《遗传平衡定律.doc》由会员分享,可在线阅读,更多相关《遗传平衡定律.doc(80页珍藏版)》请在三一文库上搜索。
1、 遗 传 学 实 验遗传平衡定律(设计性实验) 系院班级: 化生系09级生物技术2班 指导老师: 李 天 星 老 师 姓 名: 罗昌新 20091052257 孙雪婷 2001052258 时 间: 2011年12月24日 80专业班级:09生物技术2班 学号:20091052257 姓名:罗昌新同组人:孙雪婷实验日期:2011年12月11日 室温:21.7 大气压:83.4KPa实验序号:十二 实验名称:遗传平衡定律(设计性实验)一.目的1.掌握Hardy-Weinberg定律的原理;2.以果蝇的各性状来分析并验证Hardy-Weinberg定律;3.理解和验证分离定律;4. 掌握果蝇的杂交
2、技术;5.记录交配结果和掌握统计处理的方法。二.原理1.要验证遗传平衡定律首先要熟悉种群的概念 群体遗传学所研究的群体并不是许多个体的简单集合,而是一种特定的孟德尔群体(Mendelian population),即一群相互交配的个体,其基因的传递是遵循孟德尔定律的。 在群体遗传学中,将群体中所有个体共有的全部基因称为一个基因库(gene pool)。因此一个孟德尔群体是一群能够相互繁殖的个体,它们享有一个共同的基因库。在有性繁殖的生物中,一个物种就是一个最大的孟德尔群体,在某一区域孟德尔群体中所产生的突变只能在种之间扩散,而不会越过种的界线进行转移,这也是生物学上“种”概念(biologic
3、al species concept)的基础,它不同于分类学上的“种”概念(typological species concept),后者主要是以形态学上的相似性如形态、解剖结构等为基础的。另外,分布于同一地区同一个物种的个体间是可以进行基因的自由交流的,即可以认为组成了单一的孟德尔群体,但是,由于某种自然的或人为的限制条件妨碍其中个体间基因的自由交流,使它们各自保持着各自不同的基因库,这时就会有同一地区共存几个孟德尔群体的情况。对于无性繁殖生物的群体则是指由共同亲本来源的个体的集合。群体遗传学的目的是研究孟德尔群体遗传组成变化的机制。要研究孟德尔群体的遗传组成,首先必须对基因库进行定量描述,
4、这可以通过对这个群体中的基因型频率(genotypic frequency)和等位基因频率(allelic frequency)的计算来完成。所谓基因型频率是指群体中某特定基因型个体的数目占个体总数目的比率;等位基因频率是指在一个二倍体生物的某特定基因座上某一个等位基因占该座位上等位基因总数的比率,也称为基因频率(gene frequency)。 假设在一由N个个体所组成的群体中有一对等位基因A/a位于常染色体上,在可能的三种基因型中,有n1个AA、n2个Aa、n3个aa个体。在群体遗传学中,基因频率比基因型频率更常用、更重要,因为:等位基因数总是较基因型数少,因此使用基因频率就可以用较少的参
5、数来描述基因库,如一个座位有三个等位基因,那么就需用6种基因型频率来描述基因库,但只需用3种基因频率就可以了;在有性繁殖的生物形成配子时,配子只含等位基因而无基因型,在世代相传过程中只有等位基因是连续的,基因库的进化是通过等位基因频率的改变来实现的 在有性生殖生物中,一种性别的任何一个个体有同样的机会和相反性别的个体交配的方式称为随机交配(random mating),换句话说,各种类型的个体交配的频率完全取决于自身频率的大小,而不受任何其它因素的影响。随机交配的结果是所有的基因型都是由孟德尔式分离所产生的配子随机结合而形成的。如果知道在一个随机交配的群体中某一给定位点上的等位基因频率,我们就
6、很容易计算出在这个群体中预期的基因型频率。这一事实最早于1908年由英国数学家G Hardy和德国医生W Weinberg在各自的论文中得到证明,这就是我们现在所说的哈迪-温伯格定律(Hardy-Weinberg Principle),哈迪-温伯格定律是群体遗传中最重要的原理。它是指在一个不发生突变、迁移和选择的无限大的随机交配的群体中,基因频率和基因型频率在一代一代的繁殖传代中保持不变,即在没有进化影响下当基因一代一代传递时,群体的基因频率和基因型频率将保持不变,因此,哈迪-温伯格定律也称为遗传平衡定律(law of genetic equilibrium)。如果一个群体达到了这种状态,就是
