十二章基因突变0917.doc
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1、十二章 基因突变基因突变是遗传学从20世纪初就已经使用的词汇。荷兰科学家德弗里斯(Hugo de Vries)在1902年研究月见草遗传时,发现月见草会产生一些特殊性状,他认为这是遗传因子突然发生变化而产生的,于是他把这种变化称为突变(mutation)。基因突变(gene mutation)是染色体上某一个位点的碱基发生了化学变化,因此基因突变也可以称为点突变(point mutation),即碱基组成的变化。 基因突变通常会引起一定性状的变化。例如果蝇的长翅转变为残翅,有角家畜中出现无角个体,豌豆的红花变为白花,玉米的粉粒变为糯粒,棉花的长果枝变为短果枝,细菌的野生型菌株变成不能合成某种营
2、养物质的缺陷型菌株等。一般生物的遗传物质是DNA,DNA的分子结构特点,决定了遗传信息不仅具有稳定性,而且还具有可变性。DNA的精确复制是遗传稳定性的基础,基因突变是遗传信息改变的根源。同时基因突变与生物的进化、动植物和微生物的育种实践以及人类的身体健康等都有着密切联系。第一节 基因突变概述一、基因突变的类型(1) 体细胞突变和生殖细胞突变1. 体细胞突变 对于一个多细胞生物而言,如果突变仅发生在体细胞中,那么这种突变就不会传递给后代。这种类型的突变叫体细胞突变(somatic mutation)。这种突变能够引起当代生物的形态或生理上的变化,但是不能传递给子代。如果是显性突变,那么在当代就可
3、以表现出来,并与原来的性状共存,形成嵌合体。在发育过程中,体细胞突变事件发生得越早,形成的突变体范围就会越大,对表型的影响也就会越大。反之则越小,例如突变发生在一个不再分裂的体细胞中,它对表型的影响就可能被忽略。果树上许多“芽变”就是体细胞突变引起的,一旦发现就要及时的扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。“芽变”在育种上是很重要,有不少新品种是通过芽变选育出来的,例如温州早桔就是源于温州密桔的芽变。2. 生殖细胞突变 突变如果发生在生殖细胞中,那么这种突变就可以通过配子传递给下一代,在后代个体的体细胞和生殖细胞中产生相同的突变,这种突变就称为生殖细胞突变(germinal mutations)。生殖
4、细胞的突变频率比体细胞要高,这是因为生殖细胞在减数分裂末期对外界环境条件很敏感。性连锁遗传的血友病就是通过生殖细胞突变造成的,它在欧洲王室通过维多利亚女皇在其整个家系中遗传。 (二)突变体或突变型的几种类型1.形态突变 形态突变(morphological mutation)主要影响的是生物体的外观形态结构,如形态、大小、色泽等肉眼可见的变异,所以也称为可见突变(visible mutation),如小麦、水稻的矮秆变异,果蝇的复眼和眼色等变异。2.生化突变 生化突变(biochemical mutation)影响生物的生化代谢的过程,虽没有明显的形态效应,但却可以导致某特定生化功能的改变或丧
5、失。如野生型的(正常的)红色面包霉能在基本培养基上生长,而其中的一种突变体则需要在基本培养基中添加某种氨基酸才能正常生长,叫做营养缺陷型。又例如人类的半乳糖血症,是因为先天性的基因缺陷而缺乏某种转移酶,以致1-磷酸半乳糖和半乳糖醇沉积而致病,主要伤及肝、肾、眼晶体、脑组织等。3.致死突变 致死突变(lethal mutation),是指引起生物体生活力下降乃至死亡的突变。致死突变可以分为显性致死和隐性致死两类。如果是显性致死,无论杂合状态是显性纯合均有致死作用;而隐性致死只有是隐性纯合时才有致死作用。其中隐性致死比较常见。以上各种致死作用可以发生在不同的发育时期,例如配子期、合子期或胚胎期等。
6、 在植物中最常见的致死突变是隐性的白化苗突变。白化苗不能形成叶绿素,当子叶中的养料耗尽时,幼苗因为不能进行光合作用而死亡。现在发现,叶绿素的合成涉及50多对基因,只要其中一对发生异常,便有可能导致叶绿素不能合成。下面(图12-1)是其中一对正常基因(W)突变为异常基因(w)之后的遗传表现。 绿株 WW 突变 绿株 Ww V 1WW:2Ww:1ww 3绿苗:1白苗(死亡)图12-1 白化苗突变的遗传 在动物中致死突变也经常发生,现已在牛中发现了几十种隐性致死型畸形,其中大多数是骨骼发育障碍引起的变态,例如软骨发育不全症。此外,还有马的结肠闭结、猪的畸形足致死、纯合黄毛家鼠致死、鸡的先天性瘫痪等。
7、其中,在黑色鼠中曾经发现一种黄色突变型,但从来没有获得黄色鼠的纯合体。在黄色鼠与黄色鼠的交配后代中,分离总是表现为2黄色:1黑色;让黄色鼠与黑色鼠交配,其后代的分离表现为1黄色:1黑色。研究结果可以发现,突变黄色基因AY对黑色基因a为显性,基因型为 AYa的杂合体黄色鼠能正常存活,但基因型为AYAY的纯合体在胚胎期就已经死亡,结果如图12-2所示。黄色鼠黄色鼠 黄色鼠黑色鼠 AYa|AYa AYa|aa 1AYAY:2AYa:1aa 1AYa:1aa (死亡)黄色 黑色 黄色 黑色 图12-2 黄色突变鼠的遗传特点4.条件致死突变型条件致死突变(conditional lethal mutat
