医学遗传学3.doc
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1、医学遗传学3第九章人类染色体染色体(chromosome)是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。染色质和染色体染色质和染色体实质上是同一物质在不同细胞周期、执行不同生理功能时不同的存在形式。染色质(chromatin)定义:间期细胞核中伸展开的DNA蛋白质纤维。分类:常染色质(euchromatin)在细胞间期螺旋化程度低,呈松散状,染色较浅而均匀,含有单一或重复序列的DNA,具有转录活性,常位于间期细胞核的中央部位。异染色质(heterochromatin)在细胞间期螺旋化程度较高,呈凝集状态,而且染色较深,多分布在核膜内表面,其DNA复制较晚,含
2、有重复DNA序列,很少进行转录或无转录活性,为间期核中不活跃的染色质。异染色质的特点:在细胞间期处于凝缩状态是遗传惰性区,只含有不表达的基因复制时间晚于其他染色质区域异染色质分为结构异染色质和功能异染色质性染色质性染色质是X和Y在间期细胞核中的显示出来的一种特殊结构。包括X染色质和Y染色质。X染色质正常女性的间期细胞核中紧贴核膜内缘有一个染色较深,大小约为1mm的椭圆形小体,即X染色质。正常男性则没有X染色质Lyon假说雌性哺乳动物体细胞的两条X染色体只有一条有活性,另一条则失活并固缩成X染色质失活发生在胚胎发育早期(人类晚期囊胚期)X染色体的失活是随机的失活是永久的和克隆式繁殖的染色体染色质
3、由无数个重复的核小体亚单位构成的核小体是4种组蛋白(H2A、H2B、H3、H4各2个分子)组成的八聚体核心表面围以长约146bp的DNA双螺旋所构成的组蛋白H1位于相邻的两个核小体的连接区DNA表面,核小体进一步压缩成30nm纤维状结构,形成染色质丝染色质丝进一步螺旋化,形成环状结构,其基部附着于非组蛋白构成的支架上,称为染色单体丝细胞分裂时,染色单体丝螺旋并压缩形成染色体人类染色体的数目、结构和形态染色体组(chromosome set)一个正常生殖细胞(配子)中所含的全套染色体称为一个染色体组基因组(genome)一个染色体组所含的全部基因单倍体(haploid)具有一个染色体组的细胞称为
4、单倍体,以n表示二倍体(diploid)具有两个染色体组的细胞称为二倍体,以2n表示人类染色体的数目:2n=46条人类染色体的结构、形态在细胞增殖周期中的不同时期,染色体的形态结构不断地变化着。在有丝分裂中期的染色体的形态是最典型的,可以在光学显微镜下观察,常用于染色体研究和临床上染色体病的诊断。每一中期染色体都具有两条染色单体,互称为姐妹染色单体,它们各含有一条DNA双螺旋链。两条单体之间由着丝粒相连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒是纺锤体附着的部位,在细胞分裂中与染色体的运动密切相关,失去着丝粒的染色体片段通常不能在分裂后期向两极移动而丢失。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q
5、)两部分。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。端粒起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构,称为随体(satellite)。随体柄部为缩窄的次级缢痕。次级缢痕与核仁的形成有关,称为核仁形成区或核仁组织者区(nucleolus organizing region,NOR)。分类中着丝粒染色体(metacentric chromosome);亚中着丝粒染色体(submetacentric chromosome);近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome)。性别决
6、定人类性别是由细胞中的性染色体(sex chromosome)决定的正常人类染色体核型核型(Karyotype):是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。核型描述:按国际标准,正常核型的描述包括两部分:第一部分为染色体总数,第二部分为性染色体组成,两者之间用,隔开。如正常男性的核型为46,XY。在正常核型中,染色体是成对存在的,每对染色体在形态结构、大小和着丝粒位置上基本相同,其中一条来自父方的精子,一条来自母方的卵子,称为同源染色体(homologous);而不同对染色体彼此称为非同源染色体。异常核型的描述除包括以上两部分外,还包括畸变情
