中国汉族人食管鳞状细胞癌易感基因定位研究.ppt
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1、中国汉族人食管鳞状细胞癌 易感基因定位研究,周福有 王立东 河南省安阳市肿瘤医院胸外科 河南省食管癌重点开放实验室 2010.10.31 郑州,河南省,林县、安阳、 新乡等,显著的地域分布差异,食管癌是世界上最常见的六大恶性肿瘤之一,每年死亡30万人,也是中国最常见的恶性肿瘤,排在中国恶性肿瘤死因的第四位 有显著的地域分布特征,高低发区发病率相差高达500倍,杨氏家族 家庭成员:23, 食管癌患者:15(65%),明显的家族聚集现象,高癌家族 林县 1965年,高癌家族 林县 2007年,环境因素复杂,遗传因素明显,食管癌的病因尚不清楚,遗传因素?,环境因素?,问题:遗传因素和环境因素究竟孰重
2、孰轻? 相互之间如何起作用?,遗传,食管癌,遗传和环境共同作用,Gene A Gene B Gene C,环境,相互作用,与遗传相关的疾病分类,遗传病,单基因疾病,多基因疾病,体细胞遗传病,线粒体疾病,染色体疾病,单基因遗传病,单基因遗传病是指单一基因突变引起的疾病 符合孟德尔遗传方式,所以称孟德尔式遗传病,多基因遗传病,多基因遗传病是由多个微效基因与环境因素共同作用所致, 遗传方式不遵循孟德尔遗传模式,癌症 糖尿病 高血压 冠心病 精神分裂症 ,2003年,1953年,遗传学研究的三大里程碑,人类基因组研究第一次浪潮,2005年,多国参与的合作项目 构建不同人群的高密度SNP图谱 确立SNP
3、在人群中的常见分布和传递模式 每1000个碱基对中有1个SNP, 个体遗传信息有99.9%是相同,差异0.1%。发现与这些差异可以了解常见疾病相关基因 为揭示人类的遗传机制,发现常见疾病相关基因提供方向;为发现复杂疾病易感基因提供基础数据、研究策略和先进技术,人类基因组单体型图计划(HapMap计划),GWAS 基于“常见疾病,常见突变”学说,通过整个人类基因组来寻找常见遗传变异的可见性状间关系的研究方法,全基因组关联分析(GWAS)?,GWAS原理,原理: 在一定人群中,某个等位基因或基因型在病例和对照组中存在差异,说明它与疾病有关联性,病例,对照,在病例中等位基因C的频率明显高于对照 提示
4、:等位基因C与疾病存在一定关联性,55%,35%,45%,65%,30.25%,12.25%,20.25%,42.25%,45.5%,49.5%,GWAS举例,全基因组关联分析 Genome wide association study,GWAS优势,GWAS癌症研究(NG,2008-),已完成或正进行:乳腺、前列腺、肺、结直肠癌、 黑色素瘤、睾丸生殖细胞肿瘤、胰腺、膀胱、肾脏、 卵巢癌和造血系统肿瘤等 食管癌:日本1篇小样本文章 尚无中国汉族人食管癌GWAS资料,“863”计划将对威胁我国人口健康的5类常见重大疾病:精神疾病、高血压、糖尿病、食管癌和肺癌 进行全基因组关联分析研究。,选择ta
5、gSNPs标记单体型,在病例-对照人群间 比较SNPs等位基因频率,全基因组关联统计 分析,得出有意义的SNPs,另外选择独立的病例-对照人群 对初筛阶段的结果进行验证,GWAS技术路线,HapMap计划,初筛阶段,重复验证阶段,利用芯片对所有tagSNPs 进行基因分型,研究对象,中国汉族人群 全部 21496 例 初筛 2810 例(病例 1077例 / 对照 1733例) 验证 18686 例(病例 7673例 /对照 11013例),入组标准,资料详实完整 病例/对照为同一地区 自愿参加 病例组无治疗史 病例组病理证实 食管癌分期按UICC2007标准 对照组三代亲属中无食管癌病例 对
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