遗传咨询和辅助生殖4.ppt
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1、,第三节临床优生学 一、遗传咨询 (一)概述 1.含义 2.目的:对患者本人、对患者双亲、社会目的 3.对象:凡具有下列情况之一者,应进行咨询。 (1)已生育过患遗传病或先天畸形患儿的夫妇 (2)夫妇双方/一方有遗传病或遗传病的家族史 (3)夫妇双方或一方已知或可能是遗传病基因 的携带者和染色体易位的携带者。,(4)具有不明原因的不育史、不孕史、习惯性 流产史、早产史、死胎史的夫妇。 (5)近亲婚配的夫妇。 (6)35岁以上的高龄产妇及高龄生育的男女 (7)有生物、化学等有害因素接触史的夫妇。 4.注意事项 (1)工作人员 (2)来诊者:毫不保留;,(二)遗传病:定义和危害。 (三)非遗传性疾
2、病 是指人类在出生前、出生时及出生后受遗传以外诸因素影响而导致的疾病。 (四)二者的鉴别 1.遗传病是由遗传物质导致的,非遗传病是由遗传以外的因素导致的疾病。 2.遗传病不涉及与家族无亲缘关系个体;非遗传病通常不涉及亲缘关系的个体,发病率与亲缘关系无关。 3.遗传病一般具有明显的家族史;非遗传病无 明显的家族史。,4.遗传物质异常往往是先天的;非遗传病不存在 上述现象。 5.遗传病有延续性;非遗传病则无延续性。 (五)遗传病的遗传咨询举例 血友病的遗传方式是X连锁隐性遗传, 即XbXb才发病。,(六)预防原则 1.群体普查 2.家族调查 3.携带者的检出 4.婚姻和计划生育指导,二、辅助生殖及
3、其在优生中的应用 (一)辅助生殖的定义 当生殖的基本条件中,因某些遗传的或后天的原因发生异常,而不能自然受孕,需要借助医学的手段完成妊娠,称为辅助生殖。 (二)辅助生殖与优生的关系 1.控制遗传病传递、实现优生的重要手段。 2.减少遗传病的出生。,(三)辅助生殖技术的种类 1.人工授精 (1)定义:是用非性交的方法,于适宜的时间 将精子植入女性生殖道内,使精子 和卵子自然结合,以达到妊娠目的 的一种生殖技术。,(2)分类 精液来源不同夫精、供精人工授精。 精液使用方法不同鲜精液、冷冻人工授精。 (3)部位 精液注入阴道顶部,反流浸泡宫颈。 精液注入宫颈管内。 精选后的精子注入子宫腔内。 精液注
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