第二十二染色体畸变.ppt
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1、第二十二章 染色体畸变,畸变(chromosome aberrations) 第一节 断裂愈合和交换学说(breakage- reunion hypothesis) 重建(restitution) (1)缺失(deletion或deficiency) (2)重复 (duplication) (3)倒位(inversion) (4)易位(translocation),结构杂合体(structral heterozygote) 结构纯合体(structral homozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应: (1) 染色体重排(chromosomal rearrangements) (
2、2)核型的改变 (3)形成新的连锁群 (4)减少或增加染色体上的遗传物质,第二节 染色体结构的改变 缺失(deletion) 1.末端缺失(terminal deletion) 双着称点染色体 环状染色体(ring chromosome) 断裂融合桥(Breakage fusion bridge) 2. 中间缺失(interstitial deletion),产生缺失的原因: 1.染色体损伤后产生断裂(末端缺失)或非重建性愈合(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体,经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换:(unequal crossing over) 4.转座因子可以引
3、起染色体的缺失和倒位,(三)缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 猫叫综合征(cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome)是Lejeune等在1963年首先报导了三例,患儿的哭声似猫叫,故得名。它是由于5号染色体短臂缺失(5P-)所致,因而又称5P- 综合征,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智能发育不全。 2.拟显性(pseudo-dominante) (四)缺失的应用:,二 重复,(一) 重复的类型,(二)重复的产生 1.断裂-融合桥的形成: 2.染色体纽结: 3.不等交换: 4.非同源性重组 5.易位的产物 6.转座效应,.位置效应(positi
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- 第二十二 染色体 畸变
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