第八章+染色体结构变异.doc
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1、第八章 染色体突变I:染色体结构变异第一节 染色体重排名词染色体重排(chromosome rearragement):染色体结构上的改变,包括染色体片段的丢失、获得和位置的改变,都称为重排。主要有四种类型:缺失、重复、倒位和易位。重排机理:染色体或染色单体的断裂,产生两个断裂端,这些断裂端:1保持原状,不愈合。无着丝粒的片段丢失,有着丝粒的染色体片段进入子代,使得后代发生染色体片段的缺失。2重新愈合成原来的结构。3与另一断裂产生的断裂端连接,产生新的染色体结构,将产生重复、倒位和易位等类型。第二节 染色体结构变异的类型一、缺失名词缺失(deletion or deficiency):染色体片
2、段及其所携带的遗传物质的丢失。如果两条同源染色体具有同样的缺失,则该缺失称为纯合的,缺失纯合子是致死的。如果两条同源染色体中只有一条产生缺失,则该缺失称为杂合的。缺失环(deletion loop):缺失杂合子在减数分裂期间,同源染色体配对时,由于正常染色体没有同源区段配对,向一侧突出所形成的环状结构。如下图所示拟显性(pseudodominance):当同源染色体上一段缺失后,位于正常染色体该段上的隐性基因可以表达的现象。1、缺失的类型:可分为中间缺失(interstitial deletion)和末端缺失(terminal deletion)。2、成因:断裂愈合。一次断裂,形成末端缺失,两
3、次断裂,可能形成中间缺失。3、动物和植物对缺失的反应不同:雄性动物缺失杂合子所产生的两类精子都是有活力的(因是性染色体,只与性别有关,与发育无关),而植物中携带缺失染色体的花粉粒是无活力的(因是常染色体,影响生长发育)。4、人类染色体缺失:人类5号染色体短臂缺失产生一种异常的综合表型,称为“猫叫综合症”。二、重复名词重复(duplication):一条染色体上的某一片段重复出现,称为染色体重复。1、分类:一般分为两大类。1)在同一染色体臂内重复,称为同臂重复。又可分为:串联重复(tandem duplication):以同样顺序出现的重复,如 a b c b c d。串联重复的配对可以有以下几
4、种方式:反序重复(reverse duplication):以相反顺序出现的重复,如 a b c c b d。2)在一个臂内重复了另一个臂内的一部分,称为异臂重复。2、重复的遗传学效应1)重复的剂量效应。总体上说,对于生物体而言,不论重复的区段是长还是短,其危害程度均小于缺失。换句话说,生物体对重复的耐受性大于对缺失的耐受性。尽管如此,重复毕竟改变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡,必然会带来相应的遗传效应。在重复纯合子中,由于不对称配对,会产生更多的重复。2)、重复的位置效应。重复区段的位置不同,表现型的效应不同。例如果蝇的棒眼。3)、重复在生物进化中有重要意义:重复区段的必需功能已由另一拷
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- 第八 染色体 结构 变异
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