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1、1-12章 名词概念1遗传(1)heredity(2)inheritance (1)性状由亲代向子代传递的现象。(2)性状由亲代向子代传递的过程。2变异variation 亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异。3颗粒遗传particulate inheritance 传因子在子代的遗传传递过程中各自独立,不相混合的遗传方式。4混合遗传blending inheritance 称“融合遗传”。子代呈现双亲的中间类型,在以后的世代中也不出现性状的分离。现代遗传学发展的事实证明混合遗传观点是错误的。5基因座locus 基因组中任何一个已确定的位置上的基因或基因的一部分或具有调控作用的DN
2、A序列。6真实遗传breeding true 又称“纯育”。子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。7超数染色体supernumerary chromosome 又称“B染色体”,是某些动、植物细胞核中除正常染色体(A染色体)以外的一类数目不定的染色体,一般比正常染色体小。多数动物的B染色体由组成性异染色质组成。8 X染色体失活X chromosome inactivation 雌性哺乳动物胚胎发育早期的两条X染色体之一在遗传性状的表达上丧失功能的现象。9表型模拟phenocopy环境因素诱导的表型类似于基因突变所产生的表型,称表型模拟。W10外显率penetrance 在特定环境中,某一基因型
3、显示预期表型的个体比率。一般用表示。11表现度expressivity 具相同基因型的个体间基因表达的变化程度。12不完全显性incomplete dominance 杂合子表现出的性状介于相应的两种纯合子性状之间的现象。13延迟显性delayed dominance 杂合子在生命的早期,显性致病基因并不表达,达到一定年龄以后,其作用才能表达出来的现象。14不规则显性irregular dominance 显隐性关系因所定标准、环境条件、生理因素等的不同所呈现出的不稳定性。15共显性codominance 杂合子中不同的等位基因同时同等表现出相应表型的现象。16镶嵌显性mosaic domin
4、ance 由于等位基因相互作用,双亲的性状表现在同一子代个体的不同部位而造成的镶嵌图式。17复等位基因multiple allele 二倍体群体中同一基因座上具有两个以上突变状态的基因。18基因互作gene interaction 或称基因间的相互作用:非等位基因间相互作用产生新的类型。F19抑制基因inhibitor,suppressor gene 影响同一性状的两对非等位基因,一对显性基因抑制另一对显性基因的表现,但前者自身无表型效应,该基因称为抑制基因。孟德尔比率被修饰为13:3。20上位效应epistatic effect 影响同一性状的两对非等位基因,其中一对基因(显性或隐性的)抑制
5、(或掩盖)另一对显性基因的作用时所表现的遗传效应。21叠加效应duplicate effect 影响同一性状的两对非等位基因,其中显性基因共同决定某一性状,两对隐性基因共同决定另一性状,这类基因的相互作用称为叠加效应。孟德尔比率被修饰为15: 1。22显性上位dominance epistasis 在上位效应中,起抑制作用的是一个显性基因,孟德尔比率被修饰为12:3:1的现象。23隐性上位recessive epistasis 在上位效应中,起抑制作用的是一对隐性基因,孟德尔比率被修饰为9: 3:4的现象。24互补效应complementary effect 影响同一性状的两对非等位基因中的两
6、个显性基因同时存在并决定某一新性状,其中任何一个基因发生突变时,都会导致同一突变性状的产生。这类两个显性基因的互作称为互补效应。孟德尔比率被修饰为9:7。25限雄遗传holandric inheritance 又称“Y连锁遗传(Y-linked inheritance)”。位于雄性个体性染色体上的基因,不遗传给雌性;或位于常染色体上的基因,只在雄性中表达的遗传现象。26异配性别heterogametic sex 带有一对不同性染色体(XY,ZW)产生不同配子的性别。27同配性别homogametic sex 带有一对相同性染色体(XX,ZZ)只产生一种类型配子的性别。28性连锁遗传sex-li
