脱落细胞检查标本采集和涂片制作方法.doc
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1、遗传学常见名词及解释A埃姆斯测验法Ames testBruce Ames 于1970年人用鼠伤寒沙门氏菌(大鼠)肝微粒体法来检测某些物质是否有诱变作用。氨基酸amino acids是构成蛋白质的基本单位,自然界中存在20种不同的氨基酸。氨酰基- tRNAaminoacyl-tRNAtRNA的氨基臂上结合有相应的氨基酸,并将氨基酸运转到核糖体上合成蛋白质。氨酰基- tRNA合成酶aminoacyl-tRNA synthetase催化一个特定的tRNA结合到相应的tRNA分子上。因有20种氨基酸,故有20种氨基酰- tRNA合成酶。AP位点AP site即脱嘧啶脱嘌呤的位点,由DNA上碱基糖苷链的
2、断裂形成,在修复时可供脱嘧啶嘌呤内切酶识别。癌cancer一种恶性肿瘤,细胞正常分裂失去控制,异常分裂且可在生物体内扩散。暗修复dark repair即切除修复(excision repair)。B白化albino一种常染色体隐性遗传突变。动物或人的皮肤及毛发呈白色,主要因为在黑色素合成过程中,控制合成酪氨酸酶的基因发生突变所致。并联X染色体attached X果蝇的一对X染色体端端相连,作为一个单位进行遗传。巴氏小体Barr body在正常雌性哺乳动物的核中有一个高度凝聚的染色质团,它是一个失活的X染色体。编码序列coding sequencemRNA分子的部分,在翻译时它对应于多肽的氨基酸
3、序列。并发系数coefficient of coincidence用来衡量干涉的程度,即实际双交换的值除以同一区域预期的双交换的值(s=v/ab), 当0s 1为负干涉;s=1为无干涉。保守序列,共有序列consensus sequence普遍存在的共同序列,在不同的基因中具有相同的功能,如启动子、操纵子和剪切位点等。保守复制conservative replication已被否定的一种DNA复制模型,认为一半子代DNA分子具有新合成的两条互补链。变性denaturation在一定条件下(高温或变性剂等)DNA双螺旋解链的过程。表达的序列标签EST (expressed sequence ta
4、g)来源于cDNA克隆的序列标志位点,用于基因组分析中的基因等位和鉴别。 表达文库expression library文库的载体带有转录信号,使任何被克隆的插入序列转录mRNA,最后产生蛋白质产物。表达载体expression vector载体带有细菌5调节区,在细菌中可以使外源插入基因转录和翻译。表现度expressivity特定的基因型表达成表型的程度。半染色体转变half-chromosome conversion一种类型的基因转变,推测由于在真菌中存在不相同姊妹孢子,表现非孟德尔等位比例。臂内倒位paracentric inversion倒位片段在一条染色体上,倒位片段不含着丝粒。臂间
5、倒位pericentric inversion一个倒位片段涉及到染色体的两个臂,含着丝粒。部分显性partial dominance即不完全显性。表型phenotype由基因型产生的外在的遗传性状。表型模拟(拟表型)phenocopy环境导致的一种表型变化和某种由突变型产生的表型相似。表型性决定phenotypic sex determination 环境对某种生物性别决定起重要作用的过程。表型方差phenotypic variance (VP)对一个性状观察到的总方差。表观遗传 epigenetic inheritance一种可遗传的基因修饰的过程,但不改变生物的DNA序列。如副突变,X染色
6、体的失活,亲本印迹。部分二倍体merogenate具有全部的内基因子和部分外基因子的细菌细胞,也称部分合子。部分合子merozygote同部分二倍体。苯丙酮尿病phenylketonuria (PKU)由于编码苯丙氨酸羟化酶基因突变所引起的人类代谢病,为常染色体隐性遗传。报告基因reporter gene一种表型表达易于测定的基因,用于研究重组DNA 中启动子在不同的时间、不同发育阶段的活性。 半保留复制模型semiconservative replication model在DNA复制两条子DNA链中,每条双链都含有一条亲代的单链。半不连续(复制)semidiscontinuousDNA 复
7、制时前导链上DNA的合成是连续的,后随链上是不连续的,故称半不连续复制。孢子spore(1)在植物或真菌中,有性孢子是减数分裂产生的单倍体细胞;(2)在真菌中无性孢子是起配子作用或作为新单倍体个体的原始细胞的体细胞。孢子体sporophyte二倍体,在植物生活周期中的无性世代,它通过减数分裂产生单倍体的孢子。变种variant一个个体与群体中其他的一般个体明显不同。变异variation在一个群体中亲代与子代之间或个体之间的差异。摆动假说wobble hypothesis由Francis Crick提出,推测反密码子的5端(密码子的3端)要求不象前两个碱基严格,可和密码子3端三种不同的碱基配对