8、ion)是指某突变在一定的条件下表现出致死效应,而其他条件下却能正常存活。例如,某些细菌的温度敏感突变型在30左右可以正常生长,当在42左右或低于30时却是致死的。显然,条件致死突变体(型)能够用于研究基因作用的敏感时期。(三)中性突变、同义突变、错义突变和无义突变1.中性突变(neutral mutation) 是基因中的一对碱基对发生了替换,导致mRNA中三联密码子的改变,但多肽链中相应位点发生的氨基酸的改变并不影响蛋白质的功能,就称为中性突变。例如密码子AGG AAG,那么引起了ArgLys,由于这两种氨基酸都是碱性氨基酸,性质十分相似,所以蛋白的功能并不发生重大的改变。2. 同义突变(
9、samesense mutation) 又叫沉默突变(silent mutation)是中性突变中的一种特殊情况。是由于基因中碱基对发生替换,改变了mRNA的密码子,但由于三联密码子的简并性,翻译出来的氨基酸并不发生改变,氨基酸的序列也没发生改变,所以蛋白质的功能也不会发生改变。3. 错义突变(missense mutation) 是指碱基替换的结果引起氨基酸序列的改变,进而影响到蛋白质的功能,以至影响到突变体的表型。4. 无义突变(nonsense mutation) 是由于碱基突变导致终止密码子(UAA、UAG、UGA)的形成,使mRNA翻译时在相应的位点提前终止,产生的一种不完整的多肽链
10、,其产物通常是没有功能的。(四)正向突变和回复突变1.正向突变(forward mutation) 其突变方向是从野生型向突变型。2. 回复突变(back mutation) 其突变方向是从突变型向野生型。 在鉴定回复突变时,应该注意区分;真的回复突变,突变发生在同一座位,跟正突变是一样的;抑制因子突变(suppressor mutation),突变发生在另一座位上,但是掩盖了原来突变型的表型效应。在微生物中,抑制因子的突变,通常可以通过回复品系(rever tantstock)与野生型杂交,观察子代中是否有突变型重新出现(图12-3)。如果有突变型出现,这就意味着,抑制因子和原来突变是相互分
11、开的,使突变型重新出现。如果这种杂交的后代中没有突变型出现,这就说明回复突变与抑制作用无关。图12-3 回复突变出现的两种机理以及在微生物中常用的区别方法(a)突变座位本身发生复突变,m-m+,结果表现出野生型表现型。跟一野生型m+菌株杂交,子代全为m+,所以是野生型(除非极偶然地新突变m-出现)(b)突变型表型改变是由于一个抑制因子座位(su)的突变引起。当被抑制的m-su-菌株跟野生型m+su+杂交,某些子裔由于重组将会出现突变型m-su+,而且它们的出现频率比基因m的突变率高得多。(五)自发突变和诱发突变1.自发突变(spontaneous mutation) 能在自然条件下自发产生的,
12、有外界环境因素的自然作用,也有生物体内在的生理生化作用,但不存在人类的干扰。前面描述的各种类型的点突变都是自发的。长久以来遗传学家们认为自发突变是由环境中固有的诱变剂所产生的,如放射线和化学物质。2. 诱发突变(induced mutation) 是人们利用各种物理或化学的方法诱发产生的突变。二 基因突变的一般特征(1) 突变的稀有性在一般情况下,自发突变率往往较低。突变率(mutation rate)是指一个世代中或其他规定的单位时间内,在特定的条件下,一个细胞发生某一突变事件的概率。在有性生殖的生物中,突变率通常用一定数目配子中的突变型配子数来表示;而在无性繁殖的细菌中,用一定数目的细菌在
13、分裂一次过程中发生突变的次数来表示。根据实验发现,一般高等动植物的突变频率为110-5110-8,即在10万到1亿个配子中可能有一个突变发生;细菌自发突变率一般为110-4410-10,各种生物的某些座位的自发突变率见表12-1。表12-1 各种生物的某些座位的自发突变率生物性状频率单位噬菌体T2溶菌抑制r+r110-8每复制的突 变基因频率突主域h+h910-9细菌E.coli乳糖发酵laclac+210-7每分裂的突 变细胞频率噬菌体T1敏感性T1-sT1-r210-8组氨酸需要型his+his210-6hishis+410-3藻类chlamydomonais链霉素敏感型str-sstr-