7、nked inheritance 真核生物中,位于性染色体上的基因所决定的性状与性别相联系的遗传现象。29交叉遗传criss-cross inheritance 性连锁基因特有的遗传现象。在雄性异配生物中,一个隐性突变基因纯合母本和一个野生型父本杂交,F1中出现雄性子代像母本,雌性子代像父本的遗传现象。30 Barr 小体Barr body 又“性染色质体(sex chromatin body)”,“X染色质(X chromatin)”,“X小体X( body)”,“巴氏小体(Barr body)”。哺乳动物体细胞间期核内失活的X染色体经异固缩形成的浓缩的异染色质化的小体,其数目与X染色体数目
8、有关。30剂量补偿效应dosage compensation effect 在XY性别决定机制的生物中,使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。32 Lyon假说Lyon hypothesis 莱昂(M. Lyon)于1961年提出的关于剂量补偿效应的假说。认为在哺乳动物中,雌性个体在胚胎发育早期通过体细胞内X染色体的随机失活而得到剂量补偿的结果。33完全连锁complete linkag 位于同一条染色体上的基因不会因重组而分开的现象。34不完全连锁incomplete linkage 位于同一条染色体上的基因会因重组而分开的现象。35连锁群linkage group
9、 位于同一染色体上的基因群。36交换crossover, crossing over 在减数分裂过程中同源染色体因断裂和重接产生遗传物质间的局部互换。37交叉chiasma, chiasmata 全称“染色体交叉(chromosome cbiasma)”。在减数分裂前期的双线期,联会复合体中非姐妹染色单体之间发生了互换,互换的连接点称为交叉。38双交换double crossing over, double exchange 两个连锁基因间发生两次交换。39重组值recombination value 又称“重组频率(recombination frequency)”。测交后代中重组类型所占的
10、比率。用于表示基因座或突变位点间的相对距离。40交换值crossing-over value 两个连锁基因间的交换频率。41图距map distance 表示两个基因之间在染色体上的相对距离。42染色体图chromosome map 又称“连锁图 ( linkage map)”,“遗传图(genetic map)”,“细胞学图(cytological map)”。依侧验所得重组值及其他方法确定连锁基因或遗传标记在染色体上相对位置的线性图。43基因定位gene mapping, gene localization确定基因在染色体上的位置和排列顺序的过程。44干涉interference 全称“染
11、色体干涉(chromosomal interference)”。连锁的基因间发生一次单交换后影响其邻近位置上发生第二次单交换的现象。45染色单体干涉chromatid interference 一对同源染色体的四条染色单体非随机地参与多线交换的现象。46并发系数coefficient of coincidence 实际双交换值与理论双交换值的比率。47着丝粒作图centromere mapping 将着丝粒作为一个基因座,根据脉孢菌顺序四分子的基因型计算出某一基因座和着丝粒间的重组值,确定基因座与着丝粒之间的图距。48第一次分裂分离first division segregation 一对等位
12、基因在细胞减数分裂I时就分离,分配到不同的子细胞中的现象。49四型tetratype, T 子代四分子的4种基因型中,除有两种亲本基因型外还有两种重组型。50第二次分裂分离second division segregation 一对等位基因在细胞减数分裂II时才分离,分配到不同的子细胞中去的现象。51亲二型parental ditype,PD 又称“亲代双型”。子代四分子含有两种减数分裂的产物,两种基因型与亲代一样。52非亲二型non-parental ditype,NPD 又称“非亲双型”。子代四分子含有两种减数分裂的产物,两种都是不同于亲本的重组型。53顺反子cistmn 不同突变之间没有
13、互补关系的功能区,即基因。54突变子muton 顺反子内发生突变的最小单位,即核苷酸对。55重组子reel, 重组的最小遗传单位。56阅读框reading frame:以核苷酸三联体方式读取核酸序列的翻译信息。57跳跃基因lumping gene 又称“可移动基因(movable gene)”。可在染色体上移动的或能随时插人宿主细胞染色体的基因。58断裂基因split gene, interrupted gene 又称“割裂基因”。真核生物基因的编码序列是不连续的而是被若干个非编码区(内含子)分割。这类结构断裂的基因称为断裂基因。59重叠基因overlapping gene 共有同一段DNA序
