生长激素缺乏.ppt
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1、生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency,GHD,复旦大学附属儿科医院 内分泌遗传代谢科 赵诸慧,1,“袖珍姑娘”朱洁,世界足球先生梅西,2,提纲,矮小症和生长激素缺乏症(GHD)的概念(掌握) 下丘脑垂体-GH-IGF轴对于生长的调节作用(熟悉GH和IGF-1生理功能) GHD的病因(熟悉) GHD的临床表现和实验室诊断(掌握诊断标准) 矮小症的鉴别诊断(了解) GHD的治疗(熟悉),3,中国2-18岁儿童身高体重百分位曲线图2005年,男,女,中华儿科杂志2009年,第3百分位数,4,矮 小 症 Short Stature,生长激素缺乏症的定义,下丘脑垂体功能障碍
2、,生长激素分泌不足,矮小症,生长激素缺乏症 Growth Hormone Deficiency,GHD,5,生长激素结构图,6,人生长激素是由脑垂体前叶嗜酸粒细胞分泌的一种蛋白类激素 含191个氨基酸(一级结构)在182与189,53与165之间有两个双硫键(二级结构) 同时在合成的过程中折叠成特定的立体结构(三级结构) 分子量为22KD,生长激素的生理功能,通过IGF-1促进长骨生长 促进蛋白合成 促进脂肪降解 减少外周组织对葡萄糖的利用 促进水、矿物质代谢 抗衰老、提高免疫功能等,7,生长激素空间结构,IGF-1和IGF-2的生物学作用,8,下丘脑-GH-IGF轴相关激素名称,生长激素释放
3、激素(GHRH) 生长激素释放抑制激素(somatostatin,GHRIH或SS) 生长激素(human growth hormone, hGH) 类胰岛素样生长因子(insulin like growth factor,IGF) 类胰岛素样生长因子结合蛋白(insulin like growth factor binding protein,IGFBP),9,人体生长的调控机制(1) 下丘脑垂体-GH-IGF轴,10,生长抑素,生长激素释放激素,生长激素,胰岛素样生长因子-1,人体生长的调控机制(2),11,性腺,T E2,甲状腺,T3 T4,生长激素的合成、分泌,12,GH分泌特点 脉冲
4、分泌 低峰常5ng/mL 深睡1小时左右分泌最高 24小时高峰节律为6 8次,促进GH分泌因素 饥饿、低血糖 运动、深睡眠 应激状态 药物:胰岛素(诱导低血糖)、可乐定、精氨酸等,IGF-1的调节,调节因素:生长激素、胰岛素、血糖、营养状态和性激素等,GHD主要病因,遗传性 GH-1突变 GHRH受体突变 pit-1、prop-1突变 先天性 GHRH缺乏 结构缺陷 视-隔发育不良 胼骶体发育不良 单-中切牙 前脑无裂畸形 宫内感染,获得性 中枢神经系统肿瘤 颅咽管瘤 生殖细胞瘤 胶质瘤 组织细胞增多症 颅脑放射治疗后 颅脑外伤 中枢神经系统炎性病变或肉芽肿 暂时性 精神心理剥夺 青春期前 甲
5、状腺功能减退 特发性,Mullis PE. Genetics of isolated growth hormone deficiency. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2010;2(2):52-62,矮小症的基因评估,15,GHD 临 床 表 现,16,病例资料,17,男 年龄(CA):8 岁 骨龄(BA):3 岁 身高:98.6cm 体重:22.0kg 相当于3岁男孩身高 匀称性矮小,临 床 表 现,18,面容幼稚、圆脸、小下巴、前额稍突出 声音尖细 头发纤细柔软 胸腹脂肪丰满 手足较小 男孩阴茎较小,多数有青春期发育延迟,实验室检查,19,生长激素激发试验
6、 (growth hormone stimulate test),20,各种GH试验的比较,种类 有效性(%) 敏感性(%) 特异性(%) 精氨酸 72 85 73 可乐定 70 70 85 左旋多巴 93 83 44 IGF-1 75 95 60 IGF-BP3 96 97 95,GH重复试验比较,第1次诊断 复查试验 符合率 GHD 非GHD MPHD 8 8 0 100% IGHD 5 2 3 40% 合计 13 10 3 77%,MPHD:multiple pituitary hormone deficiency 多发性垂体激素缺乏 IGHD: idiopathic growth ho
7、rmone deficiency 特发性生长激素缺乏症,GH激发试验结果解读,23,GH部分缺乏,2项不同GH激发试验,GH完全缺乏,排除GHD,5-10 ng/mL, 5 ng/mL,10 ng/mL,病例资料,24,骨 龄,25,8岁GHD患者骨龄所见: 腕部骨化中心仅4枚 发育符合3岁+,骨龄摄片:左手正位片 GHD落后生理年龄2岁以上,垂体和头颅影像学检查,26,其他重要的实验室检查,IGF-1、IGFBP3测定 垂体前叶其他激素测定:TSH,ACTH,LH,FSH,PRL 空腹血糖和糖化血红蛋白(HbA1C) 染色体检查 B超:肝脾、肾上腺、腹腔淋巴结等 肝肾功能,肝炎分型,血、尿常
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