矮身材诊断治疗病例分享及讨论ppt课件.ppt
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1、,矮身材诊断治疗及病例分享,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,并且制定了 。 卫生部2010年底颁布了19种儿科常见疾病临床路径,其中包括 。,矮小症,矮身材诊疗指南,身材矮小定义,身材矮小:相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差(-2 SD)或3百分位。 大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断,需做临床观察和相关实验室检查。,中国 0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表,李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7): 487-492。,中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值
2、表,李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7): 487-492。,5,二、影响身高的因素,遗传身高(靶身高): 男孩:Y(预测身高) =(父身高+母身高)+13 2 上述结果+/-7.5cm 女孩:Y(预测身高)=(父身高+母身高)-13 2 上述结果+/-6.5cm 男孩=45.99+0.78(父身高+母身高)25.29cm 女孩=37.85+0.75(父身高+母身高)25.29cm,遗传:身高的60%-80%来源于遗传!,人 体 内 分 泌 轴,与身高有关的激素,甲状腺激素 生长激素 性激素 皮质激素 ,生长激素缺乏症(GHD); 甲状腺功能减低症; 体质性青春发育延迟; 宫内发育迟缓、
3、家族性矮小; 特发性矮小等; 骨骼系统疾病:软骨发育不良等; 染色体疾病:先天性卵巢发育不全(Turner)等; 其他: 遗传代谢性疾病:粘多糖病、特殊类型 佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障 碍性矮小、小于胎龄儿。,引起身材矮小常见疾病,诊 断:,对于矮身材儿童 必须进行全面检查,明确病因,利于治疗。,病史仔细询问,体 格 检 查,进行特殊检查的指征,1:身高符合矮小诊断标准(低于正常参考值减2SD 或低于第3百分位数)者; 2:骨龄低于实际年龄2岁以上者; 3:身高增长率在第25百分位数(按骨龄计)以下者, 即:2岁儿童为 7CM/rh; 4-5 岁至青春期开始,每年生长速率 5 cm;
4、青春期,每年生长速率 6 cm。 4:临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者; 5:其他原因需进行垂体功能检查者。 6: 父母明显对患儿的身高担忧,要求进一步检查。,1.血常规、尿常规、大便常规; 2.甲状腺功能(T3、T4、TSH、FT3、FT4)、 乙肝两对半; 3.肝肾功能、血脂、电解质、血糖; 4.骨龄、垂体MRI(怀疑肿瘤时需强化); 5.生长激素激发试验,检查身材矮小病因的指标(一),必需进行,1. COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3; 2. IGF-1生成试验; 3. 染色体核型分析; 4. 戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者); 5. 头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢
5、长骨X光摄片; 6. 绒毛膜促性腺激素试验; 7. 性激素6项 8. 血气分析; 9. 骨密度 10. 25羟维生素D3,检查身材矮小病因的指标(二),根据病情可选择的检查项目如下:,特殊检查之一:骨 龄,骨龄是代表生理成熟年龄,判断生理成熟状态的可靠指标。,关于骨龄,骨龄即是各年龄时的骨成熟度。 方法:G-P法(Greulich & Pyle)和TW3法(Tanner-Whitehouse),我国临床上多数采用G-P法。 正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在1岁之间,落后或超前过多即为异常。 提前:骨龄比生活年龄大1岁以上; 延迟:骨龄比生活年龄小1岁以上; 正常:骨龄与生活年龄相差不超过1
6、岁。,GH 缺乏确诊试验,刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴 及生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断). 作用原理: 抑制生长抑素释放:胰岛素、精氨酸 溴吡啶斯的明 促进GHRH释放激素:可乐定、左旋多巴. 两种不同作用方式的药物试验,如胰岛素和可乐定,或胰岛素和左旋多巴. 结果判断: 只要有一项试验 GH 峰值10 ng/ml,即排除GHD 完全性GHD :GH 峰值 5 ng/ml 部分性GHD :59.9 ng/ml.,GH 缺乏确诊试验,准备工作: 1:受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日 睡前应加餐一次; 2:记录身高、体重,以便准确计算药物剂量; 3
7、:为避免静脉穿刺对试验的影响,提前留置静脉针.,= 使用药物 方法 采血时间 - 胰岛素 0.075mg/kg 静脉注射 0、15、30、60、90、120分钟分 别采血送检GH、皮质醇 血糖 精氨酸 0.5 g/kg(不超过30克)0、30、60、90、120分钟,测GH 稀释成5-10% 30分钟滴完 可乐定 4ug/kg ,一次口服 同上 左旋多巴 10mg/kg(500mg)一次口服 同上 溴吡啶斯的明 1mg/kg ,一次口服 同上 =,生长激素激发试验,其他特殊检查: 其他内分泌激素的检查: 下丘脑、垂体影像学检查(蝶鞍部):MRI: 矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查, 以排除发
8、育异常或肿瘤的可能性. 染色体核型分析:矮身材女性均应做染色体核型 分析Turner 综合征的确诊依赖于染色 体核型分析.,诊断与鉴别诊断,生长激素缺乏症(GHD) 甲状腺功能减低症 体质性青春发育延迟 宫内发育迟缓、小于胎龄儿 家族性矮小 骨骼系统疾病:软骨发育不良等 染色体疾病:先天性卵巢发育不全(Turner)等 其他: 遗传代谢性疾病:粘多糖病、特殊类型 佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障 碍性矮小、特发性矮小等,引起身材矮小常见疾病,身高低于同龄、同性别正常均值-2SD 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验,GH峰值均10ng/ml 身高增长速率4cm/y 智能正常 身材匀
9、称、幼稚、皮脂丰满 出生时可能伴有难产或缺氧史,婴儿期低血糖史 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 头颅MRI显示垂体前叶缩小,生长激素缺乏症的诊断要点,信阳葛氏三兄弟 分别: 12岁、6岁、1岁,生长激素完全性缺乏症,先天性卵巢发育不全 (Turner Syndrome),女孩矮小常见原因,1/2500 1/5000 核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp等 表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距 较宽、色素志、凸指甲;3岁后生长速率下 降,无正常青春发育,骨骺闭合延迟 GH激发试验:9岁以下正常,9岁以上低于正常, IGF-1相对减低 BUS:子宫、卵巢发育不良或不发育
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