14、列的两个或多个基因。60套叠基因nested gene 重叠基因的一种形式,一个基因的DNA序列位于另一个基因的DNA序列中。61拟等位基因pseudoalleles 又称“半等位基因(semi-alleles)”。表型相似、位置接近且可经重组而分开的基因。62调节基因regulatory generegulator gene (1)控制结构基因转录起始和产物合成速率的基因。(2)能影响其他基因活性的一类基因。63结构基因structural gene,structure gene 一般指编码蛋白质的基因。广义上也包括编码RNA的基因。64中心法则central dpgma 克里克(F. Cr
15、ick)于1958年提出的阐明遗传信息传递方向的法则,指遗传信息从DNA传递至RNA,再传递至多肽。DNA同RNA之间遗传信息的传递是双向的,而遗传信息只是单向地从核酸流向蛋白质。65条件致死突变conditional lethal mutalion 在特定条件下才能表现出致死效应的突变。66基因座locus 基因组中任何一个已确定的位置上的基因或基因的一部分或具有调控作用的DNA序列。67位点site 基因组内具有一定功能(如突变、重组及与其他分子相互作用等)的一个或若千个核苷酸突变的位置。68点突变point mutation 基因内一个或少数几个核苷酸对的增加、缺失或置换所造成的结构改变
16、。69缺失突变deletion mutation 由于删除了相邻的许多核苷酸对所造成的突变。70内含子intron 初级转录物中无编码意义而被切除的序列。在前体RNA中的内含子也常被称作“间插序列”。71外显子exon 真核基因中与成熟mRNA,rRNA或tRNA分子相对应的DNA序列,为编码序列。72温和噬菌体temperate phage 又称“溶源性噬菌体(lysogenic phage)”。感染细菌后能使宿主细菌溶源化而不裂解的一种非烈性噬菌体。73烈性噬菌体vimlence phage感染细菌后能使宿主细菌裂解死亡的一种噬菌体。74溶源性细菌lysogenic bacterium 含
17、有温和噬菌体的遗传物质而又找不到形态上可见的噬菌体粒子的宿主细菌。具有免疫性、可诱导性特性。F75转导lrensduction 通过噬菌体感染将DNA转入宿主细胞并产生新性状的过程。76普遍性转导generalized transduction 通过噬菌体将供体菌的任何一种遗传标记转入受体菌的过程。77局限性转导restricted transduction, specialized transduction噬菌体只转导供体菌的某些基因。78致育因子fertility factor 又称“F因子”,“性因子”。细菌中决定其性别的一种小型环状双链DNA。 79接合conjugation 细菌与细
18、菌接触后细菌DNA的转移和重组。80整合integration 一段DNA分子插入基因组DNA的重组过程。81 F+菌株 带有F因子的菌株,作供体,提供遗传物质。F82 F-菌株 不带有F因子的菌株,只能作为受体,接受遗传物质。F83 F菌株 带有F因子的菌株,既可转移供体的染色体片段又可转移F因子。F84 Hfr high frequency recombination 高频重组菌株,F因子通过配对交换,整合到细菌染色体上。F85低频重组low frequency recombination, Lfr) F+与F-之间杂交只有F因子的传递,而细菌的染色体并不转移,因此尽管F因子转移频率很高,
19、但两者染色体之间重组频率很低(大约是每百万个细胞中发生一次重组),因此F+品系称为低频重组。86质粒plasmid 染色体外能进行自主复制的遗传单位,包括内共生体、真核生物的细胞器和细菌细胞中染色体以外的单纯的DNA分子。现在专指细菌、酵母菌和放线菌等生物中染色体以外的单纯的DNA分子。F87附加体episome 细菌染色体外的独立复制子,也可整合在宿主染色体中作为复制子的一部分的遗传单位。88部分二倍体partial diploid, merodiploid 又称“部分合子(merozygote)”。只接受一部分供体染色体的F-受体细胞。89外基因子exogenote 在部分二倍体中,供体提
20、供的那部分基因组。90内基因子endogenote 在部分二倍体中,受体提供的完整基因组。91中断杂交interrupted mating 一种用来研究细菌接合生殖的实验方法。让两种菌株在培养液中混合通气培养,互相接触,形成接合管,每隔一定时间搅拌,中断接合管取样,可得到接收了不同长度的供体染色体片段的受体细菌。92F因子F prime factor 整合到染色体上的F因子,在切除中分离出携带部分染色体片段,这种带有染色体基因的附加体称为F。93性导sexduction 通过F因子将供体细菌的基因导入受体菌,形成部分二倍体。94染色体畸变chromosome aberration 染色体结构和
