8染色体的变异121.ppt
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1、单林娜 制作,1,第8章 染色体变异,单林娜 制作,2,本 章 重 点,1结构变异的类型和遗传效应 缺失 重复 倒位 易位 2结构变异在遗传研究中的应用 利用缺失进行基因定位; 利用易位控制害虫; 利用易位鉴别家蚕的雌雄性别。,概念 细胞学鉴别特征 遗传效应,单林娜 制作,3,本 章 重 点,3染色体组及其倍数性; 4多倍体的类型、特征、形成途径及其 应用; 5非整倍体的类型及其应用。,单林娜 制作,4,第8章 染色体变异,第一节 染色体结构的改变 第二节 染色体数目改变,单林娜 制作,5,第一节 染色体结构的改变,结构变异的形成 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplicati
2、on) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 五、染色体结构变异的应用,单林娜 制作,6,使染色体产生折断的因素: 自然:温度剧变、营养生理条件异常、 遗传因素等; 人为:物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果: 正确重接:重新愈合,恢复原状; 错误重接:产生结构变异; 保持断头:产生结构变异。,结构变异的形成:断裂重接,第一节 染色体结构的改变,单林娜 制作,7,结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点; 细胞学特征与鉴定; 遗传效应。,单林娜 制作,8,(一)缺失的类型与形成 1.概念 缺失:染色体的某一区段丢失。 2.类别 顶
3、端缺失(terminal deficiency):缺失的区段为某臂的外端。某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体。 中间缺失(interstitial deficiency):缺失的区段为某臂的内段。,一、缺失(deficiency),单林娜 制作,9,相关术语,顶端着丝点染色体:整条臂缺失的染色体。 双着丝粒染色体:顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合,或与另一有着丝粒的染色体的断头重接,形成双着丝粒染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote) :某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)
4、:某个体的缺失染色体是成对的。,单林娜 制作,10,缺失的形成,单林娜 制作,11,顶端缺失的“断裂融合桥”循环: 断头与无着丝粒断片(fragment); 双着丝粒染色体(decentric chromosome) “断裂融合桥”循环(裂合周期)。,缺失的形成,单林娜 制作,12,图8-1 断裂融合桥,顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂,双着丝粒染色体,单林娜 制作,13,(二)缺失的细胞学鉴定,无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 缺失环(环形或瘤形突出) 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现; 二价体末端突出;
5、 顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体末端不等长。 注意: 较小的缺失往往并不表现出明显的细胞学特征; 缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞学特征。,单林娜 制作,14,图8-2染色体缺失示意图,单林娜 制作,15,图8-3 缺失的细胞学特征,单林娜 制作,16,图8-4 玉米缺失杂合体粗线期缺失环,单林娜 制作,17,图8-5,图8-5 果蝇唾腺染色体的缺失圈,单林娜 制作,18,(三)缺失的遗传效应,缺失区段上基因丢失导致: 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常; 基因间相互作用关系破坏; 基因排列位置关系改变。,单林娜 制作,19,缺失纯合体: 致死或半致死。 缺失杂
6、合体: 缺失区段较长时,生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子; 缺失区段较小时,可能会造成假显性现象或其它异常现象。,(三)缺失的遗传效应,单林娜 制作,20,猫叫综合症,第5号染色体缺失(短臂缺失)患儿发出咪咪声,耳位低下,智商仅2040.,图8-6,单林娜 制作,21,图8-7 含缺失染色体的个体遗传反常(假显性): McClintock(1931 )的玉米X射线辐射试验。,Go to P83,单林娜 制作,22,(三)缺失的遗传效应,影响缺失对生物个体危害程度的因素: 缺失区段的大小; 缺失区段所含基因的多少; 缺失基因的重要程度; 染色体倍性水平。,单林娜 制作,23,(
7、一)重复的类别与形成: 概念:重复染色体多了自己的某一区段。 重复的类别 顺接重复(tanden duplication) :染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdefab.cdcdef 反接重复(reverse duplication):染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdefab.cdeedf,二、重复(duplication),单林娜 制作,24,相关术语:,重复杂合体(duplication heterozygote):某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其重复染色体。 重复纯合体(duplication homozygote) :某个
8、体的重复染色体是成对的。 重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后,它自己就成为缺失染色体了。,单林娜 制作,25,重复的形成,图8-8 重复的形成,单林娜 制作,26,图8-9 染色体重复示意图,单林娜 制作,27,图8-10 非对等交换产生重复,单林娜 制作,28,重复圈(环):如果重复较长,在联会时,重复区段被排挤,成为二价体的一个突出的环或瘤,同时也要对照正常染色体组型,以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 染色体末端不配对突出:如果重复的区段很短,联会时重复部分 收缩一点,正常的延伸一点,看不出,难以鉴定。 重复纯合体,(二)重复的细胞学鉴定,单林娜 制作,
