遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测.ppt
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1、2019/2/13,1,实验三,单基因性状的遗传分析 及群体遗传平衡的检测,2019/2/13,2,实验目的,1.掌握系谱的绘制和分析方法。 2.掌握ABO血型鉴定的原理和方法。 3.掌握PTC尝味能力的调查方法。 4.掌握遗传平衡定律的应用及卡方检验方法。,2019/2/13,3,实验内容,单基因性状的遗传分析 群体遗传平衡的检测,2019/2/13,4,单基因性状的遗传分析,2019/2/13,5,如何判断遗传方式? 确定显性遗传还是隐性遗传(连续遗传还是不连续遗传) 确定常染色体还是性连锁遗传(男女患者比例) 初步确定遗传方式后验证-用所学系谱特征。 如何估计发病风险? 具体情况具体分析
2、!,系谱分析,判断遗传方式 估计发病风险,back,2019/2/13,6,判断遗传方式: 代代遗传-显性遗传。 男女患者比例均等-常染色体遗传。 验证-“父母双亲正常,子女一般不发病”。 结果:AD。, ,例1:白色额发家系,2019/2/13,7,例2:斑状角膜变性家系,1.判断遗传方式: 不连续遗传-隐性遗传。 男女发病机会均等-常染色体遗传。 验证-近亲婚配后代发病率增高。 结果:AR。, ,2019/2/13,8,Reason: 一对携带者婚配,后代正常表型中携带者的概率为2/3 。, ,aa,Aa,Aa,2/3,2. IV6为杂合子的概率,2019/2/13,9,V1为携带者的概率
3、:1。 V3为携带者的概率:2/3(IV6为携带者的概率) 1/2(母女之间的亲缘系数)=1/3。 一对携带者出生患儿的概率:1/4。 结果: 1 1/3 1/4=1/12。, ,3.如果V1和V3结婚,那么他们第一个孩子有病的概率是多少?,?,2019/2/13,10,4.如果他们的第一个孩子已经出生,并已知患有此病,那么第二个孩子患病的概率是多少?,已有一个患病的孩子 -V1V3均为携带者! 第二个孩子患病概率-1/4。, ,2019/2/13,11,例3:红绿色盲家系,1.判断遗传方式: 不连续遗传-隐性遗传;只有男患者-X连锁遗传(非Y连锁遗传,why?);验证-交叉遗传。结果:XR。
4、,2.如果III1与III7结婚,他们生男孩是色盲的可能性有多大? III7-XaY III1- XAXA,结果:生男孩色盲的可能性为0,2019/2/13,13,3.如果III7与III10结婚,所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为多大?表现为色盲的可能性为多大? III7-XaY III10-表型正常,基因型有两种可能,分析之!,2019/2/13,14,III10的基因型分析: III10的父亲II10-XAY III10的母亲II11-XAXa,2019/2/13,15,第一种可能(1/2) 当III10基因型为XAXA时,结果:所生女孩全部为表型正常的携带者。无患者。,2019
5、/2/13,16,第二种可能(1/2) 当III10基因型为XAXa时,结果:所生女孩1/2为表型正常的携带者,1/2为患者。,2019/2/13,17,结论:如果III7与III10结婚 所生女孩表现为色盲的可能性为: (II11为XAXA的可能性)0(当II11为XAXA时出生女孩患者的可能性)+ (II11为XAXa的可能性) (当II11为XAXa时出生女孩患者的可能性) = B型血的可能性:。故色盲的B型血几率:1/8。 所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为: 所有正常表型女孩均为携带者,所以该可能性为100%。,back,2019/2/13,18,方法:用所学符号表示家系中的
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