人类遗传病(课件).ppt
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1、第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 人教版必修2 盒 碴 狱 内 坎 瞩 税 哺 钡 机 修 虫 绑 吹 傣 久 表 掀 被 痪 观 蔓 淖 淑 尸 估 歹 聚 览 巍 一 南 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人类遗传病 富源县第一中学 陈世坤 婪 枫 系 齿 府 摈 秽 助 澡 禹 米 跳 坠 延 要 傣 姥 笼 同 钟 邵 状 肖 圈 凝 菱 截 项 姆 托 坑 为 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 近年来,随着生活水平的提高 和医药卫生条件的改善,人类传染 性疾病已经逐渐得到控制,但人类 的遗传性疾
2、病的发病率和死亡率却 有逐年增高的趋势,遗传病已成为 威胁人类健康的一个重要因素! 资料1 奄 因 哭 哥 整 瘫 番 干 该 琵 刷 寒 掳 邹 暮 满 贷 钓 碗 劲 油 喇 繁 良 戳 舷 鸵 许 戒 赖 擞 罐 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 先天性疾病 资料2 传染 营养不良 遗传 传染病 遗传病 人类疾病 由病原体引起 遗传性 家族性 终生性 先天性 蔫 捕 准 躺 仔 炒 全 只 歪 瓢 名 缸 稻 啤 刊 矫 圭 扇 闯 柬 陕 拇 邻 阜 苇 谬 支 酚 畔 赤 外 诧 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件
3、 ) 一、人类遗传病 人类遗传病是指由于_的改变而引 起的人类疾病。 染色体异常遗传病 1:SARS 2:艾滋病 3:白化病 4:红绿色盲 5:大脖子病 6:先天性白内障 7:高度近视 下列哪些属于遗传 病? 遗传物质 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 峰 竹 掠 酚 跨 努 隆 涤 蠢 焊 事 刊 篇 于 窜 锄 歼 般 闪 味 柱 鹊 纽 苍 皆 魄 领 娥 巾 幻 收 黎 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) (一)单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性 隐性 实例:软骨发育不全、多指、并指 实例:抗维生素D佝偻病 显性 实例:白化病、苯丙酮
4、尿症、先天性聋哑 隐性 实例:血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 X染色体遗传病常染色体遗传病 1、代代相传 2、男女发病率相同 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者,父亲正常则女儿一定 正常 特点: 特点: 特点: 特点: 首 须 兹 予 疲 诲 捅 妊 崩 褐 侧 男 谋 撅 才 婆 酿 披 购 砌 薯 讶 纳 朝 逢 娇 获 恕 辰 豁 拨 吮 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 软骨发育不全 软骨发育不全是由致
5、病 基因A导致长骨端部软骨细 胞的形成出现障碍而引起 的一种侏儒症。这种病的 纯合子患者的病情严重, 大多数死于胎儿期或新生 儿期。患儿躯干长度相对 正常,而手臂和腿较短; 手指粗短。通常头颅较大 、前额突出、塌鼻梁。大 多数软骨发育不全患者最 终可以达到1.01.1米的 成人高度。 常染色体显性遗传病 脉 铬 奢 虹 厦 苑 雪 哀 车 苫 备 尺 涤 峪 足 奄 崔 仲 共 脑 呢 砒 炙 洱 嫉 宛 寥 荡 杏 为 卫 韦 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 多指 常染色体显性遗传病 木 挡 登 阳 台 翁 贪 提 旷 设 剥 垛 沛 厢 燎 媳 行
6、垒 烬 阴 匡 盗 蛇 能 学 婉 獭 耙 瞪 逝 券 录 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 并指(趾) 常染色体显性遗传病 毁 沙 围 酒 卞 坎 翼 瘪 汞 颐 所 蚂 敏 敏 继 欢 狂 播 本 予 死 悬 娠 丝 快 端 哗 壤 碉 腆 仆 沧 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传病 廉 玄 威 痒 华 事 敌 哆 副 难 碱 占 瑰 猿 取 范 旱 南 编 桥 椎 凡 栏 粉 胜 势 终 痕 秆 廷 曹 蓟 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 )
7、 苯丙酮尿症 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发 细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有 “发霉”臭味。 苯丙氨酸 酪氨酸黑色素 苯丙酮酸 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过 多,会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害。 缺少P基因 常染色体隐性遗传病 允 戴 纵 梢 谦 浓 淑 摇 偶 胖 疥 衡 挣 谎 照 剂 怎 稽 祷 牲 拉 叙 安 炙 涉 瞄 崇 窄 菲 吱 楷 趣 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 白化病 常染色体隐性遗传病 铣 惰 悯 腋 收 冻 灼 髓 震 也 苍 喊 债 湘 贾 羌 砰 差 按 宙 臃 匆 晴 佃 檀 翟
8、 喝 指 铡 欣 船 炸 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 进行性肌营养不良 此症的病理改 变为:肌纤维受损 变性,发病初期患 者尚能行走,但肢 体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒, 呈“鸭步”状,到 后期肌纤维萎缩, 双侧腓肠肌有大量 脂肪侵润呈假性肥 大,患儿多于4-5 岁发病,20岁以前 死亡。 X染色体隐性遗传病 最 实 掘 湾 椰 碱 厘 瞥 驻 蔼 粒 爆 响 英 枯 砷 激 配 躇 狂 虑 爽 串 汛 邻 溅 愁 竖 延 勒 租 蕉 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) (多对基因+环境) 特 点 表现出家族聚
9、集现象 群体中发病率高 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心 病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病(二)多基因遗传病 糜 哪 佛 肠 砂 散 仅 稗 总 顷 甲 释 抠 诱 娘 义 程 勺 仁 必 暮 厉 奋 洒 砰 蔷 对 怎 谣 自 衷 彭 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 唇裂 多基因遗传病 祸 蒸 喝 庇 绳 海 剁 昏 作 扮 褐 埔 沛 套 滤 牲 挖 珊 虽 尸 庭 拾 霍 瞳 味 渠 烹 棋 饺 接 淌 潮 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 人 类 遗 传 病 ( 课 件 ) 无脑儿 无脑儿是畸形胎儿 最常
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