9、29,图8-11 重复的细胞学特征,单林娜 制作,30,(二)重复的细胞学鉴定,直接检查缺失和重复的最好材料: 果蝇的唾液腺染色体:特大、且是体细胞联会(somatic synapsis),染色体数少,只有4对,4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米,肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带,可以做为鉴别缺失和重复的标志。,单林娜 制作,31,1.重复对个体综合表现的影响: 重复区段内的基因重复,影响基因间的平衡关系; 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。,(三)重复的遗传效应,单林娜 制作,32,2.剂量效应(dosage effect),剂量效应(do
10、sage effect):细胞内某基因出现的次数越多,表现型效应就越显著。 例1,果蝇眼色遗传的剂量效应,红色(V+)对朱红(V)为显性; 杂合体(V+V)表现为红色; 但(V+VV)的表现型却为朱红色(重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用)。,单林娜 制作,33,剂量效应:例2 果蝇棒眼遗传,是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。 图8-12 野生型果蝇的每个复眼大约由780个左右的红色小眼所组成。,单林娜 制作,34,图8-13 若果蝇第 l染色体(X染色体)的16区 A段因不等交换重复了,则红色小眼数量显著减少。,图8-14 果蝇棒眼遗传,棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数
11、,其眼睛缩成狭条。,单林娜 制作,36,3.位置效应(position effect) :,重复区段所在染色体上的位置不同,其表现型效应也不同。这就是所谓的位置效应。 例如:果蝇棒眼遗传 “b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 “Bb”是三个16区A段 B/B雌蝇=Bb/b蝇的16区A段有4个重复,然而,B/B为小眼数为68个左右,Bb/b却只有45个。 说明有位置效应。,(三) 重复的遗传效应,单林娜 制作,37,图8-15 果蝇眼面大小遗传的位置效应,正常眼,棒眼,纯合棒眼,纯合重棒眼,重棒眼,780,358,69,45,25,单林娜 制作,38,(一)倒位的类别与形成 1概念
12、 倒位(inversion): 染色体某一区段连同它带有的基因顺序发生180的倒转并引起变异的现象叫倒位。 是美国遗传学家A.Sturtevant于1926年首次在果蝇中发现的。,三、倒位(inversion),单林娜 制作,39,2类别,臂内倒位(paracentric inversion):倒位发生在着丝点的一侧(倒位区段未包括着丝点),也即发生在染色体的某一臂上叫臂内倒位(paracentric inversion)。 臂间倒位(pericentic inversion):如果倒位区段内有着丝点,即倒位区段涉及染色体的两条臂,则叫臂间倒位(pericentric inversion)。,
13、单林娜 制作,40,图8-16 臂内倒位与臂间倒位,单林娜 制作,41,图8-17 臂间倒位与臂内倒位,单林娜 制作,42,3.倒位的形成,图8-18 倒位的形成,单林娜 制作,43,图8-19 倒 位,单林娜 制作,44,图820 倒位的形成过程,单林娜 制作,45,倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长而反转配对:如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来,使其倒位区段与正常的同源区段配对,而倒位的外区段则保持分离。 倒位区段较短时倒位圈:如果倒位片段不长,则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 倒位杂合体减数分裂后期 臂内倒位杂合体形成后期 I 桥:,(
14、二)倒位的细胞学鉴定,单林娜 制作,46,图8-21 倒位杂合体的联会,单林娜 制作,47,图8-22 倒位杂合体的“倒位圈”,单林娜 制作,48,图8-23 臂内倒位杂合体的倒位圈,单林娜 制作,49,图8-24 臂间倒位杂合体的交换,单林娜 制作,50,图8-25 臂内倒位形成的“后期 I 桥”,单林娜 制作,51,Fig 8.26 Suppression of recombination in an inversion heterozygote.,单林娜 制作,52,Fig 8.27 Double crossing over in an inversion heterozygote.,g
15、o to 58,单林娜 制作,53,倒位杂合体的部分不育现象: 倒位圈内发生交换后,产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体,这类配子是不育的; 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换; 倒位点可以当作一个显性基因位点看待,其性状表现就是倒位杂合体部分不育。,(三)倒位的遗传效应,单林娜 制作,54,图8-28 臂间倒位杂合体的遗传效应,go to 58,单林娜 制作,55,图8-29 臂内倒位杂合体的遗传效应,单林娜 制作,56,(三)倒位的遗传效应,2. 倒位改变了基因在染色体上的排列: 基因间距离关系发生改变; 可能引起倒位区段基因的位置效应; 倒位杂合体的
16、基因间交换值降低: 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成; 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。,单林娜 制作,57,3. 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。 倒位会改变基因间相邻关系造成遗传性状变异种与种之间的差异常由多次倒位所形成。 果蝇(n=4):不同倒位特点的种,分布在不同地理区域; 百合(n=12):两个种(头巾百合、竹叶百合)之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的(两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同)。,(三)倒位的遗传效应,back to 55,back to 53,单林娜 制作,58,
