细胞遗传学在血液病中的应用.ppt
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1、细胞遗传学在血液病 中的应用,中山大学附属第三医院 血液内科 何易主治医师,白血病染色体改变基本特征,获得性 克隆性 异常克隆:至 少两个细胞有同样的染色体增加或结构重排,或者至少三个细胞有同一染色体丢失 原发性 见于病程早期;和发病相关;常为单一异常 继发性 见于病程中;与疾病恶化有关;多为复杂异常 平衡型 染色体结构重排(易位或倒位) 不平衡型 染色体整条或部分的增加或丢失,四、各型白血病的核型异常,(一)CML (二)CLL (三)AML (四)ALL 其他,(一)慢性粒细胞白血病的染色体改变,1. Ph染色体的发现及其性质 1960年 Nowell在美国Philadelphia所发现
2、1973年 Rowley用Q/G带证实t(9;22)(q34;q11) 1984年 Prakash用高分辩定在9q34.1和22q11.21 分子学研究发现该易位导致bcr/abl融合 8.5Kb bcr/abl融合mRNA P210 Ph染色体系获得性畸变 Ph染色体见于粒、红、巨核系细胞以及B细胞,提示CML为起源于多能干细胞的克隆性疾病。,CML t(9;22)(q34;q11),慢粒慢性期的染色体改变,46,t(9;22),t(9;22), -Y;+8;+Ph,慢粒急变期的染色体改变及其意义,20%保持46,t(9;22)不变 80%除t(9;22)外出现额外异常,依次为2Ph、+8、
3、i(17q)、+19、+21等 少数病例Ph染色体可和t(8;21)、t(15;17)、inv(16)或inv(3)同时存在 额外异常比临床血液学急变征象早出现2-4个月 无额外异常组 80%对治疗有反应,MS 5.7个月 部分细胞有额外异常组 50%对治疗有反应,MS 4.9个月 全部细胞有额外异常组成 30%对治疗有反应,MS 2.5个月,(二)慢淋的染色体变化,+12 1/3染色体异常CLL 数目异常 +3(6%) +18(5%) B细胞慢淋 14q+ 25%染色体异常CLL t(11;14)(q13;q32) t(14;19)(q32;q13) 结构异常 del(13q) 20%染色体
4、异常CLL i(17q) 6q- T细胞慢淋 inv(14)(q11q32),(三)急非淋白血病的染色体改变,染色体异常检出率50%-80%,最高达93%,检出率高低主要与方法学有关,其次与地理环境及种族的差异有关 原发性核型异常分两大类 和FAB亚型相关,特异性染色体重排 和FAB亚型 不相关,大多为数目异常 初诊时核型异常CR时消失,复发时再现 部分病例由于核型演化产生继发性异常,AML的WHO分型,伴再现性遗传学异常的AML 伴多系发育异常的AML 治疗相关性白血病 不另做分型的AML,伴再现性遗传学异常的AML (见于30的AML),伴t(8;21)(q22;q22)(AML1/ETO
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