7、一个遗传平衡的群体,未达到这种状态就是一个遗传不平衡的群体。遗传不平衡的群体只需随机杂交一代后,即可达到遗传平衡。2.哈迪-温伯格定律的描述假设一个群体中有一对等位基因A/a,基因A的频率为p,基因a的频率为q,这里p+q=1,如果这个群体中3种基因型的频率是:AAp2,Aa2pq,aaq2,这三种基因型所产生的两种配子的频率是:A = p2 + (2pq) = p2 + pq = p(p+ q) = p a = (2pq) + q2 = pq + q2 = (p+ q)q = q因为根据假设,个体间的交配是随机的,所以配子间的结合也是随机的,三种基因型AA、Aa、aa的频率跟上一代完全一样。
8、因此我们可以说,就这对基因而言,群体已经平衡了。这频率就是基因型的平衡频率。从上面也可以看出,不论亲代中基因型的频率是多少,只需雌雄配子中的等位基因的频率为p和q,配子随机结合后形成的子一代群体中的各基因型频率将达到(p2,2pq,q2)的平衡。综上所述,哈迪-温伯格定律的要点是:在一个无穷大的随机交配的孟德尔群体中,若没有进化的压力(突变、迁移和自然选择),基因频率逐代相传不变;无论群体的起始成分如何,经过一个世代的随机以后,群体的基因型频率将保持(p2,2pq,q2)的平衡,即群体的基因型频率决定于它的基因频率;只要随机交配系统得以保持,基因型频率将保持上述平衡状态不会改变。从上述要点的第
9、一点可以看出,哈迪-温伯格定律的成立是有条件的,除了随机交配外,定律指出这个群体是无穷大的,若一个群体的大小有限,可能导致基因频率和预期的比例发生偏差。所谓的无穷大完全是一个设想的模式,没有任何群体具有无穷的个体,然而只有对一个相当小群体来说,样本的误差会对基因频率有明显的影响,因此在实际应用中只要群体不至太小即可。第三个条件是没有进化的压力,在后面我们会进一步讨论进化对哈迪- 温伯格定律的影响。上面这些条件在自然界是不可能存在的,所以称具备这些条件的群体为理想群体。另外需要说明的是,哈迪-温伯格定律所要求的随机交配并不是针对所有的性状。如果这样,那么人类群体就无法符合这一定律的要求,因人类择
10、偶并不是随机的,而是对智商、外貌、性格、身高、肤色、学历以及社会地位等都有一定的要求。虽然如此,但对某些性状并没有要求而是随机的,如大部分人对血型等并无要求,甚至有的人并不知道自己的M-N系统的具体血型。因此哈迪-温伯格定律要求的随机性是指诸如像血型这样一些性状,而不是那种非随机性状的座位。根据哈迪-温伯格定律,当一个座位上有两个等位基因时,在群体达到平衡时,基因型频率将是p2,2pq和q2,它等于等位基因频率之和的平方(p+q)2。同样,对于三个等位基因a1、a2、a3来说,若它们的频率分别为p、q、r(p+q+r=1),在平衡时基因型的频率也等于等位基因频率之和的平方:(p+q+r)2 =
11、 p2 +q2 +r2 +2pq +2pr +2qr = p2(a1a1) + q2(a2a2) + r2(a3a3) + 2pq(a1a2) + 2pr(a1a3) + 2qr(a2a3)3.影响遗传平衡定律的因素 迪-温伯格定律是对于一个理想群体而言的,遗传平衡定律是对基因在理想群体中的遗传行为的阐述。严格说来,在自然界中是不存在这样的理想群体的,正象气体定律中的理想气体不存在一样。在自然界的生物群体中,妨碍按照这个定律达到预期平衡状态的各种因素在不断地起作用,其结果是导致群体的遗传组成发生改变,从而也引起生物的进化。需要注意的是,对于每一种改变平衡的动力总是有另一种使平衡回复的相反动力与
12、之抗衡,因为这种保守因素总是力图维持原有的平衡,因此一个活的群体永远处在这两种相反力量的抗衡中。因此本章所要讨论的问题就是当所规定的各种不同的理想条件不存在时,群体中的基因频率和基因型频率所发生的改变。下面我们着重讨论在四种进化因子(突变、自然选择、迁移、基因漂变)的作用下,群体的基因频率是如何发生改变的。在有突变的情况下群体中基因频率的改变虽然基因突变是所有遗传变异的最终来源,但是它发生的频率是非常之低的,它对群体遗传结构的改变非常缓慢,可以说,如果仅仅只有突变改变遗传结构,那么生物的进化基本上是可以忽略的。在群体中引入突变的情况下,我们仍旧假定这是一个无限大的随机交配群体,并且没有自然选择
