遗传性血管性水肿查房-1.ppt
《遗传性血管性水肿查房-1.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《遗传性血管性水肿查房-1.ppt(23页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、遗传性血管性水肿,HAE Hereditary angioedema 协和医院变态反应科,定义,表现为C1 inhibitor(C1INH)量的缺乏或质的缺陷 又称遗传性C1抑制物缺乏症,C1INH,1957年,Ratnoff首次发现C1INH 对C1明显抑制作用:C1酯酶抑制物 对激肽释放酶有抑制作用 对纤溶酶有抑制作用 对凝血因子XII有抑制作用,C1INH的生物学性质,神经氨基酸糖蛋白 一级结构:1986年确定,478AA残基,在101和406位、108和183位半胱氨酸之间以二硫键相连 基因定位:P11.2q13,靠近着丝粒,对补体的作用,与C1S-和C1r-不可逆结合,防止C1过度活
2、化 使免疫复合物与C1q-解离,抑制补体激活 如果C1INH质/量缺陷,C1过度活化,C4、C2浓度降低,对凝血/纤溶/激肽系统的作用,可灭活活化的因子(a) 可抑制激肽释放酶的作用,并可与纤溶酶结合,使纤溶酶失活 对激肽释放酶原激活物(PKA)及激肽释放酶(KK)有很强的抑制作用,HAE的流行病学,罕见病,患病率仅150万 死亡率甚高 临床表现复杂,极易造成误诊,HAE的研究历史,1888年国外首先报道5代人中有25人患病 1963年发现与缺乏C1INH有关(型) 1965年发现少数病人(15%)C1INH含量正常,但无功能 100年间国外相继报道了500多个病例 国内从1981年至今发现近
3、40个家系200余名患者,HAE的发病机理,基本病变:C1INH的基因突变 可分为: 型:C1INH量的缺乏 基因突变具有明显异质性 型:C1INH功能缺陷 几乎所有突变均为点突变 常染色体显性遗传,HAE的临床表现,体表水肿特点 1. 发作性:可几天或数月/数年发作一次 2. 局限性:颜面、四肢好发,非对称性 3. 自限性:持续23天,可自行消退 4. 非可凹性:进行性加重时为非可凹性,消退时呈可凹性 5. 不痛、不痒,不伴有荨麻疹,抗组胺药或皮质激素治疗无效,HAE的临床表现,粘膜水肿特点 1. 肠粘膜水肿发作性腹痛、腹胀、呕吐 2. 口咽粘膜水肿吞咽困难、声嘶、憋气,发生过喉水肿患者中3
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 遗传性 血管性 水肿 查房
链接地址:https://www.31doc.com/p-2205999.html