21、数目的异常改变。染色体结构异常通常包括缺失、重复、倒位、易位等;染色体数目变异包括整倍体和非整倍体变化。95缺失deletion,deficiency 染色体丢失部分片段或DNA分子丢失一些核苷酸的现象。96缺失杂合子deletion heterozygote 在一对同源染色体中,一条是正常染色体,另一条是缺失染色体,含有这种同源染色体的生物称为缺失杂合子。97缺失纯合子deletion homozygote 一对同源染色体都发生了相同的缺失,含有这种同源染色体的生物称为缺失纯合子。97缺失环deletion loop 缺失杂合子在减数分裂过程中同源染色体配对时出现的特征性的环状结构。98微核
22、micronucleus 由迟滞染色体或染色体断片在细胞分裂后期形成的类似细胞核的微小结构。99重复duplication 染色体的某一片段有不止一份拷贝。100倒位Inversion 染色体结构变异的一种。染色体上两个断裂点间的断片,倒转1800后又重新连接。101倒位环inversion loop 倒位杂合子在减数分裂过程时两条同源染色体不能以直线形式配对,一定要有一条染色体形成一个圆圈才能完成同源部分的配对,这个圆圈称为倒位环。 102臂间倒位pericentric inversion又称“异臂倒位(heterobrachial inversion)”。发生在染色体两条臂上包含了着丝粒的
23、倒位。103臂内倒位paracentric inversion 又称“无着丝粒倒位(kinetic inversion)发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。104易位trmslacation 一条染色体的一个片段转接到染色体组中另一条染色体上。105假显性pseudodominance 又称“拟显性”。杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失,导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。106相互易位reciprocal translocation 两条非同源染色体之间互相交换其片段。107简单易位simple translocation 又称“末端易位(terminal tra
24、nslocation)”。一条染色体发生断裂后,其无着丝粒片段重新接到另一条非同源染色体的末端。108平衡易位balanced translocation 两条非同源染色体发生交换后,基因组成和表型均保持不变。这种易位对基因表达和个体发育一般无严重影响。109整臂易位whole-arm translocation 两条非同源染色体之间整个或几乎整个臂的转换或交换。110末端缺失terminal deletion 染色体末端节段丢失的现象。111中间缺失intercalary deletion, interstitial deletion 染色体臂中间部位发生缺失的现象。112不等交换unequ
25、al crossover, unequal exchange 同源染色体间未准确配对的部分间发生交换,导致一条染色单体出现重复而另一条染色单体具有缺失。113倒位杂合体inversion heterozygote 合子中某对同源染色体中,一条带有一个倒位片段而另一条正常的杂合子。114平衡致死系balanced lethal system 又称“永久杂种(permanent hybrid)”。利用倒位的交换抑制效应,为了同时保存两个致死基因而设计建立的果蝇品系。115罗伯逊易位Robertsonian translocation 又称“着丝粒融合(centric fusion)”。两条近端着丝
26、粒染色体之间的相互易位。在着丝粒附近断裂,两条长臂通过着丝粒融合成为一条大染色体,两条短臂则连接成一条小染色体。116罗伯逊裂解Robert .onion fission 一条中央着丝粒染色体断裂成两条端着丝粒染色体的过程。117相邻分离adjacent segregation 染色体平衡易位携带者相互易位杂合子,在粗线期由于同源染色体紧密配对形成特异的“十字形”图像,并在相继的分裂过程中十字形图像逐渐开放形成环形,相邻的两条染色体分离至同一极,即称相邻分离。118相间分离alternate segregation 相互易位杂合子减数分裂过程中形成了具双环“8”形染色体的结构,两条非邻近染色体
