遗传学经典课件第03章连锁遗传分析与染色体作图.ppt
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1、第三章 连锁遗传分析与染色体作图,本章学时数:3-5学时 本章重点: 伴性遗传 连锁与交换定律 着丝粒作图 本章难点:剂量补偿效应,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,2,本章主要内容,1.性别决定、伴性遗传 2.剂量补偿效应 3. 连锁交换定律 4. 真菌遗传分析与着丝粒作图 5. 人类基因组的染色体作图,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,3,性染色体,由常染色体进化而来,一对同源染色体中的一条发生变化,成为异型同源染色体(部分同源)。,1891年,德国学者Henking在半翅目昆虫减数分裂中发现一种异染色质,在一半的精子中含有,而另一半精子中则没有, 并命名为X染色体,意为“
2、未知染色体”。,?,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,4,性别决定的不同方式,1.染色体决定性别 性染色体差异(XY、ZW、XO) 性染色体数目差异 性指数 染色体组数 2.基因决定性别,3.环境决定性别 -生活环境 -温度 -激素 -发育阶段 -感染,?,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,5,染色体决定性别的不同方式: A、XY B、XO C、ZW D、染色体组数,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,6,性染色体差异,XY型性决定:全部哺乳动物和一些昆虫、植物、鱼、两栖类 XX “雄性异配” XY ZW型性决定:鸟类和一些鳞翅目昆虫、某些两爬动物 ZZ ZW “雌性异配
3、” 家蚕2n=54+ZZ/ZW,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,7,性染色体数目差异,XO型和ZO型(部分双翅目、直翅目、鳞翅目昆虫) 中华飞蝗 2n=23 XO 2n=24 XX,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,8,性指数性染色体数(X或Y)和常染色体组数间的数值比,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,9,染色体组数与蜜蜂的性别决定,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,10,生活环境决定性别,后螠(bniella)是一种海生蠕虫,雌雄个体体型大小悬殊,雄虫很小,生活在雌虫的子宫里面。幼虫在水中自由游泳,落在海底就发育成为雌虫,落在雌虫的口吻上就发育成雄虫。,2
4、019/2/26,安徽大学生命科学学院,11,温度决定性别,青蛙: 20 30 扬子鳄: 温度高 温度低,正常发育,全部发育成,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,12,激素影响性别,人:保胎药过多,胎儿性别发育受到影响 牛:异卵双胎,如果雄激素先产生,雌胎易发育成间性不育 鸡: 非芦花ZbZb ZBW 芦花 ZBZb ZbW 芦花 非芦花 如果在孵化前用雄激素,子代将全是,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,13,发育阶段,黄鳝: 体长20cm为 体长53cm为 体长在20cm-53cm之间时, 都可能 称为“性反转” 2003年,科学家证实当个体体积达到成体体积的70%时,发生
5、性反转。,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,14,感染改变性别,果蝇: 当受到“性比率螺旋体”感染后,后代全部是。,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,15,伴性遗传 基因是位于染色体上的,性染色体上也有基因存在。 因此 性染色体上的基因的遗传一定和性别有某种关系,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,16,果蝇的伴性遗传,1909年,摩尔根(Thomas Hunt Morgan)发现了 一只白眼果蝇 摩尔根进行的实验 P: 红眼白眼 F1: 红眼(白眼为隐性) 1237 F2: 红眼:红眼:白眼:白眼 2459 1011 0 782,2019/2/26,安徽大学生命科学学院
6、,17,回交(测交): T: 红眼 (来自 F1) 白眼 T1: 红眼:红眼:白眼:白眼 计数 129 132 88 86 比例: 1 : 1 : 1 : 1 P: 白眼 红眼(纯种) F1: 红眼 白眼 F2: 红眼:红眼:白眼:白眼 比例:1 : 1 : 1 : 1,交叉遗传,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,18,摩尔根的解释,不同于Mendel规律的两个现象: (1). 显性纯合体与隐性纯合体或杂合体杂交,可以得到隐性纯合体。 (2). 性状的遗传因性别而异,并出现交叉遗传现象。,P: X+X+ 红眼 XwY 白眼 F1: X+Xw X+Y 红眼 1237 X+- X+Y Xw
7、Xw XwY F2:红眼 : 红眼 : 白眼 : 白眼 2459 1011 0 782,T: X+Xw 红眼 XwY 白眼 X+Xw X+Y XwXw XwY T1: 红: 红 : 白 : 白 计数 129 132 88 86 比例:1 : 1 : 1 : 1,?,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,19,验证,1.子二代与白眼交配 预期:有一半产生全是红眼的后代;另一半产生的后代与回交后代相同。 2.白眼与红眼交配 预期:子代中均为白眼;均为红眼。 3.白眼交配 预期:子代全是白眼,成为稳定品系。,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,20,伴性遗传 sex-linked inhe
8、ritance,由性染色体所携带的基因决定的性状,遗传时与性别相关联的遗传方式,又叫性连锁遗传。 具有如下特点: 决定性状的基因在性染色体上; 性状的遗传与性别有关; 正交与反交结果不同; 表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象。,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,21,人类的伴性遗传, X-连锁 ? Y-连锁 人类性别畸形,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,22,X-连锁隐性遗传病,血友病hemophilia 特点: 男性患者多; 一般为绞花式遗传 (隔代遗传),?,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,23,X-连锁隐性遗传病,由位于X染色体上的隐性基因(Xd)控制 X+Y、
9、X+X+ 正常 X+Xd 携带者 XdXd、 Xd Y 患者,Xd来自其父亲(也是患者) X+Xd X+Y X+Xd X+X+ X+Y XdY 女儿正常(1/2为携带者) 儿子中一半是患者,色盲color blindness,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,24,X连锁显性遗传病,致病的显性基因在X染色体上 女性的发病率约为男性的2倍;而男性患者往往比女性患者严重。 患者的双亲必有一人患此病。,抗维生素D佝偻病,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,25,Y-连锁遗传(Y-linked inheritance),存在于Y染色体非同源区域的基因所决定的性状,只能出现在男性,且仅由父