8、。半合子基因hemizygous gene在雄体中的X连锁基因。因只有一条X染色体,所以无与之互补的等位基因,故称半合子基因。不均一核 RNAheterogeneous nuclear RNA (hnRNA)在核内存在的一大群不同大小的 RNA分子,包括mRNA前体和其他类型的RNA。不等交换unequal crossover也称非法交换,指发生在联会时略有参差的两个染色体片段之间的交换。C常染色体autosome性染色体以外的任何染色体。串珠学说bead theory已被否定的学说,认为基因附着在染色体上,就象项链上的串珠。它既是突变单位又是重组单位。C值C value生物单套染色体所含的D
9、NA总量。CAAT元件CAAT element真核启动子上游元件之一,常位于上游-80bp附近,其功能是控制转录起始频率,保守序列是 5-GGCCAATCT-3。cDNA克隆cDNA clone将cDNA片段插在载体上转化细菌,扩增出多克隆的过程,最终可建立cDNA文库。cDNA文库cDNA library 各cDNA分子克隆的聚集,各种cDNA分子是细胞中总体mRNA的拷贝。成簇的重复序列clustered repeated sequence重复序列串联排列在一起。超效等位基因hypermorph一种突变基因,效应与野生型基因相同,但表达量远远高于正常基因的产物。超敏感位点hypersens
10、itive sites (hypersensive regions)具有转录活性的基因周围的DNA区域对 Dnase I 降解高度敏感。超倍体hyperploid含有少量额外染色体的非整态体。重叠群contig一套重叠的染色体克隆或基因组克隆称为重叠群。重组体、重组子recombinant通过重组产生的不同于亲本基因型的个体或细胞。重组率recombinant frequency (RF)重组细胞或个体的比例。重组recombination 由于染色体的自由组合或交换在后代中产生新的基因组合。重组修复recombinational repair通过重组酶类进行重组的过程来修复DNA的损伤。重组
11、子、交换子recon 重组的最小单位,现在认为是一个核苷酸对。重组DNArecombinant DNA在体外将外源DNA和载体分子连接产生的复合DNA分子。重复duplication染色体结构变异的一种,即染色体组多了一段染色体片段。常染色质euchromatin在分裂期发生凝聚,而在间期不凝聚的染色质。雌雄嵌合体gynandromorph一种雌性和雄性结构嵌合的个体。这些病例常是性染色体的嵌合体,如有些细胞含有雌性的染色体,有些细胞含有雄性的染色体。插入序列insertion sequence (IS)在原核生物中的一种最简单的转座因子,它插入基因后使基因失活,它不带有抗性基因。操纵基因op
12、erator在操纵子中,与启动子相连的调节位点,可供反式调节蛋白(如阻遏蛋白)识别结合来调节原核基因的转录。超显性overdominance 杂合子的适应性超过两种纯合子的现象。初级不分离primary nondisjunction一种罕见的现象,姊妹染色体或染色体在减数分裂中不分离同趋向一极,结果产生了异常的配子。次级不分离secondary nondisjunction初极不分离产生的雌性后代中X染色体再度不分离。穿梭载体shuttle vector 一种克隆载体,可在两种或多种宿主中克隆,常勇于重组DNA在 E.coli中克隆,再到另一种生物中(如酵母)表达。 初级转录本primary
13、transcribe见前体RNA分子。超螺旋supercoilDNA双螺旋本身进一步盘绕称超螺。旋超螺旋有正超螺旋和负超螺旋两种,负超螺旋的存在对于转录和复制都是必要的。超感染superinfection噬菌体感染一个已有原噬菌体的细胞。超抑制基因supersuppressor 一种突变能抑制其他多种突变,最典型的是无义突变。纯合子homozygote具有纯合基因的个体。错义突变missense mutation一种突变使某个密码子改变成编码另一种氨基酸的密码子。粗线期pachynema 减数分裂前期中的一个阶段,同源染色体配对交换。从性性状sex-influenced traits一种性相关
14、遗传,基因位于常染色体上,但基因的表达和性激素有关,因此在不同性别中基因型相同,但表型不同。沉默子、沉默基因silencer 见沉默元件(silencer element)。一种转录调控元件,特点很象增强子,但不增强转录,而是减弱转录,故称负增强子。沉默突变silent mutation即同义突变,突变虽然替换了碱基,但氨基酸序列未变,保持野生型的功能。测交Test-cross将一个未知基因型的个体(常表达为显性表型)与一个纯合隐性个体杂交,以检测其基因型。纯种繁殖系或品系pure-breeding line or strain一群遗传上相同的个体,它们互相杂交产生的后代表型相同。长分散重复序
15、列LINE(long interspersed repeated sequences)人类中中等重复序列的分散家族,长几千个bp,在基因组中多于2万个拷贝。D等位基因allele一个座位上的基因所具有的几种不同形式之一。等位基因频率allelic frequencies在群体中存在于所有个体中某一个座位上等位基因的频率。等位排斥allelic exclusion杂合状态的免疫球蛋白基因座中,只有一个基因因重排而得以表达,其等位基因不再重排而无活性。DNA克隆DNA clone将特定DNA片段插入载体分子中,然后转化细菌,使重组载体形成很多拷贝。DNA指纹DNA fingerprint用限制酶来
