第一章:绪论201592.ppt
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1、遗 传 学,数理与生物工程学院,第一章 遗传学导论,理论学时64学时 含实验学时10学时,第一章:遗传学导论(2学时) 第二章:遗传学三大定律(8学时) 第三章:性别决定与伴性遗传(4学时) 第四章:数量性状与多基因遗传(4学时) 第五章:核外遗传分析(6学时) 第六章:染色体畸变(8学时) 第七章:遗传图的制作和基因定位(10学时) 第八章:基因表达调控及表观遗传学(6学时) 第九章:遗传重组(6学时),目 录,云南省昆明市宜良县的一个小山村发生一件怪事,一只母猪居然生下8个男婴儿。在场所有人都不敢相信自己的眼睛!各国专家都赶到现场后都无法解释这一,奇特迹象!这将成为世界历史上的未解之迷!,
2、母猪生下八个男婴,你信吗?,遗传学(genetics):是研究生物遗传和变异规律的科学 。 是研究遗传信息的组织与结构,功能与变异,传递和表达规律的一门自然科学。,一 遗传学的定义,龙生龙,凤生凤, 老鼠生崽会打洞。,遗传(heredity):亲代与子代以及子代不同个体之间性状相似的现象。,变异(variation):亲代与子代之间出现性状差异的现象。,一母生九子,九子各不同。,遗传和变异的关系:,遗传和变异是生物界最普遍和最基础的现象。,遗传和变异是生物进化和物种形成的内在因素。,遗传、变异和选择是生物进化和新物种选育的三大要素。,二 遗传学发展,“电影有主角,遗传学每个发展时期也同样有领军
3、性人物。”,(一)经典遗传学(19世纪上半叶),生物多样性是如何产生的。,特点:这个阶段对遗传学的认识长期停留在猜测水平上。 代表性人物:拉马克、达尔文、魏斯曼,拉马克,观点:认为环境条件的改变是生物变异的根本原因。 理论:器官的“用进废退”和“获得性遗传”,达尔文,对遗传和变异的解释,支持“获得性遗传”,同时提出了“泛生说”。,亲代传给子代并非性状本身,而是某种泛生粒,是性状发育的某种代表。,魏斯曼,否定“用进废退”、“获得性遗传”。 提出种质学说 种质:指性细胞和产生性细胞的那些细胞。 独立的,连续传递的,能产生后代的种质和体质。 体质:该细胞可以通过生长和发育而形成新个体的各个组织和器官
4、,不能产生种质细胞。 割鼠实验,1.个体遗传学向细胞遗传学过渡阶段,代表性人物:孟德尔(Mendel G. J.,18221884),根据前人工作和8年豌豆杂交试验提出了:,分离规律 自由组合规律 (独立分配规律),1866年发表植物杂交试验,但由于各种原因未被重视。 1900年,孟德尔的理论被三位植物学家重新发现。,荷兰:德弗里斯 ;德国: 柯伦斯;奥地利:丘歇马克,1900年孟德尔遗传定律的重新发现,标志着遗传学的建立和开始发展。 孟德尔被称为“遗传学的创始人”。,2.细胞遗传学时期,代表性人物:,约翰逊 萨顿 贝特逊 詹森斯 摩尔根,1908年,第一次创造了“gene”一词来表述孟德尔提
5、出的“遗传因子”。 明确区别了基因型和表现型,约翰逊,萨顿,发现遗传因子(基因)的行为与染色体行为呈平行关系。 染色体遗传学说的初步论证。,贝特逊(Bateson W,1906),从香豌豆中发现性状连锁。 1906年,在第三届国际杂交与育种大会,创造了遗传学(genetics)一词。,詹森斯(Janssens F.A,1909),观察到了染色体在减数分裂时呈交叉现象,这一发现为遗传学的第三定律:基因的连锁交换规律的解释提供了基础。,摩尔根,把某个基因定位于一个特定的染色体上。,合理解释:控制眼睛颜色这对性状的基因存在于性染色体上 。,白眼果蝇杂交实验,白眼雄性,雄性都是白眼,提出了“连锁交换定
6、律”-遗传学第三定律 通过“三点测验”证明了基因在染色体上直线排列。,3.从细胞水平向分子水平过渡阶段 (生化和微生物遗传学时期),代表人物:比德尔(Beadle, G.W.) 泰特姆(Tatum, E.L. 1958 Nobel prize ) “一个基因一个酶”,获1958年度诺贝尔奖,代表人物: 格里菲斯F. Griffith、艾弗里Avery,代表人物:薛定谔,提出基因是活细胞的关键组成成分,要懂得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。倡导用物理学的思想和方法探讨生命的秘密。,(二).分子遗传学时期 (1953- present ),1953年建立了DNA的双螺旋模型结构。,代表人
7、物:富兰克琳 Franklin(物理化学专业) 威尔金斯 Wilkins(物理专业) 沃森(生物专业) ,克里克 (物理专业)Watson and Crick,获1962年度诺贝尔奖,三个臭皮匠赛过一个诸葛亮!,DNA双螺旋对生命科学的贡献,标志着分子遗传学诞生时代的到来 探索生命奥秘的新成果大量涌现,DNA的复制机理 遗传密码的破译 中心法则 基因表达和调控机理 内切酶的发现 PCR技术,A和T含量相等, C和G含量相等。,DNA的复制机理,代表人物:尼伦伯格(Nirenberg,1964),1961年 :搞清了基因以核苷酸三联体为一组编码氨基酸,并于1967年完成了全部64个遗传密码的破译
8、工作。,获1968年诺奖,遗传密码的破译,1958年提出了中心法则,乳糖操纵子模型的建立,代表人物:雅各布(Jacob) 莫诺(Monod),获1965年诺奖,基因表达和调控机理,Smith等分离并纯化了限制性核酸内切酶Hind II, 1972年,Boyer等相继发现了coR I 一类重要的限制性内切酶。,内切酶的发现,由新发现、新技术引发的新兴产业,基因工程技术 人类基因组计划 DNA多样性检测,人类基因组计划 Human Genome Project 1986年由Berg提出,测出人类全套基因组的 DNA 碱基序列。,2000年5中国完成了人类基因组3p区域(3pter-D3S3610)
9、“工作框架图”的任务,即 “1 % 项目”。由中国承担人类3号染色体短臂上的一个约30 Mb的区域的测序任务。由于该区域约占人类整个基因组的1 %,因此简称“1 % 项目”。,2000年,完成HGP 1 % 项目,DNA多样性检测技术-基因检测,凯伦母亲因乳癌过世,姊姊在36岁诊断出乳癌时,已向脊椎和肺部转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛,以及不知自己是否带有突变基因的焦虑,盘据她整个心绪,搞不清楚状况比知道真相更糟糕。在一番斟酌之后,凯伦接受了BRCA基因检测。,BRCA基因检测:,女性若测出BRCA 1或BRCA 2基因有缺陷,则在70岁之前有8成概率会患乳癌,8成概率得卵巢癌。,结果是阳性。
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