13、。例如常染色体上有一对等位基因A1和A2,A1基因的频率为p0,每代A1突变为A2的突变率为u。那么一代后A1的频率p1 = p0up0 = p0(1u);二代后A1的频率p2 = p1up1 = p1(1u) = p0(1u)2;t代后A1的频率将是pt =p0(1u)t。由于1u小于1,因此随着t的增加,pt值越来越小,当这一过程无限延续下去时,则基因A1的频率最终变成0,这是因为每一代都有u的A1变成A2的缘故。尽管如此,这种变化的频率还是非常之低的,例如,以真核生物典型的突变率u = 105为例,经历1,000代后基因A1的频率仅从1.00变为0.99;2,000代后基因频率从0.50
14、到0.49;以及10,000代后基因频率仅从0.10到0.09。通常,随着A1频率的减少,使其频率降低某一确定数值(如上面的0.01)所需的时间更长。上述只有正向突变而无回复突变的情况可以应用在某些突变中,如一条染色体会以一定的速率产生倒位从而导致基因重排,但基因一旦发生重排,回复到原来的顺序是几乎不可能的。但基因突变经常是可逆的,即A2可能回复突变成为A1。假设A2可能回复突变成为A1的回复突变率为v,在基因A1的频率为p0时,基因A2的频率为q0,那么繁殖一代后,基因A1的频率变为:p1 = p0up0 + vq0。如果基因A1的频率改变用Dp表示,则:Dpp1p0(p0up0 + vq0
15、)p0vq0up0。在这种情况下,每一代中共有p0u的A1突变为A2,有q0v的A2突变为A1。若p0uq0v,则基因A2的频率增加;若p0uq0v,则基因A1的频率增加;若p0uq0v,即Dp等于0,即基因频率没有净改变时,这时正向突变和反向突变之间存在一种平衡,如果用 和 代表平衡等位基因的频率,则:u = v 。在平衡时,等位基因A2是A1的10倍。但是由于从A1到A2的突变也是从A2到A1的突变的10倍,因此每个方向的突变总数是相同的。更进一步地说,当 0.09时,尽管u是v的10倍,基因A1的频率还是增加的,这是因为Dpvq0up0,它既与基因频率有关,也与突变率有关。由上可见,突变
16、对基因频率的改变是一个独立的因素,只要知道了突变率,就能预知其引起等位基因频率改变的方向和速率。由于相反方向所导致的平衡只依赖于突变率而与起始基因频率无关,这与哈迪-温伯格定律不同。在这里有两点还需要强调一下,第一点是当正向和回复突变都存在时比仅仅只有一个方向的突变时,基因频率的改变要更慢一些,因为回复突变部分抵消了正向突变的作用,这再次强调通过突变本身来达到基因频率的大的改变是一个相当长的过程,群体很少能达到突变的平衡;第二点是另外一些因素如自然选择对基因频率的影响比突变要大得多,如人类软骨发育不全的侏儒症(achondroplastic dwarfism)是常染色体显性性状,虽然它是一种频
17、发突变(recurrent mutation),但人群中这种疾病的发生频率是由突变压(mutation pressure)和自然选择的相互作用所决定的。在自然选择作用下群体中基因频率的改变突变可以改变基因的频率,但这种改变是否增加或减少生物体对环境的适应却是随机的,所谓适应是指通过性状的演化使生物体更加适应环境的过程。自然选择(natural selection)过程是与生物的适应和高度的组织化的特性相关联的,因而自然选择是最重要的进化过程。进化不仅仅是各种生物体的发生和灭绝,而更重要的是生物与其生存环境相适应的过程,因为具有与环境适合较好的表型的个体在竞争中有更多的生存机会从而留下较多的后代
