人类遗传病课件新人教版必修2.ppt
《人类遗传病课件新人教版必修2.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《人类遗传病课件新人教版必修2.ppt(44页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、第19讲人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型 1概念:人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。 2分类:主要可以分为_遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。,遗传物质,单基因,3单基因遗传病 (1)特点:受_控制的遗传病。 (2)分类: 显性遗传病:由_引起的遗传病,常见的有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 隐性遗传病:由隐性致病基因引起的遗传病,常见的有镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,一对等位基因,显性致病基因,4多基因遗传病 (1)特点:受_控制的人类遗传病,在_中发病率比较高。 (2)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性
2、高血压、冠心病、哮喘病和_等。 5染色体异常遗传病 指由染色体异常引起的遗传病,简称染色体病,如 _、猫叫综合征。,两对以上的等位基因,群体,青少年型糖尿病,21三体综合征,二、遗传病的监测和预防 1目前主要是通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防。 2遗传咨询的内容和步骤: (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析遗传病的_。 (3)推算出后代的再发风险率。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如_、进行产前诊断等。,遗传咨询,产前诊断,传递方式,终止妊娠,3产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如_、B超检查、孕妇血细胞检查以及_
3、等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 三、人类基因组计划与人体健康 1人类基因组计划的目的:测定人类基因组的_,解读其中包含的_。 2意义:通过人类基因组计划,人类可以清晰地认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系,对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,羊水检查,基因诊断,全部DNA序列,遗传信息,一、单基因遗传病的类型及特点 单基因遗传病遗传方式:根据控制性状的基因的显性或隐性及所在的位置是常染色体或性染色体来分,单基因遗传病的遗传方式共5种,其特点如下表:,二、遗传系谱图的判定方法 (1)先确定是否为伴Y遗传 若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,女性都正
4、常,则为伴Y遗传病; 若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。 (2)确定是否为母系遗传 若系谱图中,女患者的子女全部患病,正常女性的子女全正常,即子女的表现型与母亲相同,则为母系遗传。 若系谱图中,出现母亲患病,孩子有正常的情况;或孩子患病母亲正常,则不是母系遗传。,(3)确定是显性遗传病还是隐性遗传病 无病的双亲,所生的孩子中有患者,一定是隐性遗传病; 患病的双亲,所生的孩子中出现正常的,一定是显性遗传病。 (4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传 在已确定是隐性遗传的系谱中 a若女患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴X隐性遗传; b若女患者的父亲和儿子中有正常的,则最可能为常染色体隐性遗传
5、。,在已确定是显性遗传的系谱中 a若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X显性遗传; b若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。 3遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴Y,子女同母为母系; 无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子都病为伴性,父子有正非伴性(伴X); 有中生无为显性,显性遗传看男病,母女都病为伴性,母女有正非伴性(伴X)。,三、遗传病的患病概率求解问题 (1)在所有后代中求概率:不考虑性别,凡其后代均属于求解范围; (2)只在某一性别中求概率:需撇开另一性别,只看所求性别中的概率; (3)连同性别一起求概率:此种情况性别本身也属求解范围,因而先将性别的出现概率(1/2)
6、列入范围,再在该性别中求概率。,四、注意区分易混淆的概念和知识 (1)近亲、直系血亲、旁系血亲 近亲直系血亲和三代以内的旁系血亲。 直系血亲从自己算起,向上推数三代和向下推数三代的所有亲属,如祖父母(外祖父母)、父母、子女、孙子女(外孙子女)。 三代以内旁系血亲与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。如图解所示。,(2)遗传病与先天性疾病、家族性疾病。 遗传病:是指亲代的致病基因传给子代,致病基因导致子代出现形态、结构、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病,或者片面地称为先天性疾病,而事实上并非如此
7、。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常,如耳聋、多指等,但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常,随着年龄增长才出现异常表现,如血友病、进行性肌营养不良等,都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病;遗传性小脑运动失调症,到三十岁时才发病。遗传性疾病并非生后都出现临床症状,也可以晚期发病;而有些疾病则在出生后即有临床症状,但并不是遗传病。,先天性疾病:是指胎儿在母体内已形成的疾病,出生时就有。先天性疾病可以是遗传病,也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时,有遗传因素参与,那么,这种疾病就是遗传病;如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病,胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病,
8、因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染,胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。,家族性疾病:遗传病具有家族性,但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病,基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成,因其血源同于前人,就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员,因其生活在同一个生活环境和条件中,可使这一家族中的不同成员发生相同疾病,也可表现出发病的家族性,但不是遗传病,如夜盲症发病常常是具有家族性,但不是遗传病,而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。,(3)多基因遗传病与单基因遗传病,知识点1:人类遗传病的概念及类型 【例1】下列关
9、于人类遗传病的叙述,错误的是( ) A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响,D,【思路点拨】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的概率增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病不仅表现
10、出家庭聚集现象,还比较容易受环境因素的影响。因此,D错误。,【举一反三】多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( ) 哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 青少年型糖尿病 A B C D 【思路点拨】21三体综合征是染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病是X染色体上显性遗传病,哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。,B,知识点2:遗传系谱图中遗传方式的判断 【例2】 (2010沈阳模拟)如图是人类某种遗传病的系谱图,4是患者。排除多基因遗传病和染色体异常遗传病且不考虑基因突变的情况下,下列相关叙述错误的是( ) A该病属于隐性遗传病,但致病基因不一定在常染色
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 人类 遗传病 课件 新人 必修
链接地址:https://www.31doc.com/p-2403443.html