27、走向一极,另两条非邻近染色体走向另一极,也就是两条正常染色体走向一极,两条易位的染色体走向另一极的分离过程。这样所形成的配子都具有完整的染色体组,是可育的。119假连锁pseudolinkage 由于相互易位杂合子总是以相邻分离方式产生可育配子造成非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重限制的现象。120位置效应position effect由于基因在染色体上位置的改变而产生相应的表型变化的现象。121染色体组genome 单倍体细胞所含有的整套染色体。122染色体基数chromosome basic number 在包含若干个祖先种染色体组的物种中,每一个祖先种染色体组的染色体数,称为染色体
28、基数。符号为X。如小麦是异源六倍体(2n=42),共有3个基本染色体组(A、B和D),染色体基数X =7。123整倍体euploid 具有物种特有的一套或几套整倍数染色体组的细胞或个体。124单倍体haploid 具有和该物种配子染色体数相同的细胞或个体。125多倍体polyploid 有三个或者三个以上染色体组的细胞或个体。126同源多倍体autopolyploid 由同一物种的染色体组加倍所组成的多倍体。127异源多倍体allopolyploid 由不同物种的染色体组杂交形成的多倍体或远缘杂交加倍形成的多倍体。128非整倍体aneuploid 又称“异倍体(heteroploid)”。染色
29、体组中缺少或额外增加一条或若干条完整的染色体的细胞或二倍体生物。129单体monosomic 二体中缺少两条同源染色体中的一条的细胞或个体,称为单体。表示为2n-1。130缺体nullisumic 二体中缺少一对同源染色体的非整倍体细胞、组织或个体。表示为2n-2。131三体trisomic 二体中某一对同源染色体增加了一条染色体的细胞或个体。表示为2n1。132四体tetrasomic 二体中某同源染色体增加两条的细胞或个体。表示为2n+2。133异源联会allosynanpsis ,allosyndesis 异源多倍体在减数分裂时异源染色体间的配对。134突变mutation 基因的结构发
30、生改变而导致细胞、病毒或微生物的基因型发生稳定的、可遗传的变化的过程。135点突变point mutation基因内一个或少数几个核苷酸对的增加、缺失或置换所造成的结构改变。136正向突变forward mutation 由野生型变为突变型的基因突变。137回复突变back mutation, reverse mutation 又称“反突变”。突变基因转变为野生型基因的过程。138生化突变biochemical mutations 突变主要影响生物的代谢过程,导致一个特定的生化功能的改变或丧失。F139致死突变lethal mutation 导致细胞或个体死亡的突变。140突变率mutatio
31、n rate 在一定时间内,每一世代发生的基因突变总数或特定基因座上的突变数。141突变频率mutation frequency 在某一群体中,某些突变体占总数的百分率。142自发突变spontaneous mutation 自然状态下发生的突变。143诱发突变induced mutation 经诱变剂处理发生的突变。144转换transition 核酸序列中一种嘌呤(或嘧啶)被另一种嘌呤(或嘧啶)置换。145颠换tranaversion 核酸序列中一种嘌呤(或嘧啶)被任何一种嘧啶(或嘌呤)置换。146移码突变frameshift mutation 基因编码区内缺失或增加的核苷酸数目不是3的倍
32、数而造成读框的移动。147简并degeneracy 两种或多种核苷酸三联体决定同一种氨基酸。148同义突变synonymous mutation编码同一氨基酸的密码子的核苷酸改变但不改变编码的氨基酸,即不改变基因产物的突变。149错义突变missense mutation 突变成编码另一种氨基酸的密码子。150无义突变nonsense mutation 编码氨基酸的密码子突变为终止密码子,使肽链合成中断。151同源重组homologous recombination 两个DNA分子在同源序列之间发生的相互交换和重组。152异源双链体heteroduplex 不同来源的单链DNA分子杂交形成的D
33、NA双链。153分支迁移branch migration DNA双链体中部分配对的DNA链通过顶替它的同源链而扩展其配对的过程。154holiday结构holiday structure 又称“霍利迪连接体(Holliday junction)同源重组的两条DNA双链由于自由旋转而在一个平面上形成四条链时在连接点呈现出的十字形结构。因提出者为Holliday而命名。155位点专一性重组site-specific recombination 两条DNA分子在特定序列上发生的重组。156异常重组illegitimate recombination 同源性很低或非同源DNA分子之间的重组。157基因
