5.3《人类遗传病与优生》课件陈敏清.ppt
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1、制作主讲:沈艺 第3节 人类遗传病 锅 肋 劫 贿 被 举 铁 泌 椭 滩 惑 遍 泉 疾 燎 印 赛 诺 亲 幽 霜 聘 思 援 粉 凸 僧 寺 攒 卜 哗 冠 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 广州番禺的李女士是个不 幸的女人,儿子出生才三个 月就被诊断患上了地中海贫 血病,每5天必须上医院输一 次血,治疗费用每月要花 2000多元。但如果不输血, 孩子活不到5岁就会死于严重 的贫血。而让李女士悔之晚 矣的是,没有进行产前诊断 ,儿子出生后便成为先天性 的重度贫血患儿。由于经济 上已不堪重负,李女
2、士眼泪 汪汪地对记者说,可能要放 弃对孩子的治疗。 地中海贫血地中海贫血( (常、隐常、隐) ) 棍 剂 早 阿 璃 斧 钵 须 挡 岭 驱 檬 杯 胯 桃 滓 罩 蹭 枫 闺 踏 耍 疙 缩 踢 茶 瑞 拦 莉 奸 竟 减 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 问题探讨: 人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数 疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 讨论: 1、人的胖瘦是由基因决定的吗? 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能
3、说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 妄 橙 州 张 届 冕 儒 吭 灶 嚼 咳 腹 湃 涅 擅 里 萨 慨 验 捷 歹 屑 系 坑 漓 锭 姻 蔷 晤 佑 逮 吸 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 概念: 遗传病是指由于遗传物质改变引起的人类遗传病. 遗传病的原因 染色体变异 一、人类遗传病的概念 基因结构的改变 苛 卒 拦 隘 死 谋 奸 尘 繁 组 溯 舅 怀 见 霓 池 饮 伊 话 网 戎 墙 上 杯 沛 搏 成 真 衷 麓 榨 散 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈
4、敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 人类的遗传病人类的遗传病 遗传性和家族性:遗传性和家族性:即患者通过其致病基因传递给后代 ,使家族中不少成员发病。 先天性:先天性:由于致病基因在受精当时就已存在,故表现 为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病,致 使一部分形成自然流产;有的在出生后开始发病; 还有的需到青年或成年后才发病,如糖尿病、原发 性高血压等。 一般是终身性:一般是终身性:多数遗传病是终生性的,往往造成患 者终生痛苦和家庭的沉重负担,即使经过治疗仍能 通过致病基因传递给后代。 在群体中按一定比率发病:在群体中按一定比率发病:在不同的民族中,各种遗
5、 传病均有其自身的发病率。 锦 临 栏 尘 獭 石 蹲 池 胳 脂 柒 偶 稚 磨 赌 箭 英 腻 贾 摧 臻 吭 乌 榆 蛰 句 足 诬 经 绳 亭 道 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病 例 子 实实例2:原发发性血色素病 一种遗传遗传 病,但80%的 病例发发病年龄龄在40岁岁以 上。 结 论 先天性疾病不一定 是遗传病,遗传病 不一定是先天性疾 病 实例1:由于在母亲子宫 中感染风疹病毒而引起 的某些先天性心脏病, 药物引起的畸形等。
6、家族性性疾病不一 定是遗传病,遗传 病不一定有家族史 实例3:由于饮食中缺乏维 生素A,一家族中多个成员 患夜盲症。 实例4:不少遗传病不一定 有家族史。 癣 乘 忻 前 萝 婪 厦 媳 廷 项 蚤 铰 贪 僚 竣 椿 正 冯 姜 较 木 愈 豫 陷 或 仑 郎 魔 虽 剔 粘 鲜 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 二、人类遗传病的分类 单基因遗传病 : 多指、并指、软骨发育不全 镰刀形细胞贫血症、先天性 聋哑、白化病、苯丙酮尿症 显性遗传病 隐性遗传病: 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、 进行性
7、肌营养不良 多基因遗传病: 染色体异常遗传病: 原发性高血压、冠心病、哮 喘病和青少年形糖尿病等 21三体综合征、猫叫综合征 和性腺发育不良等 常 : X : 常 : X : 卓 吏 烟 乃 唾 抓 拔 菜 嫩 娇 薄 金 帘 草 分 跪 佳 讹 非 蚌 剖 撬 阅 稀 被 檀 地 旋 罢 赁 莉 喊 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 显性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 多指、并指、软骨发 育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 白化、先天性聋哑、苯丙 酮尿症、囊性纤维病
8、、镰 刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行 性肌营养不良 伴Y染色体: 男性外耳道多毛症 (一)单基因遗传病 概念:受一对等位基因控制的遗传病。 目前已发现6600多种. 齿 废 矮 仁 周 舱 煌 傅 镣 堡 露 诈 奠 豢 刻 浪 剃 兆 沙 于 曹 旋 向 助 嫂 减 够 榴 泰 酱 谢 毕 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 概念:受两对以上等位基因控制的人类遗传病 。 (二)多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有100多种,如 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青
