通用版2017年高中生物暑假专题突破训练专题十四人类遗传病的类型及遗传系谱图的分析新人教版20170814161.wps

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1、专题十四 人类遗传病的类型及遗传系谱图的分析 一、人类遗传病的类型、特点的相关内容分析 1下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( ) 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21 三体综合征属于性染色体遗传病 抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病产生的根本原因 A B C D 2下列关于遗传病的叙述错误的是( ) A父母正常，子女患病，是因为致病基因自由组合 B21三体综合征是由于细胞内染色体数目异常引起的 C产前诊断包括羊水检查、B 超检查等手段，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性 疾病 D遗传病患者不一定含有致病基因 3下列关于人类

2、遗传病的叙述中，正确的是( ) A先天性心脏病都是遗传病 B单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病 C人类基因组测序是测定人的 46 条染色体中的一半，即 23条染色体的碱基序列 D多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 二、人类遗传病的调查与分析相关内容落实 4某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起 的方法不包括 ( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 5下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中，正

3、确的是( ) 1 A调查前收集相关的遗传学知识 B对患者家系成员进行随机调查 C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率 D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100% 6某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。 下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 ( ) A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查 C研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 三、伴性遗传与常染色体遗传病的综合考查 7下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色

4、代表的个体是该遗传病患者，其 余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生 出一个患该遗传病子代的概率为 1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( ) A 2和 4 必须是纯合子 B 1、1 和4 必须是纯合子 C 2、 3、2 和3 必须是杂合子 D 4、 5、1 和2 必须是杂合子 8人的 X 染色体和 Y 染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区 段(、)，如图所示。由此可以推测( ) A 片段上有控制男性性别决定的基因 B 片段上某基因控制的遗传病，患病率与性别有关 C片段上某基因控制的遗传病，患者全为女性 2 D 片段上某隐

5、性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性 9如图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用 A 或 a 表示，乙病基因用 E 或 e 表示，其中 有一种病的基因位于 X 染色体上；男性人群中隐性基因 a 占 1%。下列推断正确的是( ) A个体 2 的基因型是 EeXAXa B个体 7 为甲病患者的可能性是 1/600 C个体 5 的基因型是 aaXEXe D个体 4 与 2 基因型相同的概率是 1/3 10某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表： 下列有关说法正确的是 ( ) A甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因 B甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合

6、定律 C若甲病患者中有 200 个人为纯合子，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基 因的频率为 3.89% D控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于 X 染色体上 四、综合应用体验 11人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高中研究性学习小组的 同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。 (1)调查最好选择_(“”“”填 单基因遗传病 或 多基因遗传病 )。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。 如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。 (3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。 3

7、(4)假如调查结果显示：被调查人数共 3 500 人，其中男生 1 900 人，女生 1 600 人，男生 红绿色盲 60人，女生红绿色盲 10 人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为 1.57%。 请 你 对 此 结 果 进 行 评 价 ： 该 基 因 频 率 _(准 确 /不 准 确 )， 原 因 是 _。 12山羊性别决定方式为 XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表 示该种性状的表现者。 已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问 题： (1)据系谱图推测，该性状为_(“”“”填 隐性 或 显性 )性状。 (2)假设控制该性状的基因

8、仅位于 Y 染色体上，依照 Y染色体上基因的遗传规律，在第 代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是_(填个体编号)。 (3)若控制该性状的基因仅位于 X 染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是 _(填个体编号)，可能是杂合子的个体是_(填个体编号)。 13.人群的 ABO血型是由 IA、IB和 i 三个基因控制的，如图为某家族血型遗传家系图。请 回答： (1)图中 1和 3 的血型为 O型， 2、 1和 2 的血型为 B 型。请分析控制 血 型 的 基 因 位 于 常 染 色 体 上 而 不 位 于 性 染 色 体 上 的 原 因 ： _ _。 (2)2 与一个血型为 A 型的正常女子结婚，

9、生育了一个血型为 O 型且患血友病(设基因 为 h)的儿子。 若这对夫妇再生育子女，请用遗传图解表示其子女 ABO血型的可能情况。 4 2 精 巢 中 精 原 细 胞 形 成 精 细 胞 的 过 程 中 ， i 与 XH发 生 组 合 的 时 期 是 _，IB与 IB发生分离的时期是_。在不考虑染色体片段 交 换 的 情 况 下 ， 一 个 精 原 细 胞 产 生 的 精 子 ， 其 基 因 型 为 _。 若他们再生一个儿子，血型为 B 型且患血友病的概率为_。 答案精析 1B 先天性疾病有些是由遗传物质的改变引起的，有些不是由遗传物质的改变引起的， 如先天性白内障、先天性心脏病等。多基因遗传

10、病有家族聚集现象，在群体中的发病率较高。 21 三体综合征属于常染色体遗传病。抗维生素 D 佝偻病是由位于 X 染色体上的显性基因控制的 遗传病，属于伴性遗传。基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引 起单基因遗传病。 2A 父母正常，子女患病，是隐性遗传病，致病原因可能是突变或基因重组或环境等。21 三体综合征是由于多了一条第 21号染色体，使细胞内染色体数目异常引起的。某些遗传病如 果是染色体异常导致的，患者不含有致病基因。 3D 先天性心脏病有的是遗传病，有的不是遗传病。单基因遗传病是由一对致病基因 5 引起的遗传病。人类基因组测序是测定人的单倍体基因组的染色体碱基序