18、。根据这一事实,自然选择作用是指不同的遗传变异体的差别的生活力(viability)和(或)差别的生殖力(fertility)。自然选择是达尔文(C Darwin)于19世纪中期提出的,他被誉为进化论之父(the father of evolutionary theory)。自然选择的本质就是一个群体中的不同基因型的个体对后代基因库作出不同的贡献,即带有某些基因型的个体比另一些基因型的个体具有更多的后代。这些基因在下一代中的频率得到增加,通过自然选择对生存和繁殖有利的性状逐代增加,生物以这样的方式来适应它们的环境。自然选择对遗传的影响是多方面的。有时自然选择可以剔除遗传变异,但另一些时候它又可
19、以维持遗传变异;它既可以改变基因频率,也可以阻止基因频率的改变;它既可以使群体产生遗传趋异(genetic divergence),也能维持群体的遗传一致性(uniformity)。究竟发生哪种作用主要取决于群体中基因型的相对适合度和等位基因的频率。小群体中的随机遗传漂变对群体平衡的影响在我们开始学习遗传学基本原理的时候就知道,对于理论遗传比率如3:1、1:2:1、9:3:3:1等都是以一个相当大的样品为基础的,这种情况对于群体遗传学中基因频率和基因型频率的研究是同样重要的。在这之前所讨论的群体遗传平衡都是基于一个大的群体而言的,在大群体中,不同基因型的个体生育的子代数目虽有波动,但不会明显影
20、响基因频率。但是如果在一个大小有限的群体,即在小的隔离群体中,基因频率会发生一种特殊的改变,这种改变与由突变、选择和迁移所引起的变化是完全不同的。在一个小群体中,由于抽样的随机误差(chance errors)所造成的群体中基因频率的随机波动,称为随机遗传漂变(random genetic drift)。这是由群体遗传学家S Wright于1930年提出的,所以有时又称为莱特效应(Wright effect)。由于随机误差而产生的基因频率的改变在小的群体中是一种重要的进化的力量。设想在某个岛上住着只有由10个人组成的人类最小群体,5个人是绿眼睛,5个人是棕色眼,假设眼睛的颜色是由单基因决定的(
21、实际上眼睛的颜色是由多基因遗传的),且绿色眼的等位基因b对棕色眼的等位基因B是隐性的,该群体中绿眼等位基因的频率是q = 0.6,眼色绝不会影响存活的概率。在一次台风袭击后,群体中50即5位居民死于风暴,正巧这死去的5人全是棕色眼,因此台风之后这个岛上绿色基因的频率变为1.0。在这次风暴中绿色眼的人都得以幸存完全出于偶然,其群体中绿眼基因的频率从0.6变成1.0完全是机会所造成的。如果设想这个群体不是10人,而有1,000人,群体中也是50是绿色眼,50棕色眼,同样一次台风袭击有一半人死于灾害,若死亡是随机的,那么在这个群体中,正好死亡的都是棕色眼的概率是极小的。这个例子说明了遗传漂变的一个重
22、要特点:偶然因素只能在很小的群体中使基因频率发生改变。在自然群体中偶然产生的死亡率(如前面例子中的台风)仅是产生遗传漂变途经中的一种。与预期的配子和合子比例的偶然偏差也会导致遗传漂变的产生。例如将一个杂合子和一个纯合子杂交(Aa aa),预期后代中Aa:aa为1:1,但我们不能预期每次的结果都是精确的1:1。若后代的数目比较小,那么获得的实际比例可能和预期值产生较大的偏差。如果由于偶然性,后代的实际数与预期比例存在偏差,那么基因型频率可能就不符合哈迪-温伯格比例,结果,基因频率就可能发生改变。结果与预期比之间的随机偏差称为取样误差(sampling errors或sampling variat
23、ion)。遗传漂变是取样误差的一个特例,取样误差的程度与样本的大小成反比,样本愈小,基因频率的随机波动愈大;样本愈大,基因频率的随机波动愈小。需要注意的是,对于生物而言,有效群体大小(effective population size)是由能够产生下一代的亲本数目决定的,而不是群体内的个体总数,群体中生殖的个体越少,遗传漂变引起等位基因频率的变化往往越大。小群体中的随机遗传漂变对群体平衡的影响对于取样误差与样本大小的反比关系是容易理解的,这与掷硬币的情况相类似。当掷硬币时我们预期50%是正面,50是反面,如果仅仅只掷一次,虽然正面的概率仍为50%,但我们要么100%得到正面,要么根本得不到;如