10、亲传递给儿子,又称为“限雄遗传”,毛耳和决定人类性别的男性化基因为于Y染色体上的非同源区。,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,26,人类性别畸形,1.性染色体数目变化引起的性别畸形 2.基因突变引起的性别畸形 3.其他类型的性别畸形,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,27,性染色体数目变化引起的性别畸形,1.Klinefelter综合征:2n=47,XXY 1/1000 2.Turner综合征:2n=45,XO 新生女婴中1/2500 3.XYY个体:2n=47,XYY 1/5001/3000 卵细胞形成的减数分裂过程中,发生染色体不分离的结果。,2019/2/26,安徽大学生
11、命科学学院,28,Klinefelter综合征,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,29,Turner综合征,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,30,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,31,基因突变引起的性别畸形,Y染色体上有决定睾丸发育的基因,所以XY个体为。 X染色体上发生基因突变时,产生了睾丸雌性化基因,使XY个体出现性别畸形。称为睾丸女性化。是X-连锁的隐性遗传病。,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,32,其他类型的性别畸形,1.真两性畸形 有两套生殖系统,同时存在两种类型细胞:2n=46,XX和2n=46,XY。 原因:双受精。两个受精卵互相融合发育。
12、2.XX男性综合征 2n=46,XX,但外貌男性,不育。 原因:易位。Y上的睾丸决定因子易位到X染色体上。,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,33,性染色体变化对人的影响,.或多或少都影响性腺发育,导致不育 .有男性化作用,无存在时趋向女性 .少染色体比多染色体影响更大,降低了生活力。,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,34,剂量补偿效应,Barr小体 剂量补偿效应 Lyon假说 X染色体随机失活的分子机制,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,35,巴氏小体Barr body,Barr小体 1949年, Barr等人在雌猫神经细胞间期核中发现, 与性别和X染色体数目有关.
13、 失活的X在间期细胞核中呈现为染色较深的一个小点,称为性染色质或巴氏小体。 中的X是有活性的,因此,没有巴氏小体 中有一条X是失活的,因此有巴氏小体。 可以通过巴氏小体的有无初步判断胎儿的性别。,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,36,剂量补偿效应 dosage compensation effect,剂量补偿效应 在XY性别决定生物中,使性连锁基因在两种性别中有相等或几乎相等的有效剂量的遗传效应. 一条染色体失活 X染色体的转录速率不同,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,37,Lyon假说,正常雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体中有一条是失活的,结果使X连锁基因得到剂量补偿,保
14、证雌性和雄性个体具有相同的有效基因产物. 哪一条失活是随机的 失活发生在胚胎早期,某细胞中某一条X染色体一旦失活,其后代细胞中该X染色体均处于失活状态。 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体,显隐性基因都有表达. XX X* (失活的X染色体形成barr氏小体),染色体失活是发育过程中独特的调节机制,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,38,玳瑁猫- Lyon假说的证据,黄O对黑o显性 雌性杂合个体X染色体随机失活,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,39,X染色体随机失活的机制,在失活的X染色体上,有一些基因仍然表达,称为逃避失活基因:MIC2 ,XG, STS, RPS4X.
15、失活基因和表达基因是穿插排列的. X染色体上存在一个特异性失活位点xic,即X失活中心. 680-1200kb. 同一区域发现一个基因XIST,X染色体失活特异转录子.不编码pr,产物是RNA(17kb),2019/2/26,安徽大学生命科学学院,40,连锁基因的交换与重组,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,41,人类有23对染色体,而基因数目为3万多个。每条染色体上必然有很多基因。基因在染色体上是如何排列的呢? 同一条染色体上的基因之间在遗传时又是如何相互作用的呢?,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,42,连锁与交换 linkage and crossover,1906年,B
16、ateson 和punnett 研究香豌豆,发现来自同一亲本的基因较多地连在一起。 P 紫长 红园 F1 紫长 F2 紫长 紫园 红长 红园 284 21 21 55 预期 9 3 3 1,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,43,互引相和互斥相,互引相 coupling phase 当两个非等位基因a和b处在一个染色体上, 而在其同源染色体上带有野生型A和B时,这些基因被称为处于互引相 互斥相 repulsion phase 若每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因,则称为互斥相,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,44,连锁 linkage,玉米: 糊粉层有色C对无色
17、c显性 种子饱满Sh对凹陷sh显性 P CSh/CSh csh/csh 有色饱满 无色凹陷 F1 CSh/csh csh/csh (T-cross) CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 4032 149 152 4035 预期 1 1 1 1,重组合类型明显少于亲组合类型,说明连锁的存在,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,45,2019/2/26,安徽大学生命科学学院,46,交换值,重组值,重组合后代数占整个后代数的百分比。 重组合个体数 (重组合个体+亲组合个体数) 重组值在0-50%之间,不超过50%。 为0时完全连锁, 为50%时自由组合无连锁。,20
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- 遗传学 经典 课件 03 连锁 遗传 分析 染色体 作图
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