9、少年型糖尿病 冠心病冠心病 哮喘哮喘精神分裂症精神分裂症 特点:常表现出家族性聚集现象,且比较容易 受环境影响,在群体中发病率较高。 岗 蜒 妮 枪 侨 钻 历 蓟 蚜 始 狄 故 僵 矣 厌 虚 墙 伟 笔 痢 摩 柬 稼 凌 惜 就 如 锯 科 飞 膝 栗 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 (三)染色体异常遗传病 概念:由染色体发生异常 而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。 人类正常男性染色体 (数目、结构) 常染色体病: 性染色体病: 猫叫综合征 “13三体综合征” “21三体综合征” XO
10、XXY XYY XXX 却 公 樊 浩 脏 熄 溉 典 诗 伍 娇 讹 乍 污 骸 柑 汕 藩 究 栖 宣 迄 只 命 禾 芜 惠 萍 鼻 冬 拒 钓 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 人类染色体异常:人类染色体异常: XYYXYY综合征综合征 在男婴中的发生率为1:900。XYY 男性的表型的正常的,患者身材高大, 常超过180cm,大多数男性可以生育。 XYY个体易于兴奋,易感到欲望不满足 ,厌学,自我克制力差,易产生攻击性 行为。 原因:原因:父亲精子形成过程中第二次减数分 裂时发生Y染色体不分
11、离的结果。 诉 涵 裁 惠 司 冯 肌 琶 鹏 匆 摆 爱 后 颈 宅 怎 搔 药 界 普 句 边 汽 铰 裙 溜 折 姬 虱 页 矮 陶 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 人类染色体异常:人类染色体异常:XXYXXY综合征综合征 又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸 症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了 一条X染色体。 男性新生儿中达到1.2。临床表现为睾 丸小而质硬,97患者不育。患者男性第二性 征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少 等,约25的患者有乳房发育。实验室检查可 见雌激素增多
12、,19黄体酮增高,激素的失调 与患者的女性化可能有关。 炕 斗 瞪 彪 皆 都 橇 羌 脾 七 栓 注 碗 链 用 聘 巴 夯 楔 副 惯 哪 拢 镁 谱 升 皮 泳 籍 睦 组 喳 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 人类染色体异常:人类染色体异常: XXXXXX综合征综合征 XXXXXX女性女性 本病又称为超雌本病又称为超雌(superfemale )。发病率约为0.8或1/2250。多数具 有三条X染色体的女性无论外形、性功能 与生育力都是正常的,只有少数患者有 月经减少、继发闭经或过早绝经等现象
13、 。大约有23病 智力稍低,并有患精神 病倾向。 昨 猾 步 猛 掀 立 瀑 其 滑 式 套 他 躯 诌 求 度 卧 坑 团 垢 潮 矾 润 豌 请 彬 顿 骨 缚 墨 筋 遇 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 三、遗传病的危害三、遗传病的危害 qq1 1、我国遗传病患者占总人口比例:、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%20%-25% qq2 2、我国人口中患、我国人口中患2121三体综合症的人在三体综合症的人在100100万万以上以上. . 我国遗传病的发病现状:我国遗传病的发病现状: 危害
14、患者、后代、家庭、社会 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为5050年,年,5050年国家和家年国家和家 庭需为孩子承担庭需为孩子承担4040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用 。 每年出生每年出生:120:120万人万人*40*40万元万元=4800=4800亿元亿元 经济经济 负担负担 幸 凳 逻 瀑 提 冷 购 衫 恬 分 液 莹 聊 粘 街 谈 成 岛 凉 劲 歉 版 籽 蝎 极 基 窍 矣 搔 砖 堂 函 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏
15、 清 四、遗传病的监测和预防四、遗传病的监测和预防 遗传病的监测遗传病的监测 和预防的手段和预防的手段 遗传咨询 产前诊断 量 领 袱 嚼 奴 置 蔚 疫 庆 倦 拐 丁 氧 阐 妒 翰 艳 密 亦 投 词 当 舜 念 畔 胖 豪 唆 度 挚 酌 丢 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 遗传咨询的内容和步骤为: 、医生对咨询者进行身体检查,了解家庭病史 ,对是否患有某种遗传病作出诊断。 、分析遗传病的传递方式 、推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议, 如终止妊娠、进行产前诊断等。 职 软
16、 疵 运 帽 众 寒 初 骑 拥 宏 授 瀑 擅 汉 欢 醉 项 铡 佐 葛 疗 墓 幌 专 朋 楼 颖 谩 寡 驮 范 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 5 . 3 人 类 遗 传 病 与 优 生 课 件 陈 敏 清 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟 弟患了此病,那么她自己是否也携带了白化病的基 因?她未出生的孩子是否也可能患白化病?如果你 是一位遗传咨询医师,你将如何向她提供咨询? 分析:该女性基因型有 1/3是AA,2/3上是Aa; 而其丈夫基因型则有AA 、Aa和aa三种可能;所 以要根据其丈夫是否为 白化病,或者是否有家 族遗传病史作出判断。
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