7、况,也是用,与前面部分隔开。1960年在美国丹佛、1963年在英国伦敦、1966年在美国芝加哥召开过三次国际会议,确定和制定了人类有丝分裂染色体的识别、编号、分组以及核型描述等统一的标准命名系统。根据这一命名系统,122号为常染色体,是男女共有的22对染色体;其余一对随男女性别而异,为性染色体,女性为XX,男性为XY;将这23对染色体分为A、B、C、D、E、F、G 7个组,A组最大,G组最小。X染色体列入C组,Y染色体列入G组人类染色体命名国际体制界标:是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有显著形态学特征的指标,包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些稳定且显著的带。区:两相邻界标之间为区。带
8、:每一条染色体都是由一系列连贯的带组成,没有非带区。描述一特定带时需要写明以下4个内容:染色体序号臂的符号区的序号带的序号第十章染色体畸变染色体畸变(chromosome aberration)是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。分为数目畸变和结构畸变两大类染色体数目异常及其产生机制数目畸变以人二倍体数目为标准,如果体细胞的染色体数目的增加或减少,称为染色体数目畸变。包括整倍体改变和非整倍体改变两种形式。整倍体改变如果染色体的数目变化是单倍体(n)的整倍数,即以n为基数,整倍地增加或减少,则称为整倍体,超过二倍体的整倍体被称为多倍体。在2n的基础上,如果增加一个染色体组(n),则染色体数
9、为3n,即三倍体;若在2n的基础上增加两个n,则为4n,即四倍体;以此类推。三倍体以上的又统称为多倍体。如果在2n的基础上减少一个染色体组,则称为单倍体。产生机制主要有双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂等。非整倍体改变一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条,称非整倍体,这是临床上最常见的染色体畸变类型。发生非整倍体改变后,会产生亚二倍体、超二倍体等。亚二倍体当体细胞中染色体数目少了一条或数条时,称为亚二倍体超二倍体当体细胞中染色体数目多了一条或数条时,称为超二倍体。嵌合体一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体产生机制染色体不分离或染色体丢失。染色体不分离在
10、细胞进入中、后期时,如果某一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离,而是同时进入一个子细胞,结果所形成的两个子细胞中,一个将因染色体数目增多而成为超二倍体,另一个则因染色体数目减少而成为亚二倍体,这个过程称为染色体不分离。染色体不分离可以发生在细胞的有丝分裂过程,也可以发生在配子形成时的减数分裂过程。1.染色体不分离发生在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程卵裂早期某一染色体的姐妹染色单体不分离,可导致产生由两种细胞系或三种细胞系组成的嵌合体。不分离发生在第一次卵裂,则形成具有两个细胞系的嵌合体,一个为超二倍体细胞系,一个为亚二倍体细胞系。不分离发生在第二次卵裂以后,即形成具有三个或三个以上细胞系的
11、嵌合体。不分离发生得越晚,正常二倍体细胞系的比例越大,临床症状也相对较轻。2.减数分裂时发生染色体不分离染色体不分离发生在第一次减数分裂,使得某一对同源染色体不分离,同时进入一个子细胞核,所形成的配子中,一半将有24条染色体,另一半将有22条。与正常配子受精后,将形成超二倍体或亚二倍体。若在第二次减数分裂发生染色体不分离,所形成的配子的染色体数将有以下几种情况:1/2为n、1/4为(n+1)、1/4为(n-1)。它们与正常配子受精后,得到相应的二倍体、超二倍体、亚二倍体。染色体丢失染色体丢失(chromosome lose)又称染色体分裂后期延滞,在细胞有丝分裂过程中,某一染色体未与纺锤丝相连
12、,不能移向两极参与新细胞的形成;或者在移向两极时行动迟缓,滞留在细胞质中,造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。染色体结构畸变的描述方法结构畸变染色体核型的描述方法有简式和详式两种:简式:在简式中,对染色体结构的改变只用其断点来表示。按国际命名规定,应依次写明染色体总数,性染色体组成,然后用一个字母或三联字符号写明重排染色体的类型,其后的第一个括弧内写明染色体的序号,第二个括弧写明区号、带号以表示断点;详式:在详式中,除了简式中应写明的内容外,与简式有所不同,即是在最后一个括弧中不是只描述断裂点,而是描述重排染色体带的组成。染色体结构畸变产生的基础染色体结构畸
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