遗传病和人类基因组计划.ppt
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1、生命科学导论,上海交通大学生命科学技术学院,第六讲 遗传病和人类基因组计划,一、遗传病的特征与分类,二、遗传病的诊断与治疗,三、人类基因组计划(HGP),一、遗传病的特征与分类,1902 年英国医生加洛特(A.Garrod) 从家族病史,发现并研究了第一例遗传病 尿黑酸症,并发现该病在家族中的遗 传遵循孟德尔规律,是由单个隐性基因控 制的。,1、第一例遗传病的发现,尤其难得是,加洛特预测,尿黑,酸病病人缺乏一种酶,而正常人有, 加洛特把这种遗传病症状称为“先天性 代谢差错”。,后来的研究证明加洛特的预见是,对的。,苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病,尿 黑,苯 丙 酮 尿 症,酸 病 白 化 病
2、,加洛特的工作推动了对一系列遗,传病的发现。,当时,对遗传病的认识是:, 由于某个基因的缺失、突变或异,常,导致一定病症的出现。, 可以遗传给下一代子女。, 这类病的遗传遵循孟德尔规律。,2、遗传病的类型和特征,遗传疾病:越来越多的致病基因被发,现。至1970年报道的遗传疾病约1600种;至 2005年已报告有1.6万种。,实际上,80%的疾病有遗传因素。,根据致病基因在染色体上的位置和特,性,把遗传病分为三大类:,类型,基因在常染 色体(隐性),基因在常染 色体(显性),基因在X染 色体,特 征 病 例,只有在父母均 父母一方有 母/女 常常是 携带缺陷基因 病症,子女 缺陷基因携 情况下,
3、子女 出现病症的 带者。 才可能表现病 概率为 50 , 病症更多出 症。 现在儿子身 上。 苯丙酮尿症 亨廷顿氏病 血友病 (PKU) 纤维性囊泡化(CF) 家族性高胆固 红绿色盲,醇血症,肌营养不良症,镰刀状贫血症,苯丙酮尿症(PKU),亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但,是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸,症。因为脑发育受阻,严重脑力呆,滞,智商 050 。,白化病,是苯丙氨酸代谢途径中又一 种“遗传病”。也是常染色体隐性 遗传。,白 化 病,白化病鳄鱼,镰刀状贫血症,由于红血球不正常带来严重后果。,问题在于血红蛋白 - 链 一个谷氨酸,残基变成了缬氨酸残基。,有意思的是在非洲大陆某些地区,镰刀
4、状贫血症发病率高,携带者也多。 这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行 地区。分析表明,镰刀状贫血症缺陷 基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗,性。,正常红血球,镰刀状红血球,一 个 基 因 缺 陷 会 导 致 多 种 症 状,血红蛋白 -链上 谷氨酸变成缬氨酸,镰刀状贫血病 的 分子机理,镰刀状贫血病基因 高频地区,恶性疟疾流行地区,亨廷顿氏病,是一种神经症状疾病,患者出现不 由自主动作,渐渐记忆丧失,行为失 常,直至行动失控、致死。,Nancy Wexler 领导的研究组在委,内瑞拉西北一个小山村里进行调查并作 出富有成效的研究。,Nancy Wexler 是美国遗传病基金会负 责人,热心推动亨廷顿
5、氏病的研究,家族谱系图:最大家族谱系包含 1 万个,成员。一对老人有14 个儿女,68 个子孙。,最终找到缺陷基因位于4号染色,体。此基因包含一段 CAG 重复序列, 相当于谷氨酸重复序列。正常基因含 1034 个 CAG 拷贝,病人含 40 以上 甚至 100 个拷贝。,亨廷顿氏病是第一个被发现的显,性遗传病。,常,染 色 体 显 性 基 因 遗 传 病,的 家 族 遗 传 特 征,家族性高胆固醇血症,这种病的患者身体内,编码低密 度脂蛋白( LDL )受体的基因突变。 LDL受体分布在细胞表面,功能,是把血流中的 LDL 吸收到细胞中来。 LDL 受体蛋白失去功能,便形成高胆 固醇血症,进
6、一步造成动脉粥样硬化。,家族性高胆固醇血症,正常人,轻度病症,严重病症,正常血管,动脉粥样硬化血管,LDL 受体基因在 19 号染色体上。,但属不完全显性。CC 纯合子在初生婴 儿中占 1/106,在很小年纪就得心脏病。 Cc杂合子孩子在初生婴儿中占1/500, 在 30 岁左右出现心脏病症状。这是人 类遗传病中最常见最严重的一种。,血友病,患者表现为血凝过程受阻,常常,在有伤口时,出血不止。,血凝机制包括一系列蛋白水解酶,活化过程的级联反应。涉及十个左右 凝血因子。其中凝血因子 和 位 于染色体上。血友病正是因为这 两个因子之一的基因发生突变,所以 血友病是基因位于 X染色体的隐性 基因遗传
7、病。,血凝过程级联反应,血友病家族的一个著名的例子是,英国维多利亚女王(18191901)家 族。维多利亚女王身上的血友病缺陷 基因使凝血因子失活通过皇族 通婚,传递到普鲁士皇室,西班牙王 室和俄罗斯王室。,维多利亚女王家族谱系,普鲁士 皇室,俄罗斯 皇室,西班牙 皇室,英国维多利亚女王及其家族,末 代 沙 皇 尼 古 拉 二 世 家 庭,把上面讲的三种遗传病再一起,回顾一下。,常染色体,显性,常染色体,隐性,X-染色体,隐性,3、遗传病对人类健康的影响到,底有多大?,(1) 单基因遗传病的患者在人群,中比例不高。,以上所说的遗传病都属于单基,因遗传病。即病因明确地在于一对基 因的突变或缺陷。
8、单基因遗传病的发 病率较低,几百分之一至几万分之一。,此外,遗传病还有两个类型: 染色体病,由于染色体畸变,包括染色体数,目或结构改变所致的遗传病,称为染 色体病。这种疾病已记录有 500 多 种,其中,性染色体异常占 75,常 染色体异常占 25。如:先天愚型病 是因为有三条 21 号染色体所致。,先天愚型病 患者 有,独特的,面部特征,先天愚型病 患者,有,三条 21 号 染色体,新生儿患 病概率,与,母亲年龄 有关,(2)多基因遗传病,有的病受几对基因控制,这类遗传,病发病与否,不但取决遗传,也在很大 程度上受环境影响。,相当一部分常见病或多发病,如:,糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管
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