zxl多基因遗传病学时ppt课件.ppt
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1、多 基 因 遗 传 病,polygenic diseases,萧伯纳与美女的对话,Beauty,Wisdom,多基因遗传(polygenetic inheritance),影响多基因遗传的因素 (1)遗传因素 (2)环境因素,多基因遗传中的基因,微效基因 (minor gene) 累加效应 (additive effect) 主基因 (major gene),果蝇昼夜节律基因网络控制,Gene Network,水稻基因Ghd7,Qifa Zhang, Nature Genetics ,2008,1.数量性状的多基因遗传,1.1 数量性状 (quantitative character)与质量性
2、状 (qualitative character),质量性状Qualitative Chararacter单基因控制,变异在群体中的分布是不连续的,苯丙酮尿症 (PKU):遗传方式AR, PAH 基因定位12q24.1,1.2 数量性状的多基因遗传,多基因控制,变异在群体中的分布是连续的,(一)身高与多基因遗传 1、身材发育的遗传机理 假设三对不连锁的等位基因决定身材发育: A1 A2 ; B1 B2 ; C1 C2 每一对基因的表现行为符合分离律, 三对基因之间的组合符合自由组合律。 A1 A2 ;B1 B2 ;C1 C2的基因频率都是1/2 假设标号1的基因使身材偏矮,而标号2的基因使身材
3、偏高。,影响身材发育的环境因素,遗传因素和环境条件二者组合,使数量性状的表现型出现数量级差,其分布接近于正态分布曲线,“姚二代”大猜想,190厘米,226厘米,子代向父母身高平均值趋近,子代向趋近父母身高平均值,回归现象(regression),数量性状遗传的特点,分别为不同极端类型的两个个体杂交后,子一代(F1)为中间类型,在遗传因素和环境因素的共同作用下,具有一定范围的变异。 两个中间类型的个体杂交,F1大部分为中间类型,但可能会出现极端变异类型。 在随机交配的群体中,变异的范围广泛,但大部分为中间类型,极端变异类型所占的比例很少,变异在群体中的分布符合正态分布。,2 多基因病的遗传,精神
4、分裂症?,(1)先天畸形 唇裂、腭裂、无脑儿. (2)常见病 精神分症、糖尿病、哮喘、高血压、 冠心病、消化性溃疡. (3)肿瘤 胃癌、肝癌、乳腺癌. Complex Diseases,多基因遗传病涉及的疾病种类,人类的多基因遗传病 遗传特点,包括一些常见的先天畸形和常见病,每种疾病的发病率一般高于0.1% 发病具有家族聚集倾向 随着亲属级别的降低,再发风险迅速下降 近亲婚配使子女再发风险增高 发病率可能会具有种族差异,2.1 易患性 (liability) /易感性 (susceptibility)与发病阈值 (threshold) 2.2 遗传度 (heritability) 2.2.1
5、Falconer公式 2.2.2 Holzinger 公式,2.1 易患性 (liability) /易感性 (susceptibility)与发病阈值 (threshold),易感性(susceptibility): 由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。 易患性(liability): 一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。,正态分布,1、均数 2、标准差 3、面积与均数、标准差的关系,一般来说,如果一个量是由许多微小的独立随机因素影响的结果,那么就可以认为这个量具有正态分布(中心极限定理),阈值(threshold) 由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病
6、限度,2.2 遗传度 (heritability),遗传因素即致病基因在决定某种疾病表现型中所起作用的大小 遗传率的表示符号为H或 。H为广义的遗传率,指全部遗传因素所起的作用。 为狭义遗传率,仅考虑了加性基因的作用,遗传度的意义,仅表明多基因遗传病中遗传因素作用的相对大小 群体概念,对个人没有意义 针对特定人群、特定环境,对其他人群和环境没有意义,遗传度的计算方法,(a)Falconer 公式(1965) (b)Holzinger 公式(1929),b为亲属对患者的回归系数,r为亲缘系数,CMZ为一卵双生子的发病一致率 CDZ为二卵双生子的发病一致率,遗传率(h2) Falconer公式,b
7、:患者亲属对患者的回归系数,r:亲缘系数,从一般群体和患者亲属易患性的对比计算遗传率,Xg: 一般群体易患性平均值与阈值的标准差数 Xr: 先证者亲属易患性平均值与阈值的标准差数 ag:一般群体易患性平均值与一般群体患者易患性平均值之间的标准差数,b:患者亲属对患者的回归系数,r:亲缘系数,从一般群体和患者亲属易患性 的对比计算遗传率,100个房间膈缺陷先证者的家系调查情况,群体发病率为0.002(0.2%),患者一级亲属的发病率为 0.033(3.3%),从一般群体和患者亲属易患性 的对比计算遗传率,一般群体和房间膈缺损患者的X值和a值,h2 = (Xg - Xr)/agr =(2.878-
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