24、果掷10次全部都出现正面的话,我们就会觉得奇怪,相反出现6次正面,4次反面则很正常,在这种情况下,出现正面的频率是0.6而不是0.5;如果掷1000次全部都出现正面的话,我们就会对这个硬币产生极大的怀疑,哪怕是出现600次正面,400次反面都会怀疑,虽然在这种情况下,出现正面的频率与掷10次时的0.6一样,但是,对出现504次正面、496次反面即出现正面的频率为0.504的结果,我们是可能接受的。这个掷硬币的例子说明随着样本的增大,取样误差越来越小,如正面出现的频率从1(掷1次)、0.6(掷10次)到0.504(掷1000次),逐渐接近预期值0.5。对于群体来说也是如此,产生后代的个体数越多,
25、预期等位基因频率与实际等位基因频率越接近。但是掷硬币与遗传漂变有一个重要的差别。在掷硬币中,无论前面的结果如何,下一次出现正面的概率都是0.5;但在群体中,一个已知样本中的等位基因频率将成为下一个样本中出现这个等位基因的概率,如果在某一代中等位基因的频率从0.5改变为0.6,那么在下一代中获得等位基因的概率就变成了0.6,因此等位基因频率的改变是一代代累加的。然而,由于遗传漂变的方向是随机的,只要等位基因的频率不变成0或1,这种改变是可以逆转的(图12-5,点击查看),即在每代中基因频率可能增加或减少,从而使逐代频率随机波动和漂变。图12-5表示3个不同大小的群体由于遗传漂变所造成基因频率变化
26、的计算机模拟结果:各群体的起始基因频率都是0.5,在有效群体大小N25时,经过42代的随机交配,基因A即固定下来,等位基因a则消失;如果在一个N250的群体中,即使经过100代的随机交配基因A和a都不会固定,也没有消失;在N2500的群体中,基因A和a的频率在每代中的波动都较小,等位基因A和a永远不会固定或消失。遗传漂变在小群体中特别有效,它可以掩盖、甚至违背选择所起的作用,即使选择不利于一个等位基因,这个等位基因也会由漂变而建立和固定,只要它不是不利到导致携带者死亡。相反,选择对有利的等位基因在选择还没有充分表现出它的效应之前就会被漂变所淘汰。然而只要一个基因从群体中消失了(p0)或是被固定
27、了(p1),在以后的世代中,除非由突变产生新的等位基因或由迁移重新引入,其基因频率不再发生变化。当一个新的群体只由少数个体建立起来时,它们的基因频率就决定了其后代中的基因频率,这种效应就称为奠基者效应(founder effect),虽然群体随后可以增大,但群体的基因库源自于最初建立时存在的基因。另一种称为瓶颈效应(bottleneck effect)的现象与奠基者效应相类似,它是指当一个群体的大小发生戏剧性的骤减时,某些基因可能从基因库中消失,然后由存活的少数个体重新建立一个新的群体,刚好这存活的少数个体并不具有典型的原群体结构,因此新群体与发生变化前的群体结构是不同的,基因频率于是发生了改
28、变,前面讲的由于飓风使10个人的群体中的绿眼基因频率从0.6变成1就是这种情况。奠基者效应和瓶颈效应这两种情况都是由为数不多的个体所建立起来的新群体,是一种极端的遗传漂变作用。进化因子对群体遗传平衡影响的总结以上我们主要讨论了几种重要进化因子对群体中基因频率改变、群体遗传歧化和群体中遗传变异的增加或减少的影响。突变、自然选择、遗传漂变和迁移都具有改变群体基因频率的潜力。然而,由于发生突变的频率通常很低,它对基因频率的改变是微不足道的;遗传漂变虽可产生大的基因频率改变,但它只在小的群体中才会发生。更进一步地说,突变、自然选择、和迁移可能导致群体的遗传平衡,这时基因频率虽不再发生改变,但进化的力量
29、是继续存在的。另外,很多群体对于某些性状而言并不是随机交配的,如人类高矮性状的婚配,这种非随机交配(nonrandom mating)并不改变基因频率,但它却会影响群体的基因型频率:近交导致纯合子的增加,杂交导致杂合子的增加。有些进化因子导致群体间的遗传歧化(genetic divergence)。因为遗传漂变是一个随机的过程,在不同群体中的基因频率可能向不同的方向漂变,因此遗传漂变能产生群体间的遗传歧化。迁移则具有刚好相反的作用,它可以增加有效群体的大小以及使群体间的基因频率均化。如果在小群体中,不同的群体产生不同的突变,因此,突变也可导致群体分化(population differenti
