促氮排出,降低血氨,重症透析,轻症静注苯甲酸钠、苯乙酸钠、苯丁酸钠,2、高氨血症患儿急性期的处理 (1)血氨浓度200mol/L伴昏迷者透析 (2)血氨浓度200mol/L无昏迷、轻症、进展慢者,保守治疗,内容包括: 静注苯甲酸钠、苯乙酸钠和L-精氨酸 静注葡萄糖和脂肪乳,口服抗生素减少肠内氨的生成 停止蛋白摄入 降低颅内压,血氨浓度比正常高35倍,禁食,静注葡萄糖、脂肪乳,开始小时静滴 苯甲酸钠:. 苯乙酸钠:. 盐酸精氨酸:、O患儿. 、患儿.,持续静滴 苯甲酸钠:. 苯乙酸钠:. 盐酸精氨酸:、O患儿. 、患儿.,血氨降至正常量倍以下 改用口服药,可摄入蛋白,上述治疗小时血氨
8、不降 低或反升高或病人昏迷者 给血液透析,、长期治疗 ()高热卡低蛋白饮食,每日蛋白摄入量个月婴儿.,个月婴儿.,岁.。,()补充瓜氨酸、和缺乏症.。精氨酸.补充。 ()补充苯丁酸钠、苯甲酸钠、苯乙酸钠。 、肝脏移植:适用于重症对上述治疗无效者。,脂肪酸氧化缺陷病与肉碱缺乏症,1、脂肪是机体贮能的主要形式,于机体需要时分解释放出脂肪酸和甘油。 2、在饥饿或体内碳水化合物被耗竭时,脂肪酸的氧化是体内产生能量的基本途径。,3、除脑外,大多数组织都能氧化脂肪酸,以心肌和横纹肌最活跃。 4、脑组织的主要能源来自脂肪酸在肝脏氧化时生成的硐体。 5、脂肪酸氧化需有肉碱和多种酶的参与,其中任何一种缺乏或功能
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 新生儿 婴儿 吴培云 文档 资料
链接地址:https://www.31doc.com/p-1939360.html