34、转变gene conversion, conversion 又称“基因转换”。(1)同源重组时由于错配修复而生成非交互性重组链,将一个等位基因转换成另一个等位基因。(2)异源双链DNA错配的核苷酸对在修复校正过程中所发生的一个基因变为它的等位基因的现象。158染色单体转变chromatid conversion 子囊菌减数分裂的四个产物中的一个发生了基因转变,出现6:2或2:6分离现象。159转座子tmnsposon,Tn 转座因子中的一种。除含与转座有关的基因外,还含抗药基因、抗重金属基因和接合转移基因等,可赋予受体细胞一定的表型特征。160转座因子transposable element
35、可移动位置的遗传因子的总称。161激活一解离系统activator-dissociation system, Ac-Ds system 简称“Ac-Ds系统”。引起玉米中转座的一种双因子系统,激活因子编码解离酶,自主转座。解离因子是激活因子的缺失变异型,可被激活因子编码的转座酶激活而转座,转座的结果是产生花斑籽粒。162激活因子activator,Ac 激活一解离系统中能自主转座的调节因子。163解离因子dissociator, Ds 激活-解离系统中非自主转座的受体因子。164核外遗传extranuclear inheritance又称“染色体外遗传(extrachromosomal inh
36、eritance) ,“细胞质遗传(cytoplasmic inheritance)”,“非孟德尔式遗传(non-Mendelian inheritance)”。细胞核以外的遗传物质所决定的遗传现象。165细胞质遗传cytoplasmic inheritance又称“延迟遗传(delay inheritance)”。卵细胞质中来自母体核基因的产物,支配了子代的表型,不由子代的基因型所决定而与雌亲相同的遗传现象。父方的显性基因延迟一代(F3)才出现分离。166雄性不育系male sterility line雄性的花粉败育,但雌花发育正常,自花授粉不结实,但授予其他品系的花粉则可结实的品系。167
37、雄性不育male sterility 正常植株的变异体,其花粉败育,雌花发育正常,自花授粉不能结实,但授予另一正常植株的花粉则可正常结实的现象。168数量性状quantitative character,quantitative trait由多基因控制、易受环境影响、呈现连续变异的性状。169质量性状qualitative character,qualitative trait 由一对或几对基因控制、不易受环境影响、表现为不连续变异的性状。170广义遗传率broad heritability,broad sense heritability,heritability in the broad
38、sense又称“遗传决定系数(coefficient of genetic determination)”。群体中某数量性状的遗传方差在表型方差(总方差)中所占的比率。171遗传率heritability 又称“遗传力”。数量遗传的基本参数之一。是在数量性状由父母到子女的传递过程中,可以遗传并予以固定的部分。分为广义遗传率和狭义遗传率。172狭义遗传率narrow heritability,narrow sense heritability,heritability in the narrow sense 群体中某数量性状的加性遗传方差在表型方差中所占的比率。173近交inbreeding有亲
39、缘关系的个体间的交配。174多基因学说polygenic theory 由尼尔松埃勒(H. Nilson-Ehle)于1908年提出的阐明数量性状遗传的基因学说。认为数量性状受一系列微效基因的控制,效应可累加,不存在显隐性,且对环境敏感。175发育development 多细胞生物从单细胞受精卵到成体经历的一系列有序的发展变化过程。176细胞分化cell differentiation 一个尚未特化的细胞发育出特征性结构和功能的过程。只有在特定条件下才发生的细胞或组织的特化。177细胞凋亡apoptosis又称“程序性细胞死亡(programmed cell death)”。由生理或病理信号引发的自主性的细胞清除过程。178干细胞stem cell一类未分化的、具有无限分裂能力的细胞。能通过一次有丝分裂产生两个细胞,一个保持未分化状态,另一个则进入分化途径。179胚胎干细胞embryonic stem cell从囊胚期内细胞团分离得到的干细胞,可以分化为体内任何一种类型的细胞。6
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