肿瘤与遗传.ppt
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1、,肿瘤与遗传,基础医学院 病理生理学教研室,遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征,肿瘤的家族聚集现象,肿瘤与染色体异常,染色体异常在肿瘤发生中的意义,肿瘤的遗传易感性,遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征,遗传性肿瘤,遗传性肿瘤综合征,遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征,*符合孟德尔遗传方式的肿瘤,遗传性肿瘤,按常染色体显性遗传方式传递,肿瘤是基因突变的唯一表现,*遗传性肿瘤特点,常为双侧或多发 发病年龄早 遗传方式为AD,*遗传性肿瘤及其发病情况,肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式,视网膜母 细胞瘤,视网膜,1/1.5 2.8万幼儿,AD,Alternative titles; symbols RB RB1 G
2、ENE, INCLUDED p105-Rb, INCLUDED OSTEOSARCOMA, RETINOBLASTOMA-RELATED, INCLUDED Gene map locus 13q14.1-q14.2 TEXT DESCRIPTION,RB基因,编码产物与细胞周期密切相关,G1晚期磷酸化, 使细胞进入S期,抑制转录因子c-fos和c-myc表达,突变时, 导致增殖的负调节作用减弱.,RBRB,正常人, 纯合子,Germline mutation,RBrb,杂合子,Somatic mutation,rbrb/rb,纯合子/半合子,抑癌功能丧失,遗传性肿瘤及其发病情况,肿瘤名称 发病
3、部位 发病率 遗传方式,视网膜 细胞瘤 神经母 细胞瘤,视网膜 神经组织,1/1.5 2.8万幼儿 1/万活婴,AD AD,遗传性肿瘤及其发病情况,肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式,视网膜 细胞瘤 神经母 细胞瘤 Wilms瘤,视网膜 神经组织 肾 脏,1/1.5 2.8万幼儿 1/万活婴 1/万活婴,AD AD AD,Alternative titles; symbols NEPHROBLASTOMA Gene map locus 13q12.3, 11p13, Xq26,DESCRIPTION Wilms tumor (WT) is one of the most common sol
4、id tumors of childhood, occurring in 1 in 10,000 children and accounting for 8% of childhood cancers.,遗传性肿瘤的发病学,*染色体异常,例,遗传性肿瘤及其发病情况,肿瘤名称 发病部位 发病率 遗传方式,视网膜 细胞瘤 神经母 细胞瘤 Wilms瘤 嗜铬细胞瘤,视网膜 神经组织 肾 脏 肾上腺,1/1.5 2.8万幼儿 1/万活婴 1/万活婴 1/万,AD AD AD AD,遗传性肿瘤综合征,*肿瘤只是综合征的一部分,家族性结肠息肉( FPC ) *极易癌变(90%) *FPC基因定位于5q21
5、,型神经纤维瘤( NF1 ) *少数恶变 *NF1基因定位于17q11.2,遗传性肿瘤综合征,癌前疾病, 有转为恶性肿瘤的倾向,伴有其它病变和症状,常染色体显性方式传递,家族性结肠息肉( FPC ),病变局限于结肠和直肠,息肉为腺瘤性, 可恶变为癌,致病基因为APC, 定位于5q21-q22,Official Symbol APC and Name: adenomatous polyposis coli Homo sapiens Other Aliases: BTPS2, DP2, DP2.5, DP3, GS Other Designations: adenomatosis polyposi
6、s coli tumor suppressor Chromosome: 5; Location: 5q21-q22 Annotation: Chromosome 5, NC_000005.8 (112101483112209835) MIM: 611731 GeneID: 324,http:/www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez,Gardner 综合征,肠道多发性息肉伴发胃肠道外肿瘤,息肉有恶性倾向,常染色体显性遗传, 受累基因定位于 2q14.3-2q21.3,Peutz-Jegher综合征,小肠多发性息肉伴粘膜与皮肤色素沉着,息肉为错构瘤, 可演变为腺瘤和癌.
7、,致病基因为STK11,Official Symbol STK11 and Name: serine/threonine kinase 11 Homo sapiens Other Aliases: LKB1, PJS Other Designations: polarization-related protein LKB1; serine/threonine kinase 11 (Peutz-Jeghers syndrome); serine/threonine protein kinase 11 Chromosome: 19; Location: 19p13.3 Annotation: Ch
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