遗传性耳聋基因检测标准pp你t课件.ppt
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1、畅听,从发现开始 遗传性耳聋基因芯片,WHO (New Engl J Med,2007),全国第二次残疾人抽样调查,2006,全 球,中 国,(2780万),为什么要关注耳聋?,1,我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生,新生儿耳聋发病率为1-3/1000,与唐氏综合症的发病率一样高,2,耳聋离我们有多远?,80%的聋孩子是由听力正常的父母所生,目前耳聋能治疗吗?,无药可治,听力损失不可逆 由聋至哑 人工耳蜗价格昂贵 再生育风险,3,每出生一个聋儿,国家及家庭要花费70万人民币(不包含人工耳蜗和语言康复训练),无法在产前预测遗传性耳聋风险 -家庭不幸 新生儿普通听力筛查存在漏检 迟发性耳聋
2、、药物性耳聋 -引发纠纷,4,耳聋预防的困境,敲 盆 辨 聋 儿,耳聋的原因是什么?,6,6,耳 聋,非综合征型(70%),遗传因素 (约60%),常染色体隐性(77%),环境因素(约20%),综合征型(30%),Alport 综合征 Pendred综合征 Waardenburg综合征 BOR综合征 Usher综合征 等四百余种,常染色体显性(22%),X连锁( 1%),线粒体 ( 1% ),不明原因(约20%),细菌感染 病毒感染 耳毒性药物 外伤磕碰 声损伤 ,很可能是 遗传因素,流调单位:中国人民解放军聋病分子诊断中心 流调范围:全国 28 个省市 样品规模:3552 例,7,全国耳聋流
3、行病学调查,中国人群遗传性耳聋的特点,8,耳聋基因突变携带者 7800万人,主要致聋基因,9,GJB2:先天性聋哑基因,导致生下来就聋,PDS:大前庭水管综合征,导致后天性耳聋 对震荡高度敏感,提示人工耳蜗植入有较好的效果!,大前庭水管综合征,10,大前庭水管综合征,正常,主要致聋基因,11,12SrRNA:药物性耳聋基因,“一针致聋”基因;母系遗传,携带药物性聋基因的个体及 其母系家族成员应禁用氨基糖苷类药物!,线粒体母系遗传,12,线粒体基因属于母系遗传,即下一代的线粒体基因来自于母亲。 原因:在受精时,精子的细胞核进入卵子,与卵子的细胞核融合,精子中的线粒体会被卵子中的泛素水解酶水解掉。
4、因此,下一代的线粒体全部来自卵子。,主要致聋基因,13,GJB3:我国克隆的第一个遗传病基因,后天高频听力损失,补救方法: 佩戴高频助听器 避免使用耳毒性药物,多指标:同时检测针对先天性耳聋药物致聋后天迟发性耳聋 4 个基因(GJB2, GJB3, 12SrRNA 和 PDS)9个突变位点 高精度:301医院、协和医院和吉大第一医院对 1088 例临床样 本作双盲对照实验证明芯片与测序法符合率为100,遗传性耳聋基因检测芯片,激光共焦扫描仪,自动判读软件,遗传性耳聋检测芯片试剂盒 获国家医疗器械证(2009),芯片杂交仪,芯片洗干仪,14,专利及论文,15,影响因子:7.033,16,报告模板
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