mthfr基因检测与叶酸代谢产科方向ppt课件.ppt
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1、MTHFR基因检测与孕期管理,2019/3/21,同型半胱氨酸,甲硫氨酸,S-腺苷甲硫氨酸(甲基供体),5-甲基四氢叶酸,2019/3/21,MTHFR 基因简介,MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetra hydrofolate reductase),它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。 MTHFR可以使5,10-亚甲基四氢叶酸(5, 10-MTHF)还原为5-甲基四氢叶酸(5-MTHF), 从而为体内嘌呤、 嘧啶的合成及DNA、RNA、蛋白质的甲基化提供甲基,同时维持体内正常的同型半胱氨酸 (Hcy)水平。,亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及临床意义. 国
2、外医学: 遗传学分册. 2005, 28(1): 29-32.,2019/3/21,MTHFR 与叶酸代谢,2019/3/21,MTHFR基因位于1号染色体lp36.3位置,具有多态性, 存在3种基因型: MTHFR C677T基因突变使得酶活性急剧下降。,MTHFR 基因型,PLOS ONE. 2013, 8(3): e57917.,2019/3/21,MTHFR C677T 突变频率,中国人群中,约29%的人MTHFR基因为 677TT型。,2019/3/21,四氢叶酸,5,10-亚甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸,MTHFR,叶酸,同型半胱氨酸,甲硫氨酸,S-腺苷甲硫氨酸,S-腺苷同型半胱
3、氨酸,甲基受体,甲基化甲基受体,DMG,甜菜碱,胆碱,H2O,国际遗传学杂志.2007,2;30(1):39-44.,-CH3,MTHFR酶活性下降,导致 5-甲基四氢叶酸生成障碍,MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍,MTHFR C677T基因突变造成叶酸代谢障碍5-MTHF合成不足 Hcy向甲硫氨酸的转换发生障碍,引发一系列疾病。,2019/3/21,MTHFR C677T 基因突变造成叶酸代谢障碍,叶酸代谢障碍导致危害主要有两种方式,2019/3/21,Am J Clin Nutr. 2011 Jun;93(6):1365-72.,MTHFR C677T 对中国人叶酸转化能力的
4、影响,作者:Krista S Crider 研究机构:亚特兰大疾病控制中心出生缺陷和发育障碍国家中心 出处:Am J Clin Nutr.2011 Jun;93(6):1365-72 SCI影响因子:6.669 对象和方法:实验选取中国北方怀孕妇女932名,检测MTHFR 677位点基因型,采用100g/d,400g /d,4000g /d,4000g /w四种方式补充叶酸,在不同时间点检测血浆、红细胞叶酸以及血浆Hcy浓度。 实验结论:MTHFR C677T是红细胞和血浆叶酸以及血液同型半胱氨酸(Hcy)浓度的独立预测因子。,2019/3/21,MTHFR 677 CT突变携带者血浆HCY浓
5、度显著上升,2019/3/21,叶酸代谢障碍引发胎儿畸形,1 叶酸代谢障碍与神经管畸形(NTDs) 神经管畸形(NTDs)是是最严重的出生缺陷之一,约占所有出生缺陷的1/3。 胎儿神经管畸形的发生在怀孕的前28天内。 2 叶酸代谢障碍与唐氏综合症(DS) 唐氏综合症 (DS),又称21-三体综合征或先天愚型,发病率为1/600-1/800。 母亲的生育年龄、叶酸代谢障碍是造成DS的危险因素。,1.AmJ Epidemiol, 2000, 151(9): 862877. 2.Am J Clin Nutr. 1999 ,70(4):495-501., of NTDs are attributed
6、to C677T!,2019/3/21,3 叶酸代谢障碍与先天心脏病(CHD) 先天心脏病 (CHD)是导致死胎、死产和新生儿死亡的主要原因。 近年来我国发病率逐渐增加,每年约20万患儿出生。 叶酸代谢障碍导致的Hcy水平升高,影响胚胎早期心血管发育。 4 唇腭裂(NSCL/P) 唇腭裂(NSCL/P)是一种常见的先天性缺陷畸形,在中国发病率高达1.82。MTHFR基因C677T的突变会使叶酸的生成减少,进而影响DNA的合成和HCY(高同型半胱氨酸血症),导致NSCL/P的发生。,3. Cardiol Young. 2013 Feb;23(1):89-98. 4.Am J Epidemiol2
7、003157(7):583-591.,2019/3/21,母亲677TT纯合子突变使出生神经管缺陷婴儿的风险升高2倍 MTHFR 677TT基因型妊娠前未服用叶酸的母亲生唇腭裂儿的风险升高 5.9倍 677T等位基因型母亲比677 CC基因型母亲生育Down综合征儿的风险升高2.6倍 677T等位基因型母亲比677 CC基因型母亲生育先天性心脏病儿高1.2倍,1.AmJ Epidemiol, 2000, 151(9): 862877. 2.Am J Epidemiol2003157(7):583-591. 3.Am J Clin Nutr. 1999 ,70(4):495-501. 4. Ca
8、rdiol Young. 2013 Feb;23(1):89-98.,MTHFR C677T基因突变使出生缺陷风险升高,2019/3/21,补充叶酸能降低新生儿神经管畸形风险,研究表明,孕期每天补充0.4-0.8mg叶酸片,能降低神经管畸形风险50-70%,Hannah Blencowe et al . International Journal of Epidemiology2010;39:i110-i121.,降低NTDs的比率(%),单纯叶酸片,14,2019/3/21,妊娠初期增补叶酸可减少先天性心脏病发生,先心病患病率(),P0.01,我国一项前瞻性队列研究 共纳入8332例新生儿及
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