人类遗传病(精品课件).ppt
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1、,第三节 人类遗传病,1、概念:因遗传物质改变引起的人类疾病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病,2、分类:,单基因遗传病约3%-5%, 多基因遗传病约15%-20%, 染色体异常遗传病约0.5%-1%。,每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!,统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,(1)单基因遗传病,显性,常染色体:,多指、并指、软骨发育不全,3、实例:,多指、并指:发生者的突变基因位于2号
2、染色体上,患者除手指畸形外,其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传病,一家庭手指并指畸形,这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。,软骨发育不全,软骨发育不全,这种病的患者表现出异常的体态:四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显; 腰椎过度前凸;腹部明显隆起;臀部后凸;患者身材短小。据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。,常染色体显性遗传病,(1)单基因遗传病,
3、显性,常染色体:,伴X染色体:,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,3、实例:,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,(1)单基因遗传病,显性,常染色体:,伴X染色体:,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,伴Y染色体:,男性外耳道多毛症,3、实例:,外耳多毛症,Y染色体的遗传,(1)单基因遗传病,显性,常染色体:,伴X染色体:,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性,常染色体:,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,伴Y染色体:,男性外耳道多毛症,3、实例:,白化病,常染色
4、体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,智力低下,头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸累积,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,(1)单基因遗传病,显性,常染色体:,伴X染色体:,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性,常染色体:,伴X染色体:,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病,伴Y染色体:,男性外耳道多毛症,3、实例:,进行性肌营养不良(假肥大型),患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于4-5
5、岁发病,20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,发病率高且比较容易受环境影响。,目前已发现的多基因遗传病有100多种,如:,青少年型糖尿病,(2)多基因遗传病,唇裂,冠心病,原发性高血压,哮喘,唇裂,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不可能存活,无脑儿面部尚正常,但双眼常突出。,属于人类多基因遗传病的有( ) 白化病 多指、并指 原发性高血压 苯丙酮尿症 冠心病 色盲、血友病 哮喘病 21三体综合征 青少年型糖尿病 唇裂 抗维生素D佝偻病,(3)染色体异常遗传病,由于染色体结构或数目畸
6、变而引起的遗传病,21三体综合征,猫叫综合征,性腺发育不良,21三体综合征,唐氏综合征即21三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。,猫叫综合征,主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障,五号染色体部分缺失,是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是13 500。患者缺少了一条X染色体(45,XO) 。性腺发育不良患者主要的外部特征是:身体比较矮小(身高120140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,
7、乳房不发育,因而没有生育能力:这种病的患者大约有30伴有先天性心脏病。,性腺发育不良,染色体异常遗传病特点:,造成遗传物质较大的改变 往往造成较严重的后果,单基因遗传病,伴X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,伴X显:抗维生素D佝偻病,常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显:多指病、并指病、软骨发育不全,多基因遗传病,唇裂、冠心病、原发性高血压、哮喘、青少年型糖尿病,染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中,约50%是染色体异常引起! 4、我国人口中患
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