14、r110-6reinhardtii真菌Neurospora肌醇需要型inosinos+810-8每无性孢子 的突变频率coassa腺嘌呤需要型adeade+410-8玉米Zea mays皱缩种子Shsh110-6每配子的 突变频率非紫色糊粉层Prpr110-5无色糊粉层Rrrr110-4果蝇Drosophila黄体Yy(雄蝇)110-4melanogasterYy(雌蝇)110-5白眼Ww410-5褐眼Bwbw310-5黑檀体Ee210-5小鼠Mus非鼠色a+a310-5(2) 突变的随机性突变可以发生在个体发育的任何时期、任何个体、任何基因上。而且无论是体细胞还是性细胞。一般认为同源染色体上
15、一对等位基因的突变是独立发生的。体细胞突变在不同组织中也是独立发生的。只有显性突变和纯合状态的隐性突变才能表现出来,这时在生物体上常和原来的形状并存而呈现镶嵌现象,叫做嵌合体(mosaic)。例如动物的受精卵在进行第一次核分裂时,一对子染色体中的一条发生一个突变,那么长成的个体中,有一半细胞存在这种突变基因。如果这个突变基因是显性,则个体的一半会显示不同的形状,就出现所谓的嵌合体。一般地说,在个体发育过程中,突变发生的时间越迟,则生物表现突变的部分就越少。在植物里,如果一个芽在发育的极早时期发生突变,这芽长成的枝条,上面着生的叶、花、和果实跟其他枝条就不一样,这叫做枝变或芽变(bud spor
16、t)。芽变往往自发地产生,没有明显的外因。芽变在农业生产上占有重要地位。(3) 突变的重演性同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生,叫做突变的重演性。例如玉米籽粒的7个基因的前6个在多次试验中都出现过相似的突变。(4) 突变的可逆性突变是可逆的。基因A可以突变为基因a,基因a又可突变成原来的状态A。即有正突变和回复突变的分别。正突变和回复突变的频率往往是不同的。在自然界,通常是正向突变的几率大于回复突变,因为野生型基因内部许多位置的碱基改变都有可能产生新的表现型;但是突变基因内部一般只有一个位置的碱基改变才能恢复成野生型。(5) 突变的多方向性和复等位基因 一个基因可以向不同的方向发生突变
17、,换句话说,它可以突变为一个以上的等位基因。如基因A可以突变为等位基因a1或a2、a3等。因而,在这个座位上,一个个体的基因型可以是AA,也可以是Aa1,Aa2,a1a2等任意组合。(6) 突变的平行性亲缘关系相近的物种因遗传基础比较相似,经常发生相似的基因突变,叫做突变的平行性。根据这个学说,当了解到一个物种或属内具有的变异类型后,就可以预见近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型。例如同属禾本科植物的大麦、小麦、黑麦、燕麦、高粱、玉米、黍、水稻、冰草等在子粒的若干性状方面具有类似的变异类型(表12-2)表12-2 禾本科部分物种的品种(族)子粒性的变异遗传变异的性状黑麦小麦大麦燕麦黍高粱
18、玉米水稻冰草颜色白色+红色+绿色(灰绿色)+黑色+紫色+品质圆形+长形+玻璃质+粉质+蜡质+(7) 突变的有害性大多数基因的突变,对于生物的生长和发育是有害的,只有少数突变能促进或加强某些生命活动而显示出对生物的有利性。因为现存的生物都是经历长期自然选择进化而来的,它们的遗传物质及其控制下的代谢过程,都已经达到了相对平衡和协调的状态。若某一基因一旦发生突变,原有的协调关系不可避免地就要遭到破坏,生物赖以正常生活的代谢关系就会被打乱,从而引起不同程度的有害后果,一般表现为生育反常,极端的就会导致死亡,这种导致死亡的突变,叫做致死突变(lethal mutation)。最早的致死突变现象是在小鼠(
19、Mus musculus)的毛色遗传中发现的。在黑色中发现了一种黄色突变,但从未发现其纯合体,后来发现是因为这种突变的隐性纯合体具有致死效应。大多数的致死突变都是隐性致死(recessive lethal),但也有少数是显性致死(dorminant lethal)。致死突变可以发生在常染色体,也可以发生在性染色体,形成伴性致死(sexlinked lethal)。第二节 基因突变的机理 基因突变可以自发产生,也可以人工诱导。没有特定的诱变条件,而由外界环境条件的自然作用或生物体内的生理生化变化而产生的突变,叫做自发突变(spontaneous mutation)。人为利用物理、化学等因素引起的
20、突变,叫做诱发突变(induced mutation)。 不论自发突变还是诱发突变,突变的本质都是基因的核苷酸序列,即碱基序列,发生了改变。基因的碱基序列包括了编码序列和非编码序列。编码序列负责编码各类蛋白质产物,序列中的碱基发生变化时,有可能影响所合成的蛋白质的结构。非编码序列虽然不被转录和翻译,但是含有影响转录和翻译的各种调节因子,突变位点存在于其中时,有可能影响到基因的有效表达。 基因碱基序列的改变,存在各种不同形式(图12-4),总结起来有碱基置换和移码突变,以及其他一些的形式。1、 碱基置换碱基置换(base substitution)是指DNA中核苷酸的一个碱基被另一个碱基所替代(
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