唐氏综合症的产前筛查.ppt
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1、CONFIDENTIAL,唐氏综合症的产前筛查 Prenatal Screening for Downs Syndrome,美国贝克曼库尔特有限公司,CONFIDENTIAL,唐氏症的发现,1866年 英国Langdone Down首先描述了该病的临床表现 1959年 法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体” 1966年 Steele & Breg证实多出来的21号常染色体,Trisomy 21,CONFIDENTIAL,什么是唐氏综合症?,唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病,CONFIDENTIAL,临床表现,明
2、显智力障碍是本症最严重和突出的表现 特殊面容:小头,小眼、宽眼距,低鼻梁,小耳。张口、流涎、伸舌 发育迟缓:囱门大而迟闭,四肢短,听觉差 重要脏器畸形:50%有先天性心脏病,性发育障碍,白血病发病率增加50% 皮肤纹理特殊变化:50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大,CONFIDENTIAL,唐氏儿的寿命,智力、生长、发育;内脏、外貌多方面的异常 50%的患儿在5岁前死亡 8%活过40岁 仅2.6%活过50岁 患者平均寿命仅为16.2岁,CONFIDENTIAL,为什么要筛查唐氏症?,唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下,而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外,给家庭和社会带来极大的精神和经济负担
3、。目前还无法预防,更无法治疗,唯一有效的方法是进行产前筛查,明确诊断后,终止妊娠,防止唐氏儿的出生。,唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题,也是一个社会问题;不仅有助于家庭,也有助于国家。,CONFIDENTIAL,胎儿缺陷的出生率,双胞胎 1/80 21三体(唐氏) 1/800 神经管开发 1/1800 无脑畸形 1/1800 18三体(爱德华氏) 1/3500 我国约为1/6001/800;我国新生儿年出生约为2000万,则会每年新增唐氏症儿27000余名,CONFIDENTIAL,孕龄,唐氏综合症的自然发生率,1:5 1:10 1:50 1:100 1:250 1:500 1:1000 1
4、:2000,CONFIDENTIAL,哪些孕妇需进行产前筛查?,大于35岁后,唐氏症的出生率明显增高,但总出生量只占不到30%,其余70%多均为34岁以下的孕妇所生 应该对所有孕妇进行筛查,CONFIDENTIAL,如何筛查唐氏症儿?,CONFIDENTIAL,唐氏症筛查的历史,1984年前,对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺,羊水细胞染色体检查 1984年,美国Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右 1987年,Dr. Bogart发现唐氏症儿孕妇血中-hCG比正常孕妇高 1988年,Canick,Haddow,Wald发现唐
5、氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(Triple Test),CONFIDENTIAL,三联筛查的意义,三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%),仅需4.7%的孕妇做羊水穿刺检查;若单凭孕龄检查,需31%的孕妇作羊水穿刺;若用孕龄加AFP来筛查,将有20%的孕妇需作羊水穿刺,CONFIDENTIAL,母亲状态对筛查的影响,母亲年龄 - 第一风险因素 妊娠周龄 - 关键指标 末次月经时间(LMP) 超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD) 当两种方法计算误差超过10天的,则以BPD为准;不足10天的两法皆可 母亲体重 体重增加,AFP值下降 其他,如:糖尿病,多胞胎和双
6、胞胎 人种间的差异,CONFIDENTIAL,唐氏综合症母血中 AFP、-hCG、uE3的变化原理,CONFIDENTIAL,AFP下降原因,AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分,主要由胎儿肝脏合成,通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全,AFP合成减少,所以母血中含量相应减少。,CONFIDENTIAL,0.2 0.23 0.5 0.7 1.0 1.5 2 4 AFP(MoM),唐氏综合症,正常,母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线,CONFIDENTIAL,uE3水平下降原因,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3
7、的前体-硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。,CONFIDENTIAL,母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线,0.1 0.5 1.0 2.0 MSuE3(MoM),唐氏综合症,正常,CONFIDENTIAL,hCG水平升高原因,HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周,即唐氏症的筛查时间段),正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚,有可能仍停留在胚胎发育初期,所以HCG水平升高,CONFIDENTIAL,正常,唐氏综合症,0.1 0.2 0.5 1.0 2.0 5.0 10 MShCG(MoM),母血HCG正常人群和
8、唐氏症人群分布曲线,CONFIDENTIAL,母血清三联指标在胎儿各类缺陷中的浓度状况,hCG uE3 AFP 神经管开放 正常 正常 高 无脑缺陷 低 低 高 Trisomy 21 高 低 低 Trisomy 18 低 低 低,CONFIDENTIAL,妊娠15-20周时抽血5mL,测定AFP,HCG,uE3,将孕妇的基本资料填写在申请单上,AFP中位值2.5MoM,软件算出唐氏症的合并危险度,怀疑NTD做胎儿超声波检查,唐氏症儿筛查流程图,唐氏症危险度切割值,唐氏症危险度切割值,以超声波确认孕周,发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常,不符合,符合,发阳性报告并建议孕妇
9、羊水穿刺,细胞染色体检查,修订周数重新计算,若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算,正常,异常,追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常,遗传咨询及进一步处理,CONFIDENTIAL,筛查的概念,从一个带有未知危险度的群体中,区分出那些具有足够危险度的个体,并进行下一步的诊断检测和治疗 筛查对象 每个孕妇 缺乏症状和信号的情况下 筛查作用 筛检出高危人群,CONFIDENTIAL,筛查程序的优点,非侵入性检测 不需羊水穿刺 简便可行 对35岁以上的孕妇提供信心 对35岁以下的孕妇进行危险预测 增加患者的选择,CONFIDENTIAL,唐氏儿的出生 医学的大难题 社会的大麻烦 唐
10、氏儿的筛查 利国、利民、利家庭,CONFIDENTIAL,产前筛查是一个系统工程,科普宣传:电台、电视台、报纸 样本收集 孕妇宣传手册/签名确认 检测/质量保证 临床结果解释 确诊 孕妇随访跟踪 样本保存 中国人中位值、筛查效率统计,CONFIDENTIAL,有关筛查工作的名词解释,Cut Off Level 域值/切割值:1/270 Detection Rate (DR) 检测率:70% False-negative 假阴性 False-positive rate (FPR) 假阳性率:5% Initial Positive Rate (IPR) 起始阳性率 :5% Odds of bein
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