产前诊断相关知识-导医培训.ppt
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1、医学遗传学,产前诊断相关知识 门诊导医培训,苯丙酮尿症,先天愚型,软骨发育不全综合症,13三体综合症,无脑儿,视网膜母细胞瘤,产 前 诊 断,1、风险高、危害大的遗传病; 2、目前已有针对该病进行产前诊断的方法。,(1) 孕妇年龄35岁。 (2) 夫妇一方染色体异常或曾生育过染色体病患儿。 (3) 曾生育过某种单基因病患儿、AR或XR遗传病携带者。 (4) 曾生育过先天畸形患者。 (5) 有原因不明的流产、死产、畸胎和新生儿死亡史等。 (6) 具有遗传病家族史又系近亲婚配的孕妇。 (7) 夫妇之一有致畸因素接触史。 (8) 羊水过多、宫内生长发育迟缓或疑为严重宫内感染的孕妇。,产前筛查的方法有
2、哪些,孕7-9周,结合超生检查,准确判断孕周 孕7-12周孕妇血清学检查妊娠相关蛋白,PAPP-A,人绒膜促性腺激素 孕11-14周,超生检查胎儿颈项透明层NT 孕16-20周孕妇血清学检查甲胎蛋白AFP,人绒毛膜促性腺激素(B-HCG)和游离雌三醇E3 孕18-23周 超声检查胎儿重要脏器是否存在畸形,传统产前诊断方法 羊水穿刺法 绒毛取样法 脐静脉血穿刺,母亲血清与尿液成分检测 间接指标,主要用于筛查。 先天愚型患儿:母亲血清中 AFP、hCG、uE3 开放性神经管畸形: (1)妊娠期应用超声波检查胎儿,可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形;妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨。 (2)妊娠
3、期孕妇血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 (3)妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低,这是由于胎儿肾上腺皮质发育不全,皮质激素降低所致。, 羊水穿刺,需抽取孕妇的羊水 时间:妊娠18-21+6周 适合孕中期的产前诊断, 绒毛取样法,需采取胎盘中的绒毛组织 时间:妊娠1013周 ,孕早中期的产前诊断, 脐静脉血穿刺术,最佳穿刺时间:妊娠20-28周 抽取胎儿脐静脉血 用于孕中晚期的产前诊断,主要特征:先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发畸形。,特殊面容:脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等; 通贯掌、身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。,什么是先天
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