16、切 VNTRs(同向重复序列可变数),然后用 VNTR特异探针和酶切片段进行 Southern杂交,经放射自显影产生大量的杂交带,不同人的VNTRs 的位置不同,因此杂交带的位置也不同,故称DNA指纹。DNA解旋酶DNA helicase在E.coli复制中,催化DNA双链解旋的一种酶,是rep基因的产物。DNA 连接酶DNA ligase在DNA复制和修复时,催化 DNA分子游离单链末端之间形成共价键的一种酶。DNA聚合酶DNA polymerase一种催化DNA合成的酶。DNA 双螺旋DNA double helix1953年,由Watson 和Crick提出的 DNA分子结构模型,两条反
17、向平行的DNA单链彼此由氢键 A-T, G-C互补连接,整个分子成双螺旋状。杜兴氏肌营养不良Duchenne muscular dystrophy又称假性肥大型营养不良或进行性营养不良,是人类中一种X隐性伴性遗传疾病,患者肌无力,几岁时发病,十几岁夭折。定向诱变directed mutagenesis改变克隆基因的特定部分,再把被修饰的基因重新导入有机体中。定向选择directional selection以一个恒定的方向进行选择,使等位基因的频率发生改变,不是使一个等位基因固定就是使其淘汰。DNA 不连续复制discontinuous DNA replication在半不连续复制发现以前,人
18、们认为DNA的前导链和后滞链的合成都是不连续的,即先合成短的DNA片段,然后连接成长片段。独立分配与自由组合independent assortment孟德尔第二定律,即不连锁的非等位基因在形成配子时自由组合。等臂染色体isochromosome一种畸变产生的染色体,两臂的长度和结构完全相同。灯刷染色体lampbrush chromosome两栖动物卵母细胞中的一种大型染色体,它带有很多DNA 侧环,在显微镜下可观察到象灯刷一样。动粒kinetochore每条染色体的着丝点侧面的特殊结构称为动粒。多基因家族multigene family 在进化过程中,由一个祖先基因经重复和变异产生的一组相关
19、的基因。单基因杂种杂交monohybrid cross亲本为单个座位杂合子的杂交,即AaAa。单顺反子mRNAmonocistronic mRNA真核生物的mRNA,一个mRNA只编码一个蛋白。单体monosome二倍体个体或细胞丢失某条染色体。倒位inversion一种和染色体结构有关的畸变,即染色体上某片段在原来位置上发生180翻转。复等位基因multiple alleles一个基因突变为2种以上不同的等位基因形式。多因子学说multiple-factor hypothesis一种解释数量变异的学说,认为数量变异是由多个基因控制的,而每个基因带有很小的相加效应。多聚腺苷尾巴polyA ta
20、il真核生物的mRNA 转录后在3 端加上的多聚腺苷序列。多指(趾)polydactyly人类的一种显性突变,表现为多于五个指(趾)的表型。多位点接头polylinker 在克隆载体上接上一段带有很多限制性酶切位点的序列,供插入外源DNA用。多顺反子mRNApolycistronic mRNA一条mRNA编码多个蛋白。颠换transversion在碱基替换中嘌呤替换嘧啶嘧啶替换嘌呤。多基因polygene在数量遗传中,一种学说认为可能由多个微效基因在控制数量性状。多态性polymorphism 在同一个互相交配的群体中,存在两种或更多的基因型。多肽polypeptide一条氨基酸连成的链,即一
21、个蛋白。多倍体polyploid有三套或三套以上染色体的细胞或个体。多核糖体(多体)polyribosome (polysome)蛋白合成时与mRNA相结合的一串核糖体。多线染色体polytene chromosome在一些特殊的细胞中(如果蝇和摇蚊的唾腺中),通过核内有丝分裂,DNA大量复制,但胞质不分裂,染色体实质由多条染色体排在一起而产生。单倍体hapliod具有一个拷贝的各染色体的细胞和个体。短的分散重复序列SINES (short interspersed repeated sequences)在真核基因组中存在短而分散高度重复序列,长500bp以下,基因组中有数千个拷贝,如Alu
22、序列。单链结合蛋白single-strand DNA binding (SSB) protein一种六聚体蛋白,可与DNA单链结合使其不会复性。在复制过程中此蛋白起重要作用。端着丝粒染色体telocentric chromosome(1)着丝粒在末端附近的染色体;(2)一条岐变的染色体。由于着丝粒的异常横向断裂使一条染色体变成了两条端着丝粒染色体。单亲遗传uniparental inheritance通常是由核外基因的传递而造成的现象,即在所有后代中只出现一种亲代的表型。单一序列unique (single-copy) sequence在每个基因组中仅一个或少数几个拷贝的序列。蛋白质印迹法we
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