30、ation)。自然选择既可以通过对不同群体的不同等位基因进行选择来增加群体间的遗传差异,也可以通过对一致群体中基因频率的保持从而阻止遗传歧化。非随机交配自身并不能产生群体间遗传差异,但它可以通过增加或减少有效群体的大小(如自交或近交不育、杂种优势等)对其它进化因子产生影响。基因流和突变由于能够使基因库中产生新的等位基因,因而它们倾向于增加群体的遗传变异。遗传漂变则产生相反的效应,在一个小群体中通过等位基因的丢失使遗传变异减少。由于近交增加纯合性,它也可以减少群体间的遗传变异;相反,由于杂交增加杂合性,它使群体间的遗传变异增加。自然选择可以增加或减少遗传变异,如果某个等位基因更有利,通过选择可使
31、群体中的另一等位基因减少甚至消失,自然选择也可以通过超显性(overdominance,即杂合子比纯合子的适应性更强,如前面提到的人类镰形细胞贫血的例子)或其它形式的平衡选择使群体的遗传变异增加。在实际中,这些进化因子并不是孤立地起作用的,而是以一种复杂的方式组合和相互作用的。在大多数自然群体中,这些因子的组合效应(combined effects)和它们的相互作用就决定了基因库中遗传变异的方式。综上所述,我们初步推导过程包括3个主要步骤:从亲本到所产生的配子;从配子的结合到子一代(或合子)的基因型;从子一代(或合子)的基因型到子代的基因频率。下面具体以果蝇的正常翅和残翅这对性状的遗传来说明下
32、: 在一个果蝇群中,有一半的果蝇是长翅,,基因型为YY,另一半的果蝇为残翅,基因型为yy。 那么,这个种群中的基因Y和基因y的频率都是0.5。 在有性生殖过程中,在满足上述五个条件的情况下,这个种群产生的具有Y和y基因的精子的比例是0.5:0.5,产生的具有Y和y基因的卵细胞的比例也是0.5:0.5。 1. 因此,子一代中基因Y和基因y的频率不变,仍然是0.50:0.50。 那么,这个种群中的基因Y和基因y的频率都是0.5。 在有性生殖过程中,在满足上述五个条件的情况下,这个种群产生的具有Y和y基因的精子的比例是0.5:0.5,产生的具有Y和y基因的卵细胞的比例也是0.5:0.5。 因此,子一
33、代中基因Y和基因y的频率不变,仍然是0.50:0.50。如果继续满足上述五个条件,这个种群中基因Y和基因y的频率将永远保持0.50:0.50,而基因型YY、Yy、yy的频率也会一直保持0.25、0.50和0.25。 如果用p代表基因Y的频率,q代表基因y的频率。那么,遗传平衡定律可以写成: (p+q)2=p2+2pq+q2=1 p2代表一个等位基因(如Y)纯合子的频率,q2代表另一个等位基因(如y)纯合子的频率,2pq代表杂合子(如Yy)的频率。如果一种群达到了遗传平衡,其基因型频率应当符合YY:Yy:yy=p2:2pq:q2。 遗传平衡所指的种群是理想的种群,在自然条件下,这样的种群是不存在
34、的。这也从反面说明了在自然界中,种群的基因频率迟早要发生变化,也就是说种群的进化是必然的。 数量性状1、在生物中凡是可数、可度、可衡等并可用数字形式描述的形状,称数量性状。数量性状大都由多基因控制。2、数量性状的变异由可遗传的变异和不可遗传的变异组成,因为控制同一数量性状的基因数目很多,而每个基因的作用很小,并且很容易受环境影响。群体的表型变量通常呈连续分布。因此,对数量性状遗传的分析,要运用数理统计的方法来操作。3、果蝇的第四腹板和第五腹板上的小刚毛数就是典型的数量性状,不同的个体小刚毛数不同。本实验采用不同品系果蝇的杂交后代为研究材料,在恒温培养下,从F2代开始观察雌雄果蝇不同个体的小刚毛
35、数(因为考虑到F1代还未完全出现性状分离,故从F2代开始计数),并且选择刚毛数最多和最少的 、 个体分别进行杂交,计算产生的F3代的小刚毛数,最后根据以下公式估算遗传率。即 H2= G/ pi式中p为标准差,i=P/p为标准选择差,P为子代平均值亲代平均值,G为遗传获得量。说明: 在多基因遗传中,遗传因素所起的作用称为遗传率,一般采用百分比来表示。遗传率是一个统计概率,只能运用于群体而不能用于个体。遗传率有广义遗传率和狭义遗传率之分,广义遗传率是指遗传方差在总的表现型中所占的比率;而狭义遗传率是指计算基因的相加效应的方差VA在总的表型方差中所占百分率。记作 :狭义遗传率相加的遗传方差/表型方差
