遗传性心律失常.ppt
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1、遗传性心律失常,复旦大学附属中山医院 上海市心血管病研究所 陈灏珠,CHEN HZ,心律失常多数发生于冠心病、心肌病等器质性心脏病基础之上,也发生于遗传性疾病伴有心脏被累及的病人中 但一些心脏骤停致死病人的尸检发现约58无心脏器质性异常,被认为是原因不明的心室颤动所致,概况,近1015年由于分子生物学的发展,许多心肌细胞膜的离子通道被认为是各种致心律失常综合征的分子基础。证明控制心脏电活动的蛋白有遗传学异常可使心脏结构正常者发生心脏骤停 这种遗传性疾病伴器质性心脏病和伴心电疾病(而无器质性心脏病)所致的心律失常是为遗传性心律失常,至少有14种基因与遗传性心律失常有关,并在心脏正常者中引致猝死
2、大系列队列研究表明青年人猝死中的35,婴儿猝死中的9为心脏离子通道有病所致,离子通道结构(一),离子通道结构(二),原发性心肌病,遗传性,混合性,获得性,肥厚型心肌病 致心律失常型右心室心肌病 左心室肌致密化不全 糖原累积病 传导障碍 线粒体心肌病 离子通路病,扩张型心肌病 限制型心肌病,长QT综合症 Brugada综合症 短QT综合症 儿茶酚胺原多形性室速 亚洲不明原因夜间猝死,炎病性(心肌炎) 应激诱发 (心尖球形综合征) 围产期心肌病 心动过速引发心肌病(房颤、室上速),2006年AHA将心脏离子通道病列为原发性心肌病的一种(Maron BJ, et al: Circulation 20
3、06,13:18071816),2007年NHLBI的专家共识亦有同样的表述(Lehmart SE,et al: Circulation 2007,116:23252345) 本讨论仅涉及无器质性心脏病的遗传性心律失常,一.长QT综合征(Long QT Syndrome, LQTS),遗传性心室复极异常,第一种被定为“离子通道病”的疾病,表现为QT延长,易发生致命性室性心律失常。 两种遗传方式: 1.常染色体显性(Romano-Ward 综合征,1963年发现) 2.常染色体隐性(Jervell & Lange-Nielsen综合征,1957年发现) 有神经性耳聋,临床表现:轻重变化大,多数病
4、人无症状。主要发生尖端扭转型室速而反复晕厥,首个症状可能是猝死 心电图:长QT(按心率、性别)、异常T、扭转型室速由交感神经兴奋(或心搏骤停)诱发,遗传学基础,发生率LQT1 3035,LQT2 25%35%,LQT3 510,LQT4 12,LQT5 1,其他罕见,基因型表型相关的研究显示:,1. 心电图显型长QT总数为60(即有40病人平时QT不长) 2. 显型率LQT1LQT2LQT3 3. 隐型者自发心脏事件低危,但如应用Ikr阻滞药物(奎尼丁、索他洛尔、多非利特、依布利特等)则转高危,要与药物引起的继发性长QT相鉴别。有报告这些病人中15有KCNQ1和KCNH2基因多态性,4. 心脏
5、事件死亡诱因比较,5. 据基因型和性别的危险分层,治疗,1.阻滞剂 对LQTS总病死率降至2以下,其中LQT1为1,LQT2为7,LQT3为13 2. 如仍有发作,预防性安置ICD,或左侧去交感神经术(颈胸交感神经节切除) 3. 安置永久起搏器少用,除非伴其他指征,基因特异性治疗的探讨,LQT3病人用钠通道阻滞剂美西律可缩短QT间期,可与阻滞剂合用(因此,分子生物学筛查基因定型有需要) LQT3病人静脉用氟卡尼也可缩短QT间期,但可导致右胸导联ST段抬高类似Brugada综合征 补充钾盐和给保钾利尿剂提高血钾浓度尝试治疗LQT2病人,二.Brugada综合征(Brugada Syndrome,
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