八年级生物用人类优生与基因组计划.ppt
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1、张庄中学 王俊芹 色盲症的发现 道尔顿在圣诞节前夕买了一件礼 物-一双“棕灰色”的袜子,送 给妈妈。妈妈却说:你买的这双 樱桃红色的袜子,我怎么穿呢? 道尔顿发现,只有弟弟与自己看 法相同,其他人全说袜子是樱桃 红色的。 道尔顿经过分析和比较发现,原 来自己和弟弟都是色盲,为此他 写了篇论文论色盲,成了第 一个发现色盲症的人,也是第一 个被发现的色盲症患者。 后人为纪念他,又把色盲症叫道 尔顿症。J.Dalton 1766-1844 人类红绿色盲症 红绿色盲检查图 有两个驼峰的骆驼 数字五十八,黄5红8 色盲是一种先天性色觉障碍病症,色盲症中最常见的是红绿色盲 ,就是患者不能区分红色和绿色。危
2、害:司机、服装设计、美术 装潢、地质、科研等工作,色盲患者不能从事,因此色盲患者在 选择职业时受到了一定限制。 女性正常 男性色盲 XBXB XbY 亲代 配子 子代 XBXb XBY 女性携带者男性正常 1 : 1 XBXbY 男性的色盲基因只能传给女儿,不能传给儿子。 (1)色觉正常的女性纯合子 男性红绿色盲 女性携带者 男性正常 XBXb XBY 亲代 配子 子代XBXb XBY 女性携带者男性正常 1 : 1 : 1 : 1 XBXB XbY 女性正常男性色盲 XB Xb XBY 12 14 (2)女性携带者 正常男性 儿子的色盲基因只能来自于母亲 这对夫妇生一个色盲男孩概率是: 再生
3、一个男孩是色盲的概率是: 至今发现的人类遗传病有 6000多种,常见的有色盲症 、皮肤白花、血友病、先天 性愚型等。 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸 转化为黑色素,表现出白化性状。 21三体综合症(又称唐氏 综合症)是最常见的染色体异 常遗传病,发病率高达1/800 到1/600 !发病的根本原因是 患者体细胞内多了一条21号染 色体。 21三体综合症患者的智力特别低下,身 体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、 外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约 半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期 夭折。 先天性愚型 血友病 患者表现为血凝过程 受阻,常常在有伤口时, 出血不止。 血
4、友病是基因位于 X染色 体的隐性基因遗传病。 血友病家族的一个著名的例子是 英国维多利亚女王(18191901)家 族。维多利亚女王身上的血友病缺陷 基因使凝血因子失活通过皇族 通婚,传递到普鲁士皇室,西班牙王 室和俄罗斯王室。 英国维多利亚女王及其家族 末 代 沙 皇 尼 古 拉 二 世 家 庭 遗传病是由于基因或染色体改变而引 起的疾病。 染色体遗传病主要是由染色体结构和 数量的改变而引起的,如先天性愚型 。 基因遗传病是由致病基因引起的,按 致病基因的显隐性,又可分为显性遗 传病和隐性遗传病。 短指畸形。(a)为正常的 手指;(b)为短指。 (a) (b) 软骨发育不全的患儿软骨发育不全
5、的患儿 深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系( (常、显)常、显) 男性多毛耳 (Y) 进行性肌营养不良(进行性肌营养不良(X X、隐)、隐) 苯丙酮尿症苯丙酮尿症( (常、隐)常、隐) 地中海贫血(常、隐)地中海贫血(常、隐) 抗维生素D佝偻病患者 优生的措施 2、开展婚前检查 3、进行遗传咨询 4、产前诊断 1、禁止近亲结婚: 我国婚姻法规定:“直系血亲 和三代以内的旁系血亲禁止结婚 。” 人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是 由美国科学家于1985年率先提出,由六个国家的 科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄 基对的序列,发现所有人类基因,破
6、译人类全部 遗传信息,使人类在分子水平上真正全面认识自 我的科学计划。 人类基因组计划 各国所承担工作比例约为 美国 英国 日本 法国 . 德国. 中国 (人类3号染色体短臂上一个 约30Mb区域的测序) HGP进展 1991 美国基因组研究中心成立 1992 建立第二代人类遗传图(STS) 在科学杂志上发表新的HGP五年计划(93至97 ) 英国Sanger测序中心成立 1994 完成遗传作图 1995 完成物理作图 通过基因非歧视法案 1996 首张人类遗传图问世 测序初步研究开始 完成面包酵母基因组测序 完成小鼠遗传作图 公布百慕大原则(基因组数据快速公开) 1997 美国国家基因组研究
7、所(NHGRI)成立 完成大肠杆菌基因组测序 法国国家基因组测序中心(Genoscope)成立 1998 绘制3万个遗传位点的遗传图 在科学发表新的HGP五年计划(1998年至2003 年) 日本RIKEN基因组科学中心成立 完成线虫基因组测序 启动SNP作图计划 中国人类基因组中心成立 1999 大规模基因组测序开始 完成首条人类染色体(22号)的测序 1999 年 12 月英、 日、美三国科学 家联合完成首条 人类染色体(22 号染色体)的测 序任务 2000 年 (3月)完成果蝇基因组测序 (6月)完成人类基因组工作草图 (12月)完成拟南芥基因组测序 2000 2000 年年 3 3
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