36、相加的遗传方差(相加的遗传方差显性的遗传方差环境方差)。但不管是广义遗传率还是狭义遗传率都涉及方差,方差是反映观察娄同平均数之间的变异程度。观察娄同平均数之间的偏差越大,方差就越大,也就是观察的离散度大,其分布范围广;方差小,则表示各个观察值之间比较接近。方差可用变数同平均数之间偏差的平均平方来表示。记作:S2,如写成公式则是:S2=(XX)2/n需要注意的是,公式中的分母n,只限于平均数是由理论假定的时候才适用。如果平均数是从实际观察数计算出来的时候,则分母应该是(n-1)。伴性遗传1910年,摩尔根在实验室中无数红眼果蝇中发现了一只白眼雄蝇。让这只白眼雄蝇与野生红眼雌蝇交配,F1全是红眼果
37、蝇。让F1的雌雄个体相互交配,则F2果蝇中有3/4为红眼,l/4为白眼,但所有白眼果蝇都是雄性的。这表明,白眼这种性状与性别相连系,外祖父的性状通过母亲遗传给儿子。这种与性别相连的性状的遗传方式就是伴性遗传。摩尔根等对这种遗传方式的解释是:果蝇是XY型性别决定动物,控制白眼的隐性基因(W)位在X性染色体上,而Y染色体上却没有它的等位基因。如果这种解释是对的,那么白眼雄蝇就应产生两种精子:一种含有X染色体,其上有白眼基因(W),另一种含有Y染色体,其上没有相应的等位基因;F1杂型合子(Ww)雌蝇则应产生两种卵子:一种所含的X染色体,其上有红眼基因(W);另一种所含的X染色体,其上有白眼基因(W)
38、;后者若与白眼雄蝇回交,应产生1/4红眼雌蝇,l/4红眼雄蝇,1/4白眼雌蝇,l/4白眼雄蝇。实验结果与预期的一样,表明白眼基因(W)确在X染色体上。果蝇的性染色体有X和Y 两种类型.雌蝇细胞内有2条X染色体,为同配性别(XX),雄蝇为XY是异配性别.性染色体上的基因在其遗传过程中,其性状表达规律总是与性别有关.因此,把性染色体上基因决定性状的遗传方式叫伴性遗传。果蝇的红眼与白眼是一对由性染色体上的基因控制的相对性状。用红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配,代雌雄均为红眼果蝇,代相互交配,代则雌性均为红眼,雄性红眼:白眼:;相反用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配,代雌性均为红眼,,雄性都是白眼,相互交配得代,
39、雌蝇红眼与白眼比例为:,雄蝇红眼与白眼比例亦为:。由此可见位于性染色体上的基因,与雌雄性别有关系。伴性遗传可归纳为下列规律: 1. 当同配性别的性染色体(如哺乳类等为XX为雌性,鸟类ZZ为雄性)传递纯合显性基因时,F1雌、雄个体都为显性性状。F2性状的分离呈3显性:1隐性;性别的分离呈1雌:1雄。其中隐性个体的性别与祖代隐性体一样,即1/2的外孙与其外祖父具有相同的表型特征。 2.当同配性别的性染色体传递纯合体隐性基因时,F1表现为交叉遗传,即母亲的性状传递给儿子,父亲的性状传递给女儿,F2中,性状与性别的比例均表现为1:1。 3.存在于Y染色体差别区段上的基因在进行伴性遗传实验时,也会出现例
40、外个体,即在 B 杂交组合, F1 代中出现不应该出现的雌性白眼,这是由于两条 x 染色体不分离造成的,不过这种情况极为罕见,约几千个个体中才有一个。果蝇的单因子实验中的原理一对基因在杂合状态中保持相对的独立性,而在配子形成时,又按原样分离到不同的配子中去。理论上配子分离比是1:1,子二代基因型分离比是1:2:1,若显性完全,子二代表型分离比是3:1。这就是分离定律。孟德尔从豌豆中选取了许多稳定的,易于观察的性状观察分析。所谓的性状是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。孟德尔在研究豌豆等植物的性状遗传时,把植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象,这些被区分开的每一个具体性状称为单位
