遗传性酶病.ppt
《遗传性酶病.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《遗传性酶病.ppt(27页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、第9章 分子病与遗传性酶病,第2节 遗传性酶病,,Company Logo,又称先天性代谢缺陷病: -编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶结构或数量改变所引发的机体代谢紊乱。,遗传性酶病,,Company Logo,广义上,遗传性酶病也属于分子病,因为酶的本质是蛋白质。 代谢过程来看,有本质差异:分子病是蛋白质改变直接引起机体功能障碍的一类疾病,而遗传性酶病是通过干扰酶促反应间接产生的代谢障碍。,,Company Logo,遗传性酶病发病机制,控制某一酶合成的基因发生突变,或者控制其结构基因的调控基因发生突变,引起酶在质或者量上发生改变,其催化作用也随之发生改变,从而间接导致代谢紊乱,引起机体
2、代谢障碍。,,Company Logo,遗传性酶缺陷引起的物质代谢途径受阻示意图,,Company Logo,遗传性酶病病例,苯丙酮尿症,半乳糖血症,白化病,,Company Logo,(一)苯丙酮尿症(PKU),AR,我国发病率1/165000,病 因:苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致PAH缺乏,使苯丙氨酸不能合成酪氨酸。,,Company Logo,经典型苯丙酮尿症(PKU I),苯丙氨酸,对中枢神经 毒性作用,抑制大脑正常发育,酪氨酸,多巴神经功能,智力低下,黑色素,毛发皮肤变浅,,Company Logo,基 因 定 位: PAH基因:12q24.1 突变类型广泛,呈现明显的遗传异
3、质性,(一)苯丙酮尿症(PKU),,Company Logo,临 床 表 现: 出生时正常,进奶以后,一般在3-6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。 外貌 因黑色素足,在生后数月毛发皮肝和虹膜色泽变浅,皮肤干燥,有的伴有湿疹, 由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味 神经系统症状早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,精神萎靡.,(一)苯丙酮尿症(PKU),,Company Logo,诊断,本病为少数可治性遗传性代谢病之一,上述症状经饮食控制治疗后可逆转,但智能发育落后难以转变,应力求早期诊断治疗,:以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期症状不典型,必须借创实验室检测。,,Co
4、mpany Logo,1、新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,吸收再生厚滤纸上,晾干后邮寄到筛查中心,采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定,其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量。,,Company Logo,2、尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高。 3、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据,同时,也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。 4、尿蝶呤分析 应用高压液相层析(PHLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,鉴别各类PKU
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 遗传性
链接地址:https://www.31doc.com/p-2206014.html