11、列，即 22条常染色 体X、Y 两条性染色体的碱基序列。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传 病。 4C 欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比 较研究，如有差别则说明该现象与基因有关。同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇， 一个正常，则说明该现象与基因无关。对患者家系进行分析，若符合遗传病的遗传规律，即可 说明该病是由遗传因素引起的。血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两 者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起。 5A 调査白化病的发病率，应先确定调査的目的、要求并制定调査计划，而后在

12、人群 中随机抽样调查，并计算其发病率，即白化病发病率白化病的患者人数/被调査的总人数 l00%。 6D 在调查人群中的遗传病、研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的 单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。 7B A 项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐 性基因分别用 A、a表示。根据遗传学原理， 2、 3、 4、 5 的基因型均为 Aa，与 2 和 4 是否纯合无关。B项，若 1 和1 纯合，则2 基因型为 Aa的概率为 1/2，1 基 因型为 Aa的概率为 1/4，而3 基因型为 Aa的概率为 2/3，若4 为纯合子，则2 基因型 为 Aa的概

13、率为 2/31/21/3，故第代的两个个体婚配，子代患病的概率是 1/41/31/4 1/48。C项，若2 和3 是杂合子，则无论1 和4 同时是 AA或同时是 Aa 或一个是 AA另 一个是 Aa，后代患病概率都不可能是 1/48。D项，第代的两个个体婚配，子代患病的概率与 5 无关，若第代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是 1/4，与题意不符。 8B 片段是 X、Y染色体同源区段，男性性别决定基因位于片段上，A错误；片 段位于 Y 染色体上，该片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性，C错误； 片段上某隐性 基因控制的遗传病，女性患病率低于男性，D 错误。 9D 根据 1 号与 2 号

14、正常，其女儿 5 号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传 病，则乙病为伴 X 染色体遗传。根据 1 号与 2 号正常，其儿子 6 号患有乙病，可进一步判断乙 病为隐性遗传病。个体 1、2 的基因型分别为 AaXEY、AaXEXe；个体 5 的基因型是 aaXEXE或 aaXEXe；个体 4 的基因型是 A_XEX，与 2 基因型相同的概率是 2/31/21/3；男性人群中隐 性基因 a 占 1%，则 A 的基因频率为 99%，人群中 AA 的基因型频率为(99%)2，Aa 的基因型频率 为 299%1%，3 号的基因型为 AA或 Aa，其中 Aa的可能性为 2/101，4 号为 Aa的可能

15、性为 6 2/3，则个体 7 为甲病患者的可能性是 2/1012/31/41/303。 10D 根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病，还是隐性遗传病。由于甲病的男 女患者数量之比接近 11，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上。乙病中男患者明显多 于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于 X 染色体上。若这两对等位基因分别位于常染色体 与 X 染色体上，则这两对等位基因的遗传符合基因的自由组合定律。根据 C 选项中的假设条件 “甲病患者中有 200 个人为纯合子”可知，其他甲病患者应为杂合子，故推出甲病为显性遗传 病，患甲病的人共有 291102872590(个)，共含有致病基因 2002

16、(590200) 790(个)，调查总人数为 291150104 5492871324 69810 000(个)，因此甲病致 病基因的频率为 790(210 000)100%3.95%。 11(1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大群体 (3) 表格如下： (4)不准确 数据中缺少携带者的具体人数 12(1)隐性 (2)1、 3和 4 (3)2、 2、 4 2 解析 (1)由于图中不表现该性状的 1和2生下表现该性状的1，说明该性状为隐性性 状。 (2)若控制该性状的基因位于 Y 染色体上，则该性状只在公羊中表现，不在母羊中表现。 由图可知， 3为表现该性状的公

17、羊，其后代3(母羊)应该不表现该性状，而4(公羊)应该表 现该性状； 1(不表现该性状)的后代1(公羊)不应该表现该性状，因此在第代中表现型不 符合该基因遗传规律的个体是 1、3和4。 (3)若控制该性状的基因仅位于 X 染色体上，假设控制这个性状的基因为 a，由于 3(X aY) 表现该性状， 3的 X染色体只能来自于2，故2的基因型为 X AXa ，肯定为杂合子。由于1、 1表现该性状，而 2不表现该性状，则2的基因型为 X AXa ，肯定为杂合子。由于 3(X aXa) 是表现该性状的母羊，其中一条 X 染色体(Xa)必来自于 4，而4不表现该性状，故4的基因 型为 XAXa，肯定为杂合

18、子。因此，系谱图中一定是杂合子的个体是2、 2、4。1和2的 7 交配组合为 XAYXAXa，其后代所有的基因型为 XAXA、XAXa、XAY、XaY，故 2(X AX)可能是杂合 子。 13(1)若血型基因位于 X染色体上，则 1和 3 的血型都为 B型， 2 的血型为 O 型；若血型基因位于 Y染色体上，则 1 的血型不可能为 B 型 (2) 如图所示 减数第一次分裂后期 减数第二次分裂后期 IBXH、iY 或 IBY、iXH 1/8 解析 (1)若相关基因位于 X 染色体上，父亲血型为 B 型，基因型为 XBY，则女儿血型含 XB 基因，应全为 B 型。若相关基因位于 Y 染色体上，女儿无 Y 染色体，血型不可能为 B 型。(2) 1 为 ii，故 2 为 IBi，其与血型为 A 型女子婚配，儿子血型为 O 型且患血友病，则血型为 A 型女子基因型为 IAiXHXh。非等位基因在减数第一次分裂后期重组，IB与 IB位于一对姐妹染色 单体上，在减数第二次分裂后期分离。该夫妇再生一个儿子为 B 型血的概率为 1/4，患血友病 的概率为 1/2，故该夫妇再生一儿子为 B 型血且患血友病的概率为 1/8。 8