最新11遗传的细胞学基础-PPT文档.ppt
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1、 这是一张在显微镜下观察到的 染色体照片。请问: 1、你容易数清染色体的数量吗? 说出染色体的形态吗? 2、你能看出哪些是常染色体吗? 3、你能分辨出是男性的还女性的 吗? 4、要想解答上述3个问题,你有 什么好办法吗? 请从本节中寻找答案吧! 【临床案例】 一、染色质 (一)染色质的分子结构(复习) (二)常染色质与异染色质(复习) (三)、性染色质 v性染色质(sex chromatin):是性染色 体的异染色质区域在间期细胞核中显示 出来的一种特殊结构。包括X染色质和Y 染色质。 1、X染色质(X小体):位于正常女性个 体间期细胞核核膜内缘,为碱性染料浓 染的染色质块,呈圆形、椭圆形或三
2、角 形,其平均直径约1m。 2、Lyon假说 (1)女性细胞中的两条X染色体只有一 条有转录活性,另一条无转录活性,在 间期细胞核中呈异固缩状态,形成X染 色质。 (2)X染色体的失活是随机的。 (3)失活发生在胚胎早期,大约在人胚 第16天。 v 研究表明,当一个个体的X染色体超过两条 时仍只有一条X染色体具有活性,其余的X染 色体都要形成X染色质,故: v X染色质的数目= X染色体的数目1 (1代表始终有活性的那条X染色体) v X染色体的数目= X染色质的数目1 v 正常女性有一个X染色质;正常男性无X染 色质。 3、Y染色质:正常男性个体的间期细胞 用荧光染料染色后,在细胞核中可见一
3、 个强荧光小体,呈圆形或椭圆形,直径 约为0.3m,称为Y染色质或Y小体。 2、实质:Y染色质是由Y染色体长臂远侧约 2/3区段的异染色质所形成。 v Y染色质的数目=Y染色体的数目 v 正常男性间期细胞核中有一个Y染色质。 v 通过间期细胞中X染色质和Y染色质的检查 ,可以对个体进行性别鉴定。 v 这种细胞核中染色质的性别差异称为核性 别。 二、染色体 染色单体 副缢痕 短臂 (p) 长臂 (q) 随体 常染色质区 异染色质区 主缢痕 (一)人类染色体的形态结构 有丝分裂中期染色体形态结构最典型。 v 在染色体的两游离端各有一特化部位 叫端粒(telomere),由DNA和蛋白质 构成,对维
4、持染色体形态结构的稳定性 和完整性起重要作用。 (二)人类染色体的类型 按着丝粒在染色体上的位置和染色体 臂的比例分为三种类型: v 中央着丝粒染色体:1、3、16、19、20 v 近端着丝粒染色体:13、14、15、21、22、Y v 亚中着丝粒染色体:2、4、5、6-12、17、18、X 染色体的三种形态: 1/25/8 中央着丝粒 染色体 5/87/8 亚中着丝粒 染色体 7/8 近端着丝粒 染色体 中 部 亚 中 部 近 端 部 末端处 (三)人类染色体的数目 v 不同物种具有不同数目的染色体,每一物种 的染色体数目是恒定的。 v 人类正常二倍体细胞中有46条染色体,含两 个染色体组,
5、即2n46,其中22对为常染色 体,1对为性染色体。 v 染色体组:在真核生物中,一个正常生殖细 胞(配子)中所含的全部染色体。 v 女性为XX,男性为XY。 (一) 非显带染色体核型分析 1 1、丹佛体制:、丹佛体制:4646条染色体,条染色体, 编为编为1 12222号,分为号,分为A A、B B、C C 、D D、E E、F F、GG七个组。七个组。 2 2、描述方法:如:、描述方法:如:4646,XXXX ;4747,XYXY,+21+21。 核型(karyotype)是指将一个体细胞中的全 部染色体,按其大小、形态特征分组编号排列所 构成的图形。 三、人类的正常核型 人类染色体非显带
6、核型-Denver体制 根据Denver体制,按相对长度、臂率和着 丝粒指数把人类46条染色体分为23对,7个组 。其中122对为男女共有,称为常染色体 (autosome),另一对与性别有关,在组成上男 女有所不同,称为性染色体(sex chromosome) 。XX代表女性,XY代表男性。 (一)、丹佛体制:1960年,在美国Denver召 开了第一届国际细胞遗传学会议,讨 论并确定正常人有丝分裂染色体的标 准命名体制。 二、人类染色体核型分析二、人类染色体核型分析 核型式的描述核型式的描述: : 第一部分为染色体总数第一部分为染色体总数 第二部分为性染色体组成,两者之间用第二部分为性染色
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