专题二十四:人类遗传病的遗传图谱分析专题.ppt
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1、伴性遗传及人类遗传病的遗传图谱分析专题,常染色体:与性别无关,在雌雄个体中相同,性染色体:决定性别,在雌雄个体中不同,(1)染色体 的分类,(2)性别决定 的类型,XY型,ZW型,染色体,染色体,生物类型:,雄性:,雄性:,雌性:,雌性:,人、果蝇、所有哺乳动物 及很多雌雄异株的植物,鸟类、蛾蝶类,生物类型:,常染色体+XY(异型),常染色体+XX(同型),常染色体+ZZ(同型),常染色体+ZW(异型),(3)过程(以XY型为例):,亲代,配子,子代,XX XX,XX XX 1 1,X X Y,性别决定,性染色体,X,Y,X的非同源区段(存在红绿色盲、血友病等基因座位),Y的非同源区段(存在耳
2、廓多毛症基因座位),同源区段,甲图为人的性染色体简图。X和Y染色体有一部分是同源的(甲图中I片段),该部分基因互为等位:另一部分是非同源的(甲图中的1,2片段),该部分基因不互为等位。请回答:,(1)人类的血友病基因位于甲图中的 片段。 (2)在减数分裂形成配子过程中,x和Y染色体能通过互换发生基因重组的是甲图中的 片段。 (3)某种病的遗传系谱如乙图,则控制该病的基因很可能位于甲图中的 片段。 (4)假设控制某个相对性状的基因A(a)位于甲图所示X和Y染色体的I片段,那么这对性状在后代男女个体中表现型的比例一定相同吗?试举一例_。,一、人类遗传病的类型:,单基因遗传病 常染色体隐性遗传病:如
3、苯丙酮尿症、白化病、先天聋哑、镰型细胞贫血症等。 常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全症等。 X染色体隐性遗传病:如红绿色盲、血友病、进行性肌肉营养不良症等。 X染色体显性遗传病:如抗维生素D佝偻病等。 Y染色体遗传病:如外耳多毛。 (6)细胞质遗传:如运动性肌肉萎缩症,多基因遗传病:由多对基因控制的人类遗传病。 特点:家族聚集现象和容易受到环境因素的影响。 举例:唇裂,无脑儿,原发性高血压和青少年型糖尿病等。,染色体数目异常的疾病,常染色体数目异常:如先天愚型或唐氏综合症。 性染色体数目异常的疾病:如先天性小儿发育不全症(XXY)、性腺发育不全症(XO)。 (3)染色体结构异常的疾病
4、:如猫叫综合症。,伴性遗传病的方式及特点 A.X染色体上隐性遗传特点 (1)男性患者多于女性患者; (2)具有隔代交叉遗传现象; (3)女性患病,其父亲、儿子一定患病; (4)男性患病,其母亲、女儿至少为携带者; (5)男性正常,其母亲、女儿一定表现正常。,B.X染色体上显性遗传特点 致病基因为显性,与之对应的等位基因(正常基因)为隐性基因,且都位于X染色体上. 患者的基因型: 男性:XAY 女性:XAXA XAXa (1)女性患者多于男性患者. (2)通常在家族中表现为代代相传,具有连续遗传现象. (3)男性患病其母亲、女儿一定患病,儿子表现正常;女性正常,其父亲、儿子一定表现正常; (4)
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- 专题 十四 人类 遗传病 遗传 图谱 分析
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