17、图8-30人和黑猩猩的四号染色体因一个臂间倒位而不同,单林娜 制作,59,易位(translocation):是指两对非同源染色体之间发生某个区段转移的畸变。,四、易位(translocation),单林娜 制作,60,1.类别 相互易位(reciprocal translocation) :两个非同源染色体都折断了,而且这两个折断了的染色体的断片互换后又重新接合起来,称之相互易位。ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。 简单易位(simple translocation)(转移):某染色体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂内的现象,如wx.ydez。少见。
18、,(一)易位的类别与形成,单林娜 制作,61,移位(shift translocation ):一条染色体片段移到同一条染色体的不同区域,或移到另一条染色体中,称移位。 罗伯逊易位(Robertsonian translocation ):又称着丝粒融合或整臂融合。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间。,1. 易位的类别,单林娜 制作,62,1. 易位的类别-相互易位,图8-31 相互易位,单林娜 制作,63,图8-32 移位,单林娜 制作,64,图8-32 罗伯逊易位,单林娜 制作,65,2.易位的形成,图8-33 易位的形成,单林娜 制作,66,易位纯合体与简单易位 相互易位杂合体:
19、粗线期的十字形配对: 终变期的四体环或四体链: 十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常用4表示),或链状结构(用C4表示) 中期I的8字形或圆环形:,(二) 易位的细胞学鉴定,单林娜 制作,67,图8-34 易位杂合体的联会和分离,单林娜 制作,68,图8-35 相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环,单林娜 制作,69,终变期:联会就会因交叉端化而变为由四个染色体构成的“四体链”或“四体环,中期:终变期的环可能变为“8”字形或环形,偶线期和粗线期易位杂合体联会成“十”字形,易位染色体的联会和鉴定,图8-36,单林娜 制作,70,图8-37 果蝇唾腺染色体,单林娜 制作,71
20、,图8-38 玉米(2n=20)终变期染色体:,三对染色体相互易位:产生6体环,单林娜 制作,72,1. 半不育(semisterility)和假连锁现象易位杂合体最突出的特点(遗传效应): 相邻式分离(1、2):产生重复、缺失染色体,配子不育; 交替式分离:染色体具有全部基因,配子可育。 交替式和两种相邻式分离的机会大致相等,即花粉和胚囊均有50%是败育的,结实率50%。,(三)易位的遗传效应,单林娜 制作,73,图8-34 易位杂合体的联会和分离,单林娜 制作,74,图8-35 相互易位在减数分裂中形成了“十”字配对和四体环,不同分离的结果产生了假连锁。,单林娜 制作,75,假连锁,上面的
21、例子中,非同源染色体上的基因a,b或A,B各自都是不连锁的,但是,由于邻近分离的产物不可育,只有交互分离的产物才可育,这样自由组合的类型都不会出现在后代当中,而a,b或A,B原本不连锁的基因总是同时出现在一个配子中,似乎是连锁的,故称其为假连锁。,单林娜 制作,76,a,a,b,b,c,c,d,e,d,e,y,x,x,y,w,w,z,z,1,12,21,2,偶 线 期,粗 线 期,12,21,2,1,中期形象和后期分离,c,d,e,e,d,y,21,1,b,a,a,b,12,c,z,z,y,x,2,x,w,w,b,b,a,a,1,12,c,c,d,e,e,z,z,y,y,d,x,x,w,w,2
22、1,2,b,b,a,a,12,21,21,12,2,1,c,c,d,d,e,e,z,z,y,y,x,x,w,w,2,x,x,w,w,y,y,d,d,e,e,z,z,c,c,a,a,b,b,之二:,之二:,相邻式之一:,交替式之一:,1,单林娜 制作,77,(三)易位的遗传效应,2. 染色体畸变与致癌基因的表达有关,单林娜 制作,78,人类染色体相互易位:容易导致肿瘤的产生,8-39,单林娜 制作,79,3.易位可导致人类家族性染色体异常,在人类中易位还常引起各种家族性智力低下。 例如,t(7;9)(第七号染色体易位到第九号染色体上),单林娜 制作,80,图8-40 单向平衡易位的个体减数分裂时
23、,可能产生4种不同的配子,与正常人结婚,可能生育四种不同的后代,不活或不育,图8- 40,单林娜 制作,81,(三)易位的遗传效应,4. 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群。 连锁群(Linkage group):位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群。,单林娜 制作,82,5.易位会造成染色体“融合”(Chromosomal fusion)而导致染色体数的变异。 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中(图) 植物的还阳参属通过上述的途径,出现n=3,4,5,6,7,8等染色体数不同的种。,(三)易位的遗传效应,单林娜 制作,83,图8-41 罗伯逊易位,单
24、林娜 制作,84,人类二号染色体有一罗伯逊易位,在黑猩猩,大猩猩,猩猩中均无。 G带表明,人类发生罗伯逊易位的两条近端着丝粒祖先染色体在其他三类灵长类动物中仍然存在.,黑猩猩,大猩猩,猩猩,图8-42 人类染色体的罗伯逊易位,单林娜 制作,85,(一)基因定位 1.利用缺失进行基因定位 利用假显性现象,杂合体表现隐性性状,进行基因定位,其关键为: 使载有显性基因的染色体发生缺失 隐性等位基因有可能表现“假显性”; 对表现假显性现象个体进行细胞学鉴定 鉴定发生缺失某一区段的染色体。,五、染色体结构变异的应用,单林娜 制作,86,2.利用易位进行基因定位,将易位半不育现象看作一个显性性状(T),与
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