《医学遗传学》第二章DNA与遗传信息传递.ppt
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1、第二章 DNA与遗传信息传递,DNA双螺旋结构,碱基 - 核苷 - 核苷酸,碱基 / DNA双螺旋结构,三联密码子(Triplet Condon),DNA半保留复制,分子杂交,DNA双螺旋结构与转录因子,DNA序列的类型,基因 (Gene ) vs. 非基因 (Non-gene )序列 编码 (Coding) vs.非编码 (Non-coding)序列 单一 (Unique) vs.重复 (Repetitive) 序列,基因 vs. 非基因序列,基因序列 基因组中决定蛋白质的DNA序列 ATG至终止密码 可读框 (ORF, open reading frame) 非基因序列 基因组中除基因以外
2、的全部DNA序列 基因间(Intergenic) DNA序列,编码 vs. 非编码序列,编码序列 编码RNA和蛋白质的DNA序列 基因中的外显子(exon)序列 非编码序列 基因中的内含子(intron)序列+基因间序列,单一 vs. 重复序列,单一序列 在基因组中只出现过一次的DNA序列 50,多数为基因序列 重复序列 在基因组中重复出现的DNA序列 轻度:210个拷贝; 中度:10数百个拷贝,常为非编码序列; 高度:数百数百万个拷贝,tRNA、rRNA等。,重复序列,串联重复序列(tandem repetitive sequence) 不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列。 2
3、200bp,主要为卫星DNA。 分散重复序列(interspersed repetitive sequence) 分布于基因组内散在的重复序列,一般为中等重复序列。,卫星DNA:在氯化铯密度梯度离心时,因为DNA中GC和AT含量的差异,在形成主带之外还形成小的卫星带,这种带的DNA中GC含量少于主带,构成着丝粒、端粒和Y染色体长臂的染色质区。 小卫星DNA (minisatellite DNA): 625个核苷酸单元重复组成。 微卫星DNA (microsatellite DNA): 26个核苷酸单元重复组成。 短串联重复序列(STR, short tandem repeat) 作为遗传标记,
4、具有多态性,与疾病有关。,卫星(satellite)DNA,卫星(satellite)DNA,分散重复序列,短分散核酸元件 (SINE) 500 bp, 10万拷贝; 如:Alu序列。 长分散核酸元件 (LINE) 50007000bp, 102104拷贝; 如: Kpn I家族; 构成转座元件。,断裂基因(split gene)结构,基因是具有功能的DNA序列片段。 外显子是基因内的编码序列,内含子是基因内的非编码序列,侧翼序列是基因两侧非编码区。 GT-AG法则:每个内含子的5端两个核苷酸都是GT,3端两个核苷酸都是AG,这种连接方式称为GT-AG法则,是基因表达时剪接的共同机制。 基因家
5、族 (gene family):基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。 假基因(pseudogene):具有部分基因结构,但在进化中由于突变而不能活性表达产生蛋白。,外显子/内含子,GT-AG法则,基因家族/基因簇,珠蛋白基因家族和假基因,基因表达,mRNA加工过程,加帽 (capping),剪接 (splice),加尾 (polyadenylation),转录调控,顺式作用元件(cis-acting element) 是基因(DNA)的一部分, 直接作用。 反式作用因子(trans-acting factor) 即转录因子(transcriptional factor)
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