41、性状(unit character).如豌豆的花色,种子形状,子叶颜色,豆荚形状,未成熟豆荚的颜色,花序着生部位和株高等性状。不同个体在单位性状上常有着各种不同的表现,如豌豆有红花和白花,种子形状有圆粒和皱粒,子叶颜色有黄色和绿色等。这种同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异,称为相对性状。果蝇的长翅(+)和残翅(vg)是一对相对性状。它们是位于常染色体上的一对等位基因。野生型果蝇的双翅是长翅,(+/+)翅长过尾部。残翅果蝇(vg/vg)的双翅几乎没有,只有少量残痕,无飞翔能力。vg的座位是第二染色体67.0。长翅对残翅显性完全。交配方式:用长翅果蝇与残翅果蝇交配,得到子一代都是长翅,子
42、一代雌雄个体间相互交配,子二代产生性状分离,出现两种表型,呈3:1之比。现以长翅雌蝇与残翅雄蝇交配为例 P: 长翅() 残翅() +/+ vg/vg F1: 长翅 /vg . 相互交配 F2: 长翅 残翅 (1 +/+,2 /vg) (1 vg/vg) 图1. 果蝇双翅形状的遗传 果蝇的双因子实验中运用的原理自由组合规律(law of independent assortment)是现代生物遗传学三大基本定律之一。当具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交,在子一代产生配子时,在等位基因分离的同时,非同源染色体上的基因表现为自由组合。位于非同源染色体上的两对非等位基因,其杂合体在形成配子时,
43、等位基因彼此分离,进入不同的配子中,非等位基因可自由组合进入同一配子,结果产生4种比例相等的配子。若显性完全, F1自交产生F2代表现出4种表型,比例为9:3:3:1。其实质是非等位基因自由组合,即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的,各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配律。孟德尔取具有两组相对性状差异豌豆为研究对象,一个亲本是显性性状黄色圆粒(记为YYRR),另一亲本是隐性性状绿色皱粒(记为yyrr),得到杂合的F1子一代黄色圆粒(记为YyRr)。让它们进行自花授粉(自交),则在F2子二代中出现了明显的分离和自由组合现象。在共计得到的556颗
44、F2种子中,有四种不同的表现类型,其数目分别为:黄色圆形,绿色圆形,黄色褶皱,绿色皱粒。如果以数量最少的绿色皱粒32颗作为比例数1,那么F2的四种表现型的数字比例大约为9331。从以上豌豆杂交试验结果看出,在F2所出现的四种类型中,有两种是亲本原有的性状组合,即黄色圆粒和绿色皱粒,还有两种不同于亲本类型的新组合,即黄色皱粒和绿色圆粒,其结果显示出不同相对性状之间的自由组合。 孟德尔为了证实具有两对相对性状的F1杂种,确实产生了四种数目相等的不同配子,他同样采用了测交法来验证。把F1杂种(YyRr)与双隐性亲本(yyrr)进行杂交,由于双隐性亲本只能产生一种含有两个隐性基因的配子(yr),所以测
45、交所产生的后代,不仅能表现出杂种配子的类型,而且还能反映出各种类型配子的比数。换句话说,当F1杂种与双隐性亲本测交后,如能产生四种不同类型的后代,而且比数相等,那么,就证实了F1杂种在形成配子时,其基因就是按照自由组合的规律彼此结合的。实际测交的结果,无论是正交还是反交,都得到了四种数目相近的不同类型的后代,其比数为1:1:1:1,与预期的结果完全符合。这就证实了雌雄杂种F1在形成配子时,确实产生了四种数目相等的配子,从而验证了自由组合规律的正确性。实际测交的结果,无论是正交还是反交,都得到了四种数目相近的不同类型的后代,其比数为1111,与预期的结果完全符合。这就证实了雌雄杂种F1在形成配子时,确实产生了四种数目相等的配子,从而验证了自由组合规律的正确性。性状特征:黑檀体果蝇(e)的体色乌黑,与黑体(b)相似,但是它们是不同染色体上基因决定。与(e)相对应的野生型性状是灰体。(e)的座位是第3染色体70.7。残翅果蝇(vg)的双翅几乎没有,只有少量残痕,与(vg)相对应的野生型是长翅。(vg)的座位是第二染色体67.0。交配方式:由于(e)和(vg)是在不同对的染色体上,两对因子杂种在形成生殖细胞时会产生四种不同类型配子,比例为1:1:1:1,如子一代个体相互交配,则通过 配子相互结合,在
链接地址:https://www.31doc.com/p-2716426.html