新生儿苯丙酮尿症-文档资料.ppt
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1、苯丙酮尿症(PKU),苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢疾病。 因苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH 活性降低或丧失,苯丙氨酸(Phe)在肝脏中代 谢紊乱所致。,PKU发病率,中国主要城市和地区200万新生 儿疾病筛查资料,得出中国PKU的 发病率约1: 11180。,患儿父母都是致病基因携带者(杂合子) 患儿从父母各得到1个致病基因,是纯合子 患儿母亲每次生育有14可能为PKU患儿 近亲结婚的子女发病率较一般人群为高 致病基因在常染色体上,男女发病机会均等,PKU 临床表现,新生儿期无特殊临床症状。 喂养困难、呕吐、易激惹。 未治疗者,34个月后,出现智力发育落后,头发变黄,皮肤白,
2、全身和尿液有特殊鼠臭味,有湿疹。,PKU 类 型,经典型PKU:具有PKU临床表现, 尿生化试验强阳性,血Phe20mg/ml 。 轻型PKU:临床表现较轻,实验室检查结果同经典型 ,对治疗反应较好,血Phe浓度容易控制。 暂时性PKU:生后3个月后可出现轻度的PKU症状,血Phe浓度增高。2岁后,血Phe浓度下降至正常,以后生长发育可正常。 高苯丙氨酸血症:临床表现轻或无,血Phe20mg/dl,对治疗反应好。患儿体格、智能发育良好。 四氢生物喋呤(BH4)缺乏:血Phe增高及进行性神经系统症状,即使采用低Phe饮食将Phe控制在理想范围仍无法改善症状。,苯丙酮尿症(PKU)筛查,方法: 测
3、定出生后2-5天新生儿干血纸片苯丙氨酸(Phe)浓度,血Phe2mg/dl作为筛查阳性。 采血必须在新生儿正常晡乳72小时进行。,阳性结果的处理,若筛查血Phe2mg/dl(0.12mmol/l),则初步 确定为阳性结果。阳性结果的小儿必须 召回作确诊检查。,PKU的诊断,静脉血苯丙氨酸、酪氨酸测定:血Phe20mg/dl, 酪氨酸正常(4mg/dl),可确诊PKU。、4mg/dl血Phe20mg/dl则为高苯丙氨酸血症,需进一步作Phe负荷实验。 Phe负荷实验 :了解肝中苯丙氨酸羟化酶缺乏程度与成熟程度。 头颅影像学诊断:PKU患儿头颅 MIR图像上可显示髓鞘发育不良和